Cláudio Cordovil

Doenças Raras Não Diagnosticadas: Avanços e Desafios

No complexo campo da medicina, uma área de crescente interesse é o estudo das doenças genéticas raras. Estas condições, frequentemente desafiadoras, estão agora no foco dos Programas Internacionais de Doenças Não Diagnosticadas (UDPs). Estes programas representam um avanço significativo na busca por diagnósticos e tratamentos para doenças até então sem solução.

🎯 Os UDPs: Estratégia e Metodologia

Os UDPs surgiram como uma resposta à necessidade de diagnóstico de doenças raras e complexas. Eles combinam o cuidado clínico com a pesquisa, utilizando uma abordagem de seis etapas que inclui desde a inscrição do paciente até o acompanhamento pós-diagnóstico.

As Seis Etapas, em Detalhes

As seis etapas dos Programas Internacionais de Doenças Não Diagnosticadas (UDPs) são:

  1. Inscrição: A primeira etapa envolve a inscrição dos pacientes no programa. Durante esta fase, os pacientes que apresentam condições médicas raras e complexas, e que permanecem sem diagnóstico após extensa avaliação médica, são selecionados para participar do programa.
  2. Fenotipagem Clínica Abrangente: Esta etapa é dedicada à coleta detalhada de informações clínicas sobre os pacientes. Inclui exames físicos, histórico médico, análise dos sintomas e qualquer outra informação relevante que possa ajudar na identificação da condição.
  3. Diagnósticos de Pesquisa: Nesta fase, são utilizadas técnicas avançadas de diagnóstico, frequentemente incluindo sequenciamento genômico (como exoma ou genoma completo), para tentar identificar a causa genética da condição do paciente.
  4. Compartilhamento de Dados e Matchmaking: Os dados genéticos e fenotípicos dos pacientes são compartilhados em redes colaborativas nacionais e internacionais. Isso facilita a comparação de casos semelhantes e a identificação de possíveis diagnósticos, além de promover a descoberta de novas associações doença-gene.
  5. Entrega de Resultados: Os resultados do diagnóstico, incluindo quaisquer descobertas significativas, são comunicados aos pacientes e suas famílias. Esta fase também pode incluir aconselhamento genético e discussões sobre possíveis implicações dos resultados para o tratamento ou manejo da condição.
  6. Acompanhamento: Após a entrega dos resultados, os pacientes são acompanhados para avaliar o impacto do diagnóstico em seu tratamento e qualidade de vida. Esta etapa também pode incluir pesquisas adicionais ou estudos de caso, dependendo dos resultados obtidos.

Essas etapas refletem a abordagem integrada dos UDPs, combinando cuidados clínicos com pesquisa genômica e colaboração internacional para enfrentar o desafio de doenças raras e não diagnosticadas.

🔬 A Abordagem Global dos UDPs

Os UDPs variam globalmente em termos de metodologia, refletindo as diferenças em recursos e expertise. Apesar disso, todos visam explorar os aspectos desconhecidos de doenças genéticas e buscar soluções para casos não diagnosticados.

🧪 Diagnóstico e Tecnologia

Os UDPs se destacam pelo uso de sequenciamento genômico avançado, que tem sido fundamental para aumentar a compreensão de doenças raras. A reanálise periódica dos dados obtidos é uma prática essencial para melhorar as taxas de diagnóstico.

🤝 Colaboração e Compartilhamento de Dados

A colaboração internacional, através de redes como Matchmaker Exchange e UDNI, é crucial para conectar pesquisadores e clínicos, promovendo avanços significativos no campo.

📊 Impacto e Desafios dos UDPs

Os UDPs têm um impacto considerável no mundo da pesquisa médica, contribuindo tanto para o diagnóstico de pacientes quanto para a descoberta de novos genes. Contudo, enfrentam desafios, como a necessidade de padronizar diagnósticos e melhorar o compartilhamento de dados.

🔍 Olhando para o Futuro

Os UDPs são um componente crucial na pesquisa médica contemporânea e no cuidado ao paciente. Eles têm o potencial de transformar o campo das doenças raras, promovendo um melhor entendimento e tratamento destas condições.

Em resumo, os Programas Internacionais de Doenças Não Diagnosticadas representam um importante avanço na medicina. Eles refletem a necessidade de inovação contínua e colaboração internacional na busca por respostas para as doenças raras. Enquanto os desafios persistem, os progressos alcançados até agora indicam um futuro promissor para o diagnóstico e tratamento de condições até então incompreendidas.


Fonte: Curic, E., Ewans, L., Pysar, R., Taylan, F., Botto, L. D., Nordgren, A., Gahl, W., & Palmer, E. E. (2023). International undiagnosed diseases programs (UDPS): Components and outcomes. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18(1). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02966-1

International Undiagnosed Diseases Programs

2 comentários em “Doenças Raras Não Diagnosticadas: Avanços e Desafios”

  1. Dr. Cláudio Cordovil bom dia! estou doente há 4 anos, apresento tremor em cabeça, tronco, MSD e MMI, movimentos involuntários, alteração neuromotora, espasmos musculares, perdi a minha motricidade fina, já não escrevo, tenho disartria, ando com apoio de alguém, andador ou cadeira de rodas, é extremamente exaustivo fazer as atividades rotineiras, tenho escoliose desde a infância, distúrbio do sono, fadiga aos esforço, hérnias discais e poliartragias que estão piorando. Alguns médicos neurologista deram o diagnóstico de distúrbio neurológico funcional mas os médicos geneticistas que me acompanharam por curto período discordam, acreditam em ataxia e eu preciso fazer mais exames genéticos para comprovar ou descartar e não consigo aqui em Recife.
    Me coloco a disposição para pesquisar meu caso.Como faço para me inscrever para pesquisa ?! Grata pela atenção dispensada aguardo retorno.

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