Fatores ambientais não explicam o aumento da prevalência de autismo

 

Um grande estudo sobre gêmeos na Suécia descobriu que a genética tem uma influência muito maior nas chances de um diagnóstico de autismo e estes achados permanecem consistentes ao longo do tempo.

As contribuições relativas de fatores genéticos e ambientais ao autismo e às características da doença se mantiveram firmes ao longo de várias décadas, de acordo com um  grande estudo sobre gêmeos.

Entre dezenas de milhares de gêmeos suecos nascidos ao longo de 26 anos, os fatores genéticos tiveram um impacto maior na ocorrência de autismo e características do autismo do que os fatores ambientais. O estudo sugere que a genética representa cerca de 93% da chance de uma pessoa ter autismo e 61% a 73% das chances de ela mostrar traços de autismo.

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União Européia aprova Zolgensma, primeira terapia gênica para AME

 

A farmacêutica suíça Novartis (NVS) anunciou na terça-feira (19/5) que sua empresa afiliada de terapia genética AveXis recebeu a aprovação condicional da Comissão Europeia (CE) para o Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) para tratar atrofia muscular espinhal ou AME. A aprovação abrange bebês e crianças pequenas com AME de até 21 kg, de acordo com as orientações de dosagem aprovadas.

A AME é uma doença neuromuscular genética rara causada pela falta de um gene SMN1 funcional, resultando na perda rápida e irreversível de neurônios motores, afetando as funções musculares, incluindo respiração, deglutição e movimentos básicos.

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Um manifesto pela vida! Contra as forças do mal!

Interrompemos nossa programação normal para falar de Política, com P maíúsculo! A parcela de homens e mulheres de bem ainda restante neste País ficou horrorizada com a recente divulgação autorizada pelo ministro do STF, Celso de Mello, de vídeo de reunião ministerial, citada por Sergio Moro, como prova de tentativa do presidente de interferir na Polícia Federal.

Entre os escandalizados, acredito que se encontrem muitos (nem todos) doentes raros, seus familiares e cuidadores, a quem venho me dirigindo habitualmente através desse blog desde agosto de 2017.

Os recentes acontecimentos que têm como pano-de-fundo uma pandemia que é “gripezinha-para-atletas” mas que têm matado milhões de pessoas em todo o planeta (seriam eles sedentários?) têm me levado a pensar na necessidade cada vez mais urgente de alfabetização política dos doentes raros, de caráter suprapartidário e focada em direitos humanos, cidadania e equidade.

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Dilemas morais da pandemia para profissionais de saúde

 

Roberto Lent

Poucos se dão conta dos terríveis dilemas morais com que se deparam os profissionais de saúde no enfrentamento da Covid-19. Dilemas morais são bem conhecidos dos neuropsicólogos, bioeticistas e filósofos, e têm sido estudados em suas determinações cerebrais, individuais e sociais.

O filme A escolha de Sofia se tornou o exemplo mais famoso no campo das artes: conta o drama de uma mãe de dois filhos, forçada pelos nazistas a escolher um deles para morrer. No campo da ciência, é bem estudado o Dilema do Trem. Imagine um trem sem freios, em uma via com cinco trabalhadores fazendo a manutenção dos trilhos à frente. Você está na central de controle, com a possibilidade de acionar a alavanca que desvia os trilhos, para que o trem saia da direção dos trabalhadores. Só que na rota de desvio há também uma pessoa. O dilema é impiedoso, entre a morte de cinco e a morte de um.

Segundo as pesquisas na área, a maioria opta pelo desvio. Mas, será justo? Será ético?

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