Dia Mundial das Doenças Raras destaca lutas e avanços no Brasil, com apelos por melhor diagnóstico, tratamento e políticas públicas eficazes para pacientes.

🚀 Kaila Mabus superou uma doença rara graças à inovação na medicina de reposicionamento (repurposing) de drogas. 🧠 O que …

Saiba mais

Leia a mensagem tocante de Joaquim Brites neste Dia Mundial das Doenças Raras, trazendo inspiração e solidariedade à comunidade de pacientes.

FDA abriu exceção regulatória para aprovar Elevidys, terapia gênica para Duchenne, apesar de dados limitados de eficácia em meninos mais novos.

O Ministério da Saúde institui a Câmara Técnica Assessora de Doenças Raras, visando contribuir para o desenvolvimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Em um evento exclusivo que promete ser uma experiência transformadora, Rick Guidotti, o visionário fundador da ONG Positive Exposure, estará …

Saiba mais

A medida visa prevenir discriminação contra pessoas com deficiências, doenças raras e doenças crônicas, assegurando tratamentos fundados na equidade

levantamento fornece insights importantes para profissionais da área da saúde, ajudando-os a entender os riscos legais e a planejar suas atividades com maior segurança

Organizações e especialistas na Europa defendem a criação de uma indústria farmacêutica pública para garantir acesso equitativo a medicamentos e reduzir a dependência de empresas privadas.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) convocou especialistas e partes interessadas de todo o mundo para o Fórum de Preços Justos de 2024, uma iniciativa global destinada a melhorar o acesso a medicamentos e produtos de saúde através da promoção de preços justos.

O que há de novo: A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) expressa preocupação com o PL 7082/2017, focando na …

Saiba mais

Minas será o primeiro estado de alta população a rastrear AME pelo SUS, com um investimento de R$12 milhões.

A decisão impacta diretamente pacientes com DMD na Europa, que perdem uma opção de tratamento

A Hapvida enfrenta uma queda acentuada no mercado após ser investigada por não cumprir ordens judiciais relacionadas a medicamentos e tratamentos.

Esta aprovação representa um avanço fundamental na terapia genética, oferecendo esperança a pacientes com talassemia-beta. Além disso, destaca o crescente impacto da tecnologia CRISPR na medicina moderna.

A nomeação põe fim a um imbroglio que foi acompanhado por este blog no qual o DOU dava conta de que o sr Allison Maciel de Faria seria o então coordenador e o sr Natan se apresentava publicamente como tal. Um caso inédito de um coordenador de fato e um de direito.

A demissão de Duran destaca a realidade das pressões financeiras no jornalismo e a vulnerabilidade de profissionais com doenças raras no mercado de trabalho.

O que há de novo: 🚨 Em entrevista ao JOTA, a ministra da Saúde, Nísia Trindade, critica a PEC do …

Saiba mais

A irmã de Céline Dion, Claudette, revela a luta da cantora com a síndrome da pessoa rígida, uma condição neurológica ultrarrara que causa rigidez muscular e espasmos.

O que há de novo: A indústria farmacêutica doou pelo menos cerca de 30 bilhões de reais para mais de …

Saiba mais

Em um anúncio significativo para o mundo da saúde, a EURORDIS-Rare Diseases Europe, uma organização proeminente focada em doenças raras, revelou na quinta-feira (15/12) a nomeação de Virginie Bros-Facer como sua nova CEO,

A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, dedicada a tratar doenças raras, foi inaugurada em Taubaté. Essa unidade representa um marco no tratamento de condições raras, oferecendo especialidades múltiplas e acesso facilitado. 💡 A parceria com voluntários e o SUS amplia o alcance e a eficiência do atendimento.

A Lei 10.205/23 (RJ) torna obrigatória a informação aos pais sobre doenças detectáveis e não detectáveis pelo teste do pezinho.

O que há de novo: O Reino Unido aprovou a primeira terapia gênica, Casgevy®, usando tecnologia CRISPR para tratar anemia …

Saiba mais

A Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras (CASRARAS) concluiu suas atividades de 2023 destacando a fiscalização do teste do pezinho.

A Câmara dos Deputados aprovou um projeto que limita a atuação do Conselho Nacional de Ética em Pesquisas (Conep) em pesquisas clínicas.

Do que se trata: 🌐 John Crowley, após tentar salvar seus filhos com medicamentos inovadores, agora almeja revitalizar a indústria …

Saiba mais

Um caso polêmico envolvendo tratamento médico caro e obtenção rápida de nacionalidade portuguesa para gémeas luso-brasileiras está sob investigação.

Para condições genéticas raras, como a síndrome de Prader-Willi ou Wolf-Hirschhorn, que ocorrem em cerca de 1 em 20.000 nascimentos, a situação é semelhante. Um teste com taxa de falso positivo de 1% geraria muitos resultados positivos incorretos, tornando o teste praticamente inútil sem fatores de risco adicionais ou sintomas.

O que há de novo: A FDA está avaliando 19 casos de câncer no sangue em pacientes tratados com terapias …

Saiba mais

A Fundação de Responsabilidade Farmacêutica (PAF) alega que as práticas da AbbVie violam a legislação de concorrência holandesa 🏦 e os princípios dos direitos humanos 👥, ressaltando o impacto dos altos custos dos medicamentos no sistema de saúde 🏥.

A criação do Cigen destaca-se pela integração de avanços em genética e genômica, e enfrentará desafios como a redução de preços dos exames genéticos e a criação de um biobanco

A Frente pela Vida, representando várias entidades brasileiras, expressa forte oposição ao Projeto de Lei 7082/2017, destacando riscos para a ética em pesquisa e saúde pública.

Mara Gabrilli ressaltou que a audiência era parte do plano de trabalho de 2023, focado em aprimorar o acesso ao diagnóstico e a relevância da genética clínica nesse contexto.

Tramita no Congresso Nacional e está em vias de ser apreciado pelo Plenário da Câmara Projeto de Lei que regulamenta a pesquisa clínica com seres humanos e institui o Sistema Nacional de Ética em Pesquisa Clínica com Seres Humanos (PL 7082/2017). Indústria farmacêutica e algumas associações de pacientes, especialmente com doenças raras, já se movimentam para a votação do PL (já em regime de urgência) no Plenário da Camara, antes que ele retorne ao Senado, até o fim deste ano.

Mudança de política marca um desenvolvimento significativo na gestão do Sistema Único de Saúde (SUS) do Brasil, abordando desafios intergovernamentais e questões de financiamento de longa data

A mãe das gêmeas, brasileira, Daniela Martins, inicialmente negou que houvesse qualquer tipo de tratamento preferencial. No entanto, ela acabou reconhecendo a intervenção de contatos influentes, incluindo conexões com a família presidencial, que levaram ao envio de um e-mail crucial do Ministério da Saúde ao hospital.

O tratamento exa-cel, aprovado por um painel de especialistas para doença falciforme, aguarda a autorização final da FDA até 8 de dezembro.

Uma falha crucial no ensaio confirmatório da Sarepta levanta obstáculos complexos para a polêmica terapia gênica para Distrofia Muscular de Duchenne: Elevidys®.

O Consórcio Internacional de Investigação em Doenças Raras (IRDiRC) desenvolveu um novo guia para revigorar a reutilizaçção de medicamentos para doenças raras.

Entre 2000 e 2022, foram aprovados oito projetos de lei, sendo que cinco deles (62,5%) para a criação de dias de conscientização

O Correio Braziliense, em parceria com a Vertex Farmacêutica e com o suporte da Frente Parlamentar Mista da Saúde, da subcomissão de Doenças Raras, do Sindusfarma e da Interfarma, promove hoje, 24 de outubro, a segunda edição do evento Radar dos Raros. com o objetivo de promover uma conversa e buscar ações concretas.

O Correio Braziliense, em parceria com a Vertex Farmacêutica e com o suporte da Frente Parlamentar Mista da Saúde, da subcomissão de Doenças Raras, do Sindusfarma e da Interfarma, organiza uma discussão no dia 24 de outubro com o objetivo de promover uma conversa e buscar ações concretas.

A inovação nos modelos de compra poderia revolucionar o acesso a tratamentos caros no SUS, mas a ausência de regulamentação específica é um obstáculo.

Terapia genética para leucodistrofia é avaliada pelo Institute for Clinical and Economic Review (ICER) como custoefetiva a preços entre US $ 2,3 a 3,9 milhões.

Apesar da superestimação (overhype) que algumas ONGs no Brasil têm promovido sobre as terapias genéticas, o fato é que analistas internacionais têm destacado que, como diriam os antigos, elas não vão lá das pernas.

O atalureno, comercializado sob a marca Translarna®, encabeça a lista, sendo utilizado no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), com um gasto de R$ 257 milhões. Esta condição genética afeta uma parcela de 1 a cada 3.500 a 5.000 meninos nascidos vivos, resultando em fraqueza muscular progressiva.

E prossegue o mistério envolvendo a recèm-criada Coordenadoria-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde.

A iniciativa da FDA encarna a promessa de fomentar um ambiente propício para o rápido desenvolvimento e revisão de novas terapias voltadas para doenças raras.

A decisão impacta diretamente pacientes e profissionais da saúde que buscavam no Translarna uma solução para uma condição genética específica

A Comissão de Constituição e Justiça (CCJ) do Senado Federal deve debater na reunião desta quarta-feira, 13, uma Proposta de Emenda à Constituição (PEC) sobre o processamento de plasma humano por iniciativas públicas e privadas com o objetivo de desenvolver novas tecnologias e produção de medicamentos.

Indústria farmacêutica cogitam entrar na Justiça e questionar nota técnica que distingue terapias avançadas de medicamentos em geral, aprovada recentemente ANS.

Laura Sofia, com fibrose cística, fez emocionado discurso repleto de gratidão. Medicamento acrescenta décadas de vida com qualidade a pacientes elegíveis

A Comissão Intergestores Tripartite do SUS pactuou em sua 8ª Reunião Ordinária, que aconteceu na quinta-feira (31/9), a nova Política Nacional de Atenção Especializada (PNAE) e o Viver sem Limites 2.

O Ministério da Saúde lançou nesta sexta-feira (1/9) a Carta de Serviços da Média e Alta Complexidade. A Carta de …

Saiba mais

A Resolução nº 719, de 17 de agosto de 2023, aprovada pelo Conselho Nacional de Saúde, contém as diretrizes, propostas …

Saiba mais

A agência dos EUA tem resistido à ideia de criar uma categoria na Lei de Medicamentos Órfãos para doenças raras com populações de pacientes muito pequenas.

Pasta tem Coordenador-Geral de Doenças Raras desde abril deste ano. Saiba mais lendo o texto do post.

Apesar do artigo não abordar implicações para medicamentos orfãos, incerteza derivada da aprovação acelerada pode ser particularmente problemática para estes.

A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) divulgou nota saudando a incorporação do Trikafta® ao SUS, algo que promete trazer alento aos afetados pela doença.

A AbbVie, é alvo de um processo da Dutch Pharmaceutical Accountability Foundation devido às alegações de que a empresa lucrou demais com o medicamento Humira

Cristiano Silveira, pai de Pedro, que tem fibrose cística, escreve um depoimento emocionado pela vitória representada pela incorporação do Trikafta ao SUS

Katie e Bailey, uma emocionante história de lealdade. Descubra como cães de serviço transformam vidas, trazendo esperança e amor incondicional a quem precisa.

Na última quarta-feira (26/7), o governador do Distrito Federal, Ibaneis Rocha (MDB), sancionou um novo programa denominado “Cuidando de quem cuida”, voltado especificamente para mães de filhos com deficiências, síndromes, doenças raras, dislexia e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

A Rare Diseases International (RDI) manifestou satisfação pela divulgação da nova Lista de Medicamentos Essenciais da OMS., mas pediu mais empenho por medicamentos órfãos na mesma,

Um relatório do The Observer revela que empresas farmacêuticas financiam associações de pacientes para fazer lobby junto ao NICE para aprovar seus produtos.

“Descubra como a reutilização de medicamentos oferece esperança para pacientes com doenças raras. Saiba mais sobre essa estratégia inovadora e seus benefícios. Leia agora!”

Boehringer Ingelheim desafia a moda com a coleção inutilizável, criando impacto poderoso e aumentando a conscientização sobre a psoríase pustulosa generalizada.

FDA e EMA alertam sobre uso de modelos de linguagem para análises de medicamentos. Debate sobre limitações e riscos ganha espaço na indústria farmacêutica.

A Coordenação de Doenças Raras vinculada a Secretaria de Atenção Especializada à Saúde, do Ministério da Saúde, comandada por Helvécio Miranda, passa por algumas movimentações no mínimo intrigantes.

Estudo que buscou analisar as contribuições dos pacientes no processo de tomada de decisão para a incorporação de medicamentos para fibrose cística (FC) no SUS revelou que os relatos dos pacientes durante consultas públicas não foram devidamente considerados pela CONITEC

Deputada Rosângela Moro pede informações ao Ministério da Saúde e induz repórter ao erro, configurando o que no jargão jornalístico chamamos de “barrigada”.

o lançamento do Elevidys pode levar alguns meses para ganhar força total. Existem questões logísticas e políticas que precisam ser abordadas antes que o medicamento esteja amplamente disponível para os pacientes que dele precisam.

FDA aprova Elevidys, primeira terapia gênica para distrofia muscular de Duchenne; marco na luta contra a doença rara.

Ativistas falaram sobre a necessidade urgente de acesso global ao tratamento de fibrose cística da Vertex que salva vidas e destacaram seu preço exorbitante.

O setor de homecare, que oferece serviços de internação domiciliar, enfrenta um grande desafio com a implementação do novo piso …

Saiba mais

Um estudo conduzido pelo Instituto de Economia da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) revelou que a guerra judicial em torno da extensão do prazo de patentes de medicamentos pode impactar o orçamento do Sistema Único de Saúde (SUS) em até R$ 1,1 bilhão.

Desafios enfrentados na ampliação do teste do pezinho no SUS persistem, mesmo dois anos após a lei que regulamentou a triagem neonatal mais abrangente.

O presidente Luiz Inácio Lula da Silva sancionou a Lei 14.593, de 2023, que institui a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras e altera a denominação do Dia Nacional de Doenças Raras. A norma foi publicada na edição do Diário Oficial da União desta segunda-feira (5). 

O Projeto SPIN com equipe formada por Cláudio Cordovil (ENSP/Fiocruz), Fernando Aith (FSP/USP),e pesquisadores do Canadá, França e Holanda, está na reta final.

A Food and Drug Administration (FDA)dos EUA aprovou nesta sexta-feira (19/5) a primeira terapia gênica para epidermiólise bolhosa distrófica (Vyjuvek® – Krystal Biotech), com indicação para tratar pacientes a partir dos seis meses de idade.

A Febrararas enviou ‘oficio’ ao STF questionando a legitimidade da Conitec para deliberar sobre a incorporação de medicamentos ao SUS para doenças raras.

Medicamentos inicialmente aprovados para uma condição designada como órfã foram tão lucrativos para seus fabricantes quanto aqueles desenvolvidos para condições mais comuns.

Somente no ano passado, foram abertos mais de 295 mil processos na Justiça, que contestam algum aspecto relacionado ao atendimento no SUS.

Pacientes com esclerose lateral amiotrófica estão recorrendo a Inteligência Artificial para preservar suas vozes originais e aumentar qualidade de vida.

Três entidades assinam carta encaminhada a Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde (SCTIE) e datada de 17 de abril de 2023 (segunda-feira) solicitando o licenciamento compulsório (quebra de patente) dos medicamentos Kalydeco®, Orkambi®, Symdeko® e Trikafta®

Ainda que precificada a US$ 1,93 milhão nos EUA, a primeira terapia gênica baseada em CRISPR prestes a chegar ao mercado mundial seria custoefetiva.

ONG divulga carta aberta onde cobra maior empenho da Vertex Therapeutics nas negociações envolvendo o preço exorbitante do Trikafta® para compra pelo SUS.

Em um estudo publicado no dia 9 de fevereiro no JAMA Network Open, os pesquisadores do Rady Children’s Institute for …

Saiba mais

A Agência Nacional de Saúde Suplementar aprovou nesta 2ª feira (6) a incorporação do Zolgensma para tratamento de crianças com Atrofia Muscular Espinhal tipo 1

Como já haviamos anunciado neste blog, desde o final de 2022, as doenças raras possuem uma nova definição padronizada global. …

Saiba mais

A Lei de Medicamentos Órfãos fora criada para incentivar a produção de medicamentos para tratar doenças raras, também conhecidos como “medicamentos órfãos.