Um grande estudo sobre gêmeos na Suécia descobriu que a genética tem uma influência muito maior nas chances de um diagnóstico de autismo e estes achados permanecem consistentes ao longo do tempo.
As contribuições relativas de fatores genéticos e ambientais ao autismo e às características da doença se mantiveram firmes ao longo de várias décadas, de acordo com um grande estudo sobre gêmeos.
Entre dezenas de milhares de gêmeos suecos nascidos ao longo de 26 anos, os fatores genéticos tiveram um impacto maior na ocorrência de autismo e características do autismo do que os fatores ambientais. O estudo sugere que a genética representa cerca de 93% da chance de uma pessoa ter autismo e 61% a 73% das chances de ela mostrar traços de autismo.
A farmacêutica suíça Novartis (NVS) anunciou na terça-feira (19/5) que sua empresa afiliada de terapia genética AveXis recebeu a aprovação condicional da Comissão Europeia (CE) para o Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) para tratar atrofia muscular espinhal ou AME. A aprovação abrange bebês e crianças pequenas com AME de até 21 kg, de acordo com as orientações de dosagem aprovadas.
A AME é uma doença neuromuscular genética rara causada pela falta de um gene SMN1 funcional, resultando na perda rápida e irreversível de neurônios motores, afetando as funções musculares, incluindo respiração, deglutição e movimentos básicos.
Interrompemos nossa programação normal para falar de Política, com P maíúsculo! A parcela de homens e mulheres de bem ainda restante neste País ficou horrorizada com a recente divulgação autorizada pelo ministro do STF, Celso de Mello, de vídeo de reunião ministerial, citada por Sergio Moro, como prova de tentativa do presidente de interferir na Polícia Federal.
Entre os escandalizados, acredito que se encontrem muitos (nem todos) doentes raros, seus familiares e cuidadores, a quem venho me dirigindo habitualmente através desse blog desde agosto de 2017.
Os recentes acontecimentos que têm como pano-de-fundo uma pandemia que é “gripezinha-para-atletas” mas que têm matado milhões de pessoas em todo o planeta (seriam eles sedentários?) têm me levado a pensar na necessidade cada vez mais urgente de alfabetização política dos doentes raros, de caráter suprapartidário e focada em direitos humanos, cidadania e equidade.
Poucos se dão conta dos terríveis dilemas morais com que se deparam os profissionais de saúde no enfrentamento da Covid-19. Dilemas morais são bem conhecidos dos neuropsicólogos, bioeticistas e filósofos, e têm sido estudados em suas determinações cerebrais, individuais e sociais.
O filme A escolha de Sofia se tornou o exemplo mais famoso no campo das artes: conta o drama de uma mãe de dois filhos, forçada pelos nazistas a escolher um deles para morrer. No campo da ciência, é bem estudado o Dilema do Trem. Imagine um trem sem freios, em uma via com cinco trabalhadores fazendo a manutenção dos trilhos à frente. Você está na central de controle, com a possibilidade de acionar a alavanca que desvia os trilhos, para que o trem saia da direção dos trabalhadores. Só que na rota de desvio há também uma pessoa. O dilema é impiedoso, entre a morte de cinco e a morte de um.
Segundo as pesquisas na área, a maioria opta pelo desvio. Mas, será justo? Será ético?
Este artigo primoroso, publicado no site da London School of Economics, anteontem, me fez refletir bastante. A verdade é que a pandemia está a revelar os “esqueletos no armário” dos tais “sistemas de acesso universal à saúde”, como o SUS.
Só por uma grande ingenuidade nossa, em nossos momentos de total desvario ébrio ou fanatismo quase religioso, poderíamos ter acreditado que, no Brasil, a saúde é um direito de todos. Mentira!
A Covid-19 chegou para acabar com a hipocrisia proselitista. Esta é mais uma de suas amargas lições.
Abraham Lincoln certa vez dissera: “Todos os homens são iguais; mas alguns são mais iguais que os outros”. O SUS (como de resto seus congêneres espalhados pelo planeta) é um sistema universal, pero no mucho!
Só por uma leitura capacitista dos fatos poderíamos acreditar que isto um dia teria sido verdade. É o que a necropolítica da Covid-19 está a nos ensinar, segundo os autores deste artigo, nas ‘escolhas de Sofia’ que relegam ao final da fila do respirador doentes raros, pessoas com deficiência, os crônicos, as pessoas com comorbidades, os velhos, os pretos e os pardos.
Aqui fomos os primeiros a denunciar a necropolítica em curso que busca exterminar os raros, as pessoas com deficiência e os de sempre. Continuaremos nesta saga. Desfrutem desse artigo repleto de lucidez.
A EURORDIS-Rare Diseases Europe anunciou, recentemente, os resultados globais preliminares da primeira pesquisa multinacional sobre como o COVID-19 está afetando pessoas que vivem com uma doença rara, constatando que a pandemia dificulta muito o acesso aos cuidados necessários.
A pandemia exacerbou os muitos desafios que as pessoas que vivem com uma doença rara já enfrentam e criou riscos extras em suas vidas diárias, com consequências colaterais.
São tempos atípicos. E no meio destes tempos atípicos, a mais previsível e amorosa data do calendário, o Dia das Mães, também, para muitas pessoas, será celebrada de modo atípico. Por conta disso, resolvemos trazer nesse dia especial a história de mães que vivem maternidades atípicas, destas que não costumam aparecer em propaganda de perfumes, mas que enchem as nossas vidas com o aroma do sublime, pelo exemplo que nos dão de resiliência. Duas histórias, duas maneiras de viver a maternidade, mas sempre belas. Qualquer maneira de amor vale a pena. Feliz Dia das Mães!
Sinto que adoeci com as emoções de que não falei. Minha garganta está doendo, mas não tem infecção. A cabeça arde e não há doença. Passei mais de uma semana elaborando um texto para o dia das mães. Queria falar da simbologia da maternidade na construção do gênero. Na dádiva da maternidade. Na realização em ter uma família e do incondicional amor materno. Então fiquei pensando em cada uma dessas concepções. Quanto mais pensava menos conseguia.
Sabe, de fato maternidade é um lugar ilusório. Isso vale para qualquer mãe. Gerar filhos ainda é algo que valoriza o papel da mulher. Por conseguinte, ter filhos admiráveis, faz da mãe alguém admirável. E no lugar da mãe de filhos nem tão admiráveis, na visão da sociedade, cabe apenas a compaixão.
São tempos atípicos. E no meio destes tempos atípicos, a mais previsível e amorosa data do calendário, o Dia das Mães, também, para muitas pessoas, será celebrada de modo atípico. Por conta disso, resolvemos trazer nesse dia especial a história de mães que vivem maternidades atípicas, destas que não costumam aparecer em propaganda de perfumes, mas que enchem as nossas vidas com o aroma do sublime, pelo exemplo que nos dão de resiliência. Duas histórias, duas maneiras de viver a maternidade, mas sempre belas. Qualquer maneira de amor vale a pena. Feliz Dia das Mães!
Como uma mãe recebe a notícia de que seu filho, ainda bebê, é portador de uma doença que pode tirar sua vida? Karolina Cordeiro não só recebeu, como assimilou e transformou o que seria uma adversidade em uma aventura, que vem dominando sua vida e de seu filho desde então.
Karolina Cordeiro mora em Uberlândia e é mãe de três filhos: Ana Júlia, de 13 anos (hoje com 15 anos), Pedro, de 11 (hoje com 13), e Giovanna, de 8 (hoje com 10). Quando tinha 26 anos, deu à luz ao menino. E foi o hoje pré-adolescente que mudou a vida da então geógrafa.
Pedro foi diagnosticado como portador da síndrome Aicardi Goutieres, uma doença raríssima, quando tinha 1 ano e 8 meses. Essa é uma encefalopatia não progressiva e genética. A literatura da doença ainda é pequena, pois não há tantos relatos da doença ainda — são pouco mais de 80 casos no mundo inteiro.
Os sintomas já apareciam desde os 8 meses: ele dormia muito, apresentava febre sem motivo, ficava irritado e tinha prisão de ventre. Ele passou por mais de mil exames até uma neurologista uberlandense pegar o caso de Pedro.
Quem é diagnosticado normalmente tem deficiência intelectual profunda e apresenta problemas neuromusculares, como rigidez muscular, enrijecimento involuntário de vários músculos e tônus muscular fraco.
E o prognóstico bateu forte em Karolina Cordeiro: no máximo, 2 anos de vida, e Pedro já tinha 1 ano e 8 meses. Ela foi à luta e descobriu um geneticista que estava pesquisando a doença na Inglaterra e conseguiu colocar o filho na estudo do médico.
Depois dos exames, descobriu-se que ele tem um tipo da doença que se desenvolve tardiamente, o que implicava uma estabilização da síndrome. Aos 2 anos, Pedro renasceu.
Reprodução
Para Karolina Cordeiro, hoje, com 38 anos (agora com 40 anos), aquele foi um momento redefinidor. Pois ela arregaçou as mangas e tratou de viver: ela e seus filhos.
“Sou doula, sou empreendedora, sou corredora, sou geógrafa, sou escritora, sou dançarina.” Essa é a Karolina, que não se acomodou diante daquela notícia. Pegou o Pedro e fez com que a vida fosse mais do que um desafio. Hoje, é uma aventura e um aprendizado.
Ela leva seu filho a corridas — se você já viu imagens de uma mulher correndo com um carrinho à sua frente, com uma criança, então você já viu a Karolina e o Pedro.
Pedro frequenta uma escola regular e interage com seus colegas. Os dois dançam no projeto Angel Hair, criado por ela — o nome em português, Cabelo de Anjo, faz referência aos cachos de Pedro.
Ciente do problema da acessibilidade que atinge boa parte das cidades brasileiras, Karolina Cordeiro não deixou por menos: criou o movimento Eu Respeito as Vagas. E Você?, que flagra carros estacionados em vagas reservadas a portadores de mobilidade reduzida e idosos — quer mandar seu flagra? Envie a foto para projetoangelhair@gmail.com.
Karolina também é autora de “Pedroca, O Menino que Sabia Voar”, livro em que promove a inclusão e o respeito em meio às aventuras do personagem inspirado em seu filho. A obra vem sendo adotada por escolas de Uberlândia e região para debate em salas.
Para falar do filho e de tudo o que cerca a sua vida, Karolina Cordeiro conversou com o Boas Novas MG.
Você leu aqui, anteontem neste blog, nota onde informamos a preocupação dos técnicos do Ministério da Saúde com o ‘aparelhamento’ do Ministério da Saúde. A Folha de S. Paulo publicou ontem, a este respeito, nota que você lê abaixo, basicamente confirmando o que já tínhamos informado.
Sai jaleco, entra farda A troca de funcionários do Ministério da Saúde por militares, promovida por Nelson Teich, foi vista com perplexidade pelos técnicos da pasta, que interpretam a manobra como uma intervenção fardada inédita e grave por ocorrer no meio de uma pandemia com milhares de mortos no país. Um dos exonerados, Francisco Bernd, funcionário do ministério desde 1985, diz nunca ter testemunhado “uma mudança tão drástica, com a chegada de pessoas tão estranhas à Saúde.”
Poucos se dão conta dos terríveis dilemas morais com que se deparam os profissionais de saúde no enfrentamento da Covid-19. Dilemas morais são bem conhecidos dos neuropsicólogos, bioeticistas e filósofos, e têm sido estudados em suas determinações cerebrais, individuais e sociais.
