Fatores ambientais não explicam o aumento da prevalência de autismo

 

Um grande estudo sobre gêmeos na Suécia descobriu que a genética tem uma influência muito maior nas chances de um diagnóstico de autismo e estes achados permanecem consistentes ao longo do tempo.

As contribuições relativas de fatores genéticos e ambientais ao autismo e às características da doença se mantiveram firmes ao longo de várias décadas, de acordo com um  grande estudo sobre gêmeos.

Entre dezenas de milhares de gêmeos suecos nascidos ao longo de 26 anos, os fatores genéticos tiveram um impacto maior na ocorrência de autismo e características do autismo do que os fatores ambientais. O estudo sugere que a genética representa cerca de 93% da chance de uma pessoa ter autismo e 61% a 73% das chances de ela mostrar traços de autismo.

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União Européia aprova Zolgensma, primeira terapia gênica para AME

 

A farmacêutica suíça Novartis (NVS) anunciou na terça-feira (19/5) que sua empresa afiliada de terapia genética AveXis recebeu a aprovação condicional da Comissão Europeia (CE) para o Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) para tratar atrofia muscular espinhal ou AME. A aprovação abrange bebês e crianças pequenas com AME de até 21 kg, de acordo com as orientações de dosagem aprovadas.

A AME é uma doença neuromuscular genética rara causada pela falta de um gene SMN1 funcional, resultando na perda rápida e irreversível de neurônios motores, afetando as funções musculares, incluindo respiração, deglutição e movimentos básicos.

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Servidor exonerado por Teich denuncia intervenção militar no MS

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Foto de icon0.com

Você leu aqui, anteontem neste blog, nota onde informamos a preocupação dos técnicos do Ministério da Saúde com o ‘aparelhamento’ do Ministério da Saúde. A Folha de S. Paulo publicou ontem, a este respeito, nota que você lê abaixo, basicamente confirmando o que já tínhamos informado.

Sai jaleco, entra farda A troca de funcionários do Ministério da Saúde por militares, promovida por Nelson Teich, foi vista com perplexidade pelos técnicos da pasta, que interpretam a manobra como uma intervenção fardada inédita e grave por ocorrer no meio de uma pandemia com milhares de mortos no país. Um dos exonerados, Francisco Bernd, funcionário do ministério desde 1985, diz nunca ter testemunhado “uma mudança tão drástica, com a chegada de pessoas tão estranhas à Saúde.”

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Planos de saúde implacáveis com inadimplentes em meio à pandemia

Recentemente você leu aqui no blog artigo do advogado Marcos Patullo informando que a Agência Nacional de Saúde iria manter usuários inadimplentes com o plano de saúde até o dia 30 de junho, visando garantir seu atendimento durante a pandemia. O fato é que agora se sabe que este acordo beneficiará uma parcela mínima dos usuários de planos de saúde no país.

Segundo matéria publicada ontem (30/4) na Folha de S. Paulo, a adesão a este acordo, que prometia dar às operadoras acesso a uma reserva de recursos, foi baixíssima. “Apenas 9 de 780 planos de saúde do país, que representam cerca de 324 mil de um total de 47 milhões de clientes do setor suplementar, assinaram termo com esse compromisso” , informa Claudia Collucci que apurou o dado junto à ANS.

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UnB lança relatório sobre direitos humanos de pacientes

Doctor and Nurse Doing a Liposuction
Foto de Anna Shvets

O Observatório “Direitos dos Pacientes”, do Programa de Pós-Graduação em Bioética da UnB, lançou, nesta terça-feira (28/4), o documento produzido pelos seus pesquisadores sobre Direitos Humanos dos Pacientes e a COVID-19.

O documento tem como objetivo demonstrar a importância de garantir os direitos dos pacientes no enfrentamento da COVID-19. Ainda, o documento aborda a questão das pesquisas envolvendo medicamentos relacionados à COVID-19.

Abaixo, o sumário do documento:

Sumário
1. Introdução 2. A pandemia COVID 19 sob o enfoque dos Direitos Humanos 3. Direitos Humanos dos Pacientes e a COVID-19 3.1 Direito à Vida 3.2 Direito à Privacidade 3.3 Direito à Informação 3.4 Direito à Liberdade 3.5 Direito a Cuidados em saúde com segurança e com qualidade 3.6 Direito de Não ser Discriminado 3.7 Direito a Não ser submetido à tortura nem penas ou tratamentos cruéis, desumanos ou degradantes 4. Direitos dos pacientes participantes de pesquisa e COVID-19
Os botões na parte superior do documento abaixo permitem você ampliar, salvar, vê-lo em tela cheia  ou virar páginas do documento. Experimente! 😊
Observatório-DH-dos-Pacientes-e-COVID-19-Final-1

 

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Cerca de 80% de clinicas que atendem pacientes com doenças raras suspenderam o tratamento

A cada 100 brasileiros, 8 tem doenças consideradas raras. São 15 milhões de pessoas que necessitam de cuidados especiais no dia a dia. Muitas precisam ir ao hospital toda semana para receber medicação. O problema é que a maior parte dos tratamentos foi interrompida nesse momento em que todos os esforços estão voltados para o combate à covid-19. Segundo o Instituto Vidas Raras, 80% dos tratamentos para síndromes raras foram paralisados.

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Fibrose cística: em meio à tragédia da pandemia, boas notícias

Foto de Andrea Piacquadio

 

 

Quando informes da crise da Covid-19 começaram a circular na Filadélfia no final de fevereiro e início de março, o medo generalizado tomou conta da comunidade local de fibrose cística (FC). Nascidos com um defeito genético que não permite a regulação adequada de sal e água, eles são sobrecarregados com muco extra, fibrose e bactérias crônicas nos pulmões.

Esses pacientes estão familiarizados com infecções pulmonares brutais e longas hospitalizações. Com a doença pulmonar subjacente, o coronavírus era potencialmente uma sentença de morte para muitos dos 30 mil pacientes nos Estados Unidos. Poucos acreditavam que a comunidade passaria ilesa.

Agora, à medida que nos aproximamos do pico de casos em muitas partes do país, percebemos o impacto que esse vírus teve e, para surpresa de muitos observadores, o efeito nessa comunidade foi mínimo. Michael Boyle, chefe da Cystic Fibrosis Foundation, observou em 16 de abril que havia apenas 14 casos conhecidos em pacientes com FC no país, poucas hospitalizações e apenas uma morte. Ele também disse que “dois pacientes com função pulmonar muito baixa, menos de 25%, sobreviveram à Covid-19 com uma recuperação completa”.

Localmente, na Filadélfia, não houve um único caso positivo em um paciente com FC nos dois centros, em Jefferson / St. Christopher e da Universidade da Pensilvânia.

Alguns podem ter tido a infecção e não foram testados, sim, mas essas estatísticas iniciais apontam para um grande sucesso junto a essa comunidade. Provavelmente, a maior parte do crédito pertence aos pacientes. Eles não tinham a atitude de “Se eu pegar corona, fico corona”, como declarou um ousado jovem festeiro na Flórida. Esses pacientes estão acostumados a medidas de isolamento muito rigorosas, muitos já auto-isolados no início da pandemia, muito antes de qualquer recomendação oficial. Eles também são meticulosamente lavam as mãos, e usar uma máscara para eles  não é uma novidade.

Um desses pacientes com FC é Anna Payne, assistente executiva dos Comissários do Condado de Bucks e supervisora de Middletown Township. Ela disse: “Eu sei que as pessoas estão lutando com o distanciamento social, mas espero que possam procurar esperança e inspiração na comunidade de FC. Sabemos que não é fácil ou confortável, mas se conseguirmos sobreviver, podemos salvar vidas. ”

O auto-isolamento certamente ajudou, mas o grande sucesso dessa população em evitar esse vírus letal pode não ser apenas uma medida de distanciamento. Outras coisas podem ter contribuído, como a idade geralmente mais jovem, o foco na hidratação e no sono adequado ou as taxas extremamente baixas de uso de tabaco. No nível imunológico, as bactérias crônicas que vivem nos pulmões podem ser protetoras, guardando seu território e não permitindo a entrada de outros patógenos. Por terem sido expostos a muitas bactérias e vírus ao longo da vida, os anticorpos e outros glóbulos brancos acumulado no sangue por muitos anos podem ser úteis nesses casos.

Agora, tendo se isolado por várias semanas a mais que a população em geral, a pergunta que eles fazem é quando será seguro voltar à sociedade, ao trabalho e a uma vida normal. Ron Rubenstein, professor de pediatria e diretor do CHOP / UPenn CF Center, disse que ainda existem muitas incógnitas para se dar uma resposta precisa. “A taxa de infecção da população em geral simplesmente não é conhecida; nem é o status do anticorpo. Uma vacina seria a melhor opção, mas é preciso provar que é eficaz e segura, o que levará tempo. ”

Até agora , pacientes com FC, como Anna Payne, têm feito o melhor que podem. Payne disse: “O controle de infecções continuará sendo uma parte da minha vida muito depois que isso acabar, mas, espero, que para a sociedade este não seja o caso”.

Michael J. Stephen é professor associado de medicina e diretor do Centro de Fibrose Cística para Adultos da Jefferson Health.

O Presidente da Associação de Fibrose Cística do Rio de Janeiro, Cristiano Silveira, comentou a notícia acima. 

Tem-se assumido que o número de pessoas infectadas com FC é  relativamente baixo. Eu vejo com ressalvas essa hipótese, por isso resolvi investigá-la.
Somos um grupo muito pequeno na população. Se aplicarmos o percentual de pessoas que comprovadamente adquiriu o vírus ao percentual de pessoas com FC na população brasileira, era para termos apenas um caso da Covid-19 (1,4 para ser mais exato). Até agora não tenho notícia de nenhum, mas pode ser por falta de notificação.
Nos EUA, onde a população é de 328 milhões e há 30 mil pessoas com FC e foram registrados 986 mil casos, seriam esperados 90 casos de pessoas com FC com COVID-19. Não temos esse número atualizado, mas a Cystic Fibrosis Foundation reportou 14 casos até o dia 16 de abril. Naquele dia os EUA estavam com 604.070 casos, o que levaria a esperarmos 55 casos de pessoas com FC infectadas. Portanto, ao que parece, temos um número significativamente menor de casos do que seria esperado.
Aí começa a surgir a hipótese de uma proteção genética, ou de um sistema imunológico já ativado por constantes ataques ou ainda que alguma das medicações que as pessoas com FC usam possam lhes dar proteção.
Antes de assumir isso, temos que lembrar que metade das pessoas com FC nos EUA e 1/4 delas no Brasil tem menos de 18 anos; e, na população em geral, é muitíssimo raro (não impossível) uma pessoa tão jovem adquirir as formas graves da Covid-19. Além disso, somos acostumados a observar as medidas de higiene e isolamento social. As famílias que conheço todas iniciaram o isolamento antes de qualquer decreto.
Enfim, embora seja muito interessante investigar todas as hipóteses, acho que a explicação pode vir de coisas mais simples.

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Ao alocar recursos escassos, não se esqueçam da justiça sanitária

Right Or Wrong Sign
Foto de Tumisu–148124

No blog, que tem um propósito educativo e informativo, costumamos colocar definições das palavras menos familiares aos leitores. Normalmente ela vai figurar no texto com um link. Se tiver alguma dúvida, clique no link correspondente à palavra para tirar suas dúvidas. 

À medida em que instituições de saúde se aproximam do pico da pandemia de COVID-19, discute-se como distribuir de maneira proativa e ética os escassos recursos de assistência médica para tratar os doentes.

 

O noticiário está repleto de relatos sobre a grave inadequação das instalações (hospitais e principalmente leitos de UTI), o desencontro entre suprimentos, como respiradores, e necessidades esperadas, e a escassez de profissionais de saúde para gerenciar a crise. Normalmente reservada para cursos de bioética ou exercícios de planejamento de preparação para emergências, a questão da justiça distributiva – que deve ser priorizada para tratamento contra uma doença potencialmente fatal – se tornou uma realidade cotidiana em outros países, principalmente na Itália. Estados mais afetados pela pandemia, como Nova York, Massachusetts e Califórnia, já prevêem ter que racionar os cuidados.

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Descaso e negligência rondam pessoas com autismo severo

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O arco-íris era uma das grandes paixões de Caroline Maduro desde pequena. Ela costumava desenhá-lo em papéis e nas paredes. “Ela dizia que queria caminhar pelo arco-íris”, diz a dona de casa Graça Maduro, de 64 anos, ao se recordar da filha mais velha.

 

São lembranças como a paixão pelo arco-íris que Graça procura guardar de Carola, como era chamada. A dona de casa luta para esquecer a imagem do caixão lacrado da filha, enterrada na tarde de 12 de abril em um cemitério de Petrópolis, região serrana do Rio de Janeiro, cidade em que a família mora.

Carola morreu aos 30 anos. Ela foi considerada uma paciente com suspeita de covid-19, a doença causada pelo novo coronavírus. Em razão disso, a cerimônia de despedida dela teve de ser curta e reuniu poucas pessoas — seguindo as orientações da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para casos suspeitos ou confirmados do vírus.

O que mais entristece a dona de casa, que se dedicou intensamente aos cuidados com Carola nas últimas décadas, é a solidão da filha antes de morrer.

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Anvisa autoriza primeiro produto à base de cannabis

Foto de Harrison Haines

A autorização sanitária do primeiro produto à base de cannabis para ser comercializado no país foi publicada nesta quarta-feira (22/4). De acordo com a autorização divulgada no Diário Oficial da União, o produto é um fitofármaco, com concentração de THC de até 0,2%.

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