… Em Portugal!
Foi o que anunciou a edição do jornal português Diário de Notícias em sua edição de 15 de outubro.
Em fase de projeto-piloto, a iniciativa marca a conclusão de dois anos de planejamento, que envolveu desde a coleta de literatura científica que comprovasse a viabilidade de realizá-lo, obras no laboratório do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA) e a disseminação de informação sobre a iniciativa, endereçada a todos os centros de triagem lusitanos.
A idéia é, nesta fase, rastrear 100 mil bebês para se definir a taxa de prevalência no País num processo que deve durar algo entre 16 a 17 meses, segundo estimativa de Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN).
Estima-se que a AME acometa 1 bebê a cada 10 mil nascidos vivos. De posse dos resultados deste rastreio é que se verificará se esta doença será incluída no teste do pezinho, que naquele país ja conta com 26 doenças (ver abaixo).
A APN calcula que existam em Portugal 137 pessoas com AME, das quais 29 com o tipo 1, elegíveis para tratamentos com Spinraza® e Zolgensma®. Todos os outros casos são do tipo 2 e 3, à exceção de três casos do tipo 4, que são muito esporádicos, diagnosticados na fase adulta e cuja média de sobrevivência é bem mais elevada.
“O impacto no tratamento da doença com este primeiro medicamento e com outro que apareceu é enorme”, afirma Brites, referindo-se a Spinraza® e Zolgensma®. E acrescenta: “Nunca mais morreu nenhuma criança das que podem receber o tratamento. E já temos crianças com quatro anos ou mais”. A expectativa de vida de crianças com AME tipo I sem tratamento é de cerca de dois anos..
O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) de Portugal realiza, desde 1979, o teste do pezinho em todos os recém-nascidos, para algumas doenças graves.
Todas as análises laboratoriais do PNRN são efetuadas na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), no Porto. O INSA é um órgão da administração indireta de Portugal, sob a tutela do Ministério da Saúde.
Doenças rastreadas pelo “teste do pezinho” em Portugal
- Hipotiroidismo congênito
- Fibrose cística
- Doenças hereditárias do metabolismo
- Aminoacidopatias
- Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
- Tirosinemia Tipo I
- Tirosinemia Tipo II
- Leucinose (MSUD)
- Citrulinemia Tipo I
- Acidúria arginino-succínica
- Hiperargininemia
- Homocistinúria clássica
- Hipermetioninemia (Déf. MAT)
- Acidúrias Orgânicas
- Acidúria propiônica (PA)
- Acidúria metilmalônica (MMA, Mut-)
- Acidúria isovalérica (IVA)
- Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3-HMG)
- Acidúria glutárica tipo I (GA I)
- 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC)
- Acidúria malônica
- Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
- Def. da desidrogenase dos ácidos graxos de cadeia média (MCADD)
- Def. da desidrogenase dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCADD)
- Def. da desidrogenase de 3-hidroxi-acil-CoA de cadeia longa (LCHADD)/TFP
- Def. em carnitina-palmitoil transferase I (CPT I)
- Def. em carnitina-palmitoil transferase II (CPT II)/CACT
- Def. múltipla das acil-CoA desidrogenases dos ácidos graxos (Acidúria Glutárica Tipo II)
- Def. primária de carnitina (CUD)
“É uma vitória para Portugal”
A pedido do blog Academia de Pacientes, Joaquim Brites, presidente da APN, deu-nos um depoimento. Segue abaixo
Durante as negociações, ficou claro que para dar credibilidade ao projeto piloto, era necessário um número de testes do pezinho superior ao dos nascimentos anuais em Portugal, que são cerca de 80 mil.
Desta forma, pela dimensão da amostra, para além de obtermos uma confirmação da prevalência da doença na população portuguesa, conseguiríamos introduzir o projeto em dois orçamentos de Estado e, por sua importância e dimensão, torná-lo definitivo.
Julgo que é o que vai acontecer, já que vamos precisar de cerca de 16 meses para chegarmos aos 100 mil bebês rastreados. Confirmo que está tudo a postos para os testes do pezinho para AME, que deverão acontecer a partir do dia 24 deste mês.
Foi a APN que produziu os folhetos que vão ser distribuídos aos pais. Serão entregues em todos os cerca de 3.400 Centros de Recolha (coleta) de sangue, até o final desta semana.
Já estão prontas todas as obras que foram necessárias, formados todos os Centros de Recolha, públicos e privados, adquiridos todos os testes e já estão de sobreaviso todos os seis Centros Hospitalares que irão fazer o acompanhamento dos casos detectados, a confirmação genética do diagnóstico e o possível tratamento.
Vamos tentar cumprir o prazo dos 20 dias até o tratamento dos casos confirmados e melhorá-lo se for possível. É uma grande vitória! Para além disso, Portugal vai ser um dos poucos países da Europa com um projeto-piloto nacional do teste do pezinho para AME.
Joaquim Brites
