Síndrome de Ehlers-Danlos, uma doença invísivel (mas dolorosa)

Na semana passada, publicamos aqui uma resenha sobre filme com direção sensível que trata da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Na ocasião, ao final do post, convidei as pessoas interessadas e que vivem com esta síndrome a darem seu testemunho.

Amanda Talita Santos atendeu a nosso chamado. E nos dá um depoimento muito esclarecedor e generoso. Ela nos autorizou a divulgar seu nome.

Amanda é, assim, uma advocate da SED, uma pessoa que educa comunidades e profissionais de saúde sobre seus sintomas e condições relacionadas a esta síndrome, e como viver com estes

Amanda é parte desta legião de pessoas incríveis que tenho o privilégio de conhecer desde 2007 que, embora vivendo seu drama pessoal indizível com uma doença, não se furta a colocar a boca no mundo para esclarecer a todos sobre sua condição.

À Amanda, nosso muito obrigado e desejos de sucesso em sua caminhada na busca de saúde e bem-estar.

Boa tarde.  
Segue um breve resumo da minha história com as síndromes de Ehlers-Danlos (SED).

Meu nome é Amanda, tenho 30 anos e tenho Sindrome de Ehlers-Danlos vascular. A suspeita de SED só surgiu há dois anos, quando tive uma dissecção da aorta (outra doença muito mal diagnosticada e que pode ser fatal).

Após suspeita de infarto, pericardite e através de exames com intenção de documentar esse último diagnostico, foi descoberta a real causa que me levou ao hospital: a dissecção da aorta.

Como não tinha nenhuma causa aparente para a dissecção, fui aconselhada a fazer exame genético, o qual identificou uma alteração de significado incerto no gene COL3A1 (que está ligado à SED.

Após o exame genético muita coisa foi fazendo sentido. Tenho vários sinais e sintomas indicativos, mas que nunca foram investigados em conjunto. Dores de cabeças diárias, gastrite, questões intestinais e articulares, hipermobilidade, hematomas constantes, entre outros.

E antes de tudo frequentei vários medicos com especialidades diferentes (neurologistas, gastro, ortopedistas…) e nenhum estabeleceu alguma ligação entre os sintomas.

Hoje tento pesquisar muito sobre a dissecção e a SED e aprender a conviver com o prognóstico da melhor forma possivel e compartilhar um pouco do que sei no Instagram @disseccaodaaorta.

Amanda Talita Santos

O que são as Síndromes de Ehlers-Danlos?

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de doenças do tecido conjuntivo que podem ser herdadas e são variadas, tanto na forma como afetam o corpo quanto em suas causas genéticas. Eles são geralmente caracterizadas por hipermobilidade articular (articulações que se estendem mais do que o normal), hiperextensibilidade da pele (pele que pode ser esticada mais do que o normal) e fragilidade dos tecidos. 

O tecido conjuntivo é o material do corpo que une, sustenta e separa diferentes tecidos e órgãos. Encontrado entre outros tecidos em todo o corpo, fornece força e flexibilidade e ajuda a realizar funções gerais, bem como serviços especializados. 

Os distúrbios do tecido conjuntivo interrompem esses processos e estruturas mais fundamentais do corpo, de modo que os problemas resultantes podem ser generalizados, em uma amplo espectro de gravidade e afetar áreas que podem parecer não relacionadas de outra forma. O diagnóstico precoce é crucial para a saúde do paciente. Os sintomas podem ser tratados à medida que surgem. O cuidado é amplamente preventivo, para apoiar e manejar a SED com a intenção de reduzir os danos ao mínimo possível. Os detalhes devem ser adaptados aos sintomas exibidos na pessoa com SED. As SED são conhecidas por afetar homens e mulheres de todas as raças e etnias.

As SED são atualmente classificados em 13 subtipos. Os sinais e sintomas físicos de uma pessoa serão comparados com os critérios principais e secundários, para identificar o subtipo mais adequado. Há uma sobreposição substancial de sintomas entre SED  e outras doenças do tecido conjuntivo. Portanto, um diagnóstico definitivo para SED quando a mutação do gene é conhecida – exceto SED hipermóvel – também exige confirmação por meio de testes para identificar a variante responsável pelo gene afetado. Lembre-se de que a experiência de um indivíduo com SED é muito pessoal e pode não ser necessariamente igual à experiência de outra pessoa. Os critérios de diagnóstico destinam-se exclusivamente a distinguir a SED de outras doenças do tecido conjuntivo, e há muito mais sintomas possíveis para cada SED do que critérios.

Você tem SED?

Sua voz pode fazer a diferença em termos de saúde pública. Envie-nos seu depoimento sobre o que é viver com SED e teremos o maior prazer em divulgar. Você estará prestando um serviço de utilidade pública!

contato@academiadepacientes.com.br


Com informações de The Ehlers-Danlos Society

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