A doença de Pompe é uma doença genética hereditária causada por uma deficiência de alfa-glicosidase ácida que leva ao acúmulo de glicogênio nos lisossomas, o que causa danos às células em vários tecidos, em particular o coração, os músculos, o fígado e o sistema nervoso . Em pacientes que vivem com a doença de Pompe de início tardio, o sistema respiratório e a mobilidade são os mais afetados pela doença, frequentemente exigindo o uso de uma cadeira de rodas e assistência respiratória, e a expectativa de vida pode ser reduzida.
A empresa Spark Therapeutics acaba de anunciar que um primeiro participante do estudo foi dosado nos EUA como parte de um ensaio clínico internacional de terapia gênica. O produto testado – SPK-3006 – é resultado da colaboração com a Genethon. Ele utiliza tecnologias desenvolvidas na Genethon e que, em modelos de camundongos, já ajudaram a corrigir o acúmulo de glicogênio nos músculos e no sistema nervoso.
O objetivo deste estudo é avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia de uma única infusão intravenosa de SPK-3006 em adultos com doença de Pompe clinicamente moderada e de início tardio recebendo terapia de reposição enzimática (TRE). Este estudo está ocorrendo primeiro em centros nos Estados Unidos e, em seguida, deve continuar na Europa.
Sobre o assunto, o CEO da Genethon, Frédéric Revah, declarou:
Estamos muito satisfeitos com o início deste ensaio clínico para a doença de Pompe de início tardio liderado pela Spark Therapeutics, com um transgene que integra tecnologias projetadas e licenciadas pela Genethon, onde a prova de conceito in vivo em modelos pré-clínicos foi demonstrada. É um passo importante no tratamento desta doença grave, para a qual existem atualmente poucas opções terapêuticas e que mais uma vez ilustra a qualidade de nossa Pesquisa & Desenvolvimento para atender pacientes que sofrem de doenças raras doenças.
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O estudo planeja recrutar e tratar cerca de 20 pacientes e deve terminar em outubro de 2023.
Saiba mais sobre o ensaio clínico Spark Therapeutics https://resolutestudy.com/https://clinicaltrials.gov/ct2/ mostrar / estudar / NCT04093349
Fonte: EurekAlert
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