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Regina Próspero, referência máxima na luta contra as doenças raras no país, morreu após anos de desafios pessoais e institucionais, deixando um legado de esperança e defesa dos pacientes. Sem dúvida alguma a maior liderança em doenças raras que este país já teve. Seu legado é inquestionável, em meio a um campo loteado por astroturfing.

Sustentabilidade do SUS em crise. Análise da judicialização da saúde em audiências da Câmara revela tensões entre alto custo, acesso básico e Medicina Baseada em Evidências

Vítima de assédio judicial de ONG concorrente, o Instituto Vidas Raras tem sua lisura comprovada. MPF arquiva inquérito de quase 7 anos: nenhuma prova de crime ou ilicitude.

FDA impõe novas restrições ao Elevidys após mortes por falência hepática e exige estudo com 200 pacientes para avaliar riscos graves da terapia gênica.

Perfil jornalístico de James Watson, gênio do DNA cuja trajetória é marcada por racismo, sexismo e controvérsias éticas que mancharam seu legado científico.

Suspensão do Elevidys segue após mortes no exterior; Anvisa revisa riscos hepáticos e só libera retorno com segurança comprovada.

OPS lança política regional para reduzir custos e ampliar acesso a medicamentos e vacinas de alto impacto nas Américas.

Atrasos no diagnóstico de doenças raras não afetam só o Brasil: na Itália, pacientes esperam até 5 anos, revelando falhas globais no sistema de saúde.

Sarepta divulga novos dados do Elevidys após 8 mortes; riscos de lesão hepática colocam terapia gênica sob escrutínio do FDA.

Portaria define regras e critérios para habilitação de serviços de terapia gênica no SUS, com foco inicial na AME tipo I e controle centralizado.

IA na judicialização da saúde: promessa de agilidade, mas com riscos éticos e de justiça que exigem transparência, supervisão humana e proteção de direitos.

Audiência no Senado expõe lutas e urgências de pacientes com doenças raras, destacando saúde mental, acesso a tratamento e dignidade.

Sarepta divulga dados de toxicidade hepática do Elevidys após mortes e planeja novo estudo para reduzir riscos em pacientes com DMD.

Ministério da Saúde indefere CEBAS à Casa Hunter; entidade tem 30 dias para recorrer da decisão publicada no Diário Oficial.

Chefe da FDA renuncia após ataques políticos por vetos a terapias gênicas; caso expõe fragilidade da regulação frente a pressões externas.

FDA libera uso de Elevidys para pacientes com DMD e capacidade de andar após descartar ligação com morte; suspensão continua para casos mais graves.

Pedro Henrique morre após tomar Elevidys. FDA investiga; Anvisa silencia. Caso expõe falhas na regulação de terapias gênicas no Brasil.

Roche recebe parecer negativo da EMA para Elevidys, primeira terapia gênica para DMD; empresa insiste em benefício clínico e busca nova via regulatória.

Anvisa suspende temporariamente o Elevidys após mortes por insuficiência hepática nos EUA; medida visa garantir segurança em terapia gênica para DMD.

FDA pressiona Sarepta após três mortes ligadas ao Elevidys e ameaça revisão do aval da terapia gênica; empresa suspende envios e enfrenta queda nas ações.

Roche suspende envio do Elevidys em 6 países após mortes; decisão pressiona agências reguladoras e ameaça aprovação na Europa.

Anvisa silencia sobre morte de Pedro após uso de Elevidys, mesmo após 3 óbitos internacionais. Post cobra investigação, alerta e ação urgente do órgão.

Sarepta pausa envio do Elevidys após mortes e pressão da FDA, revelando crise regulatória e levantando dúvidas sobre segurança e transparência da empresa.

Sarepta omite morte em ensaio clínico e levanta suspeitas sobre transparência e segurança de suas terapias gênicas, incluindo a já aprovada Elevidys.

Sarepta demite 500, corta terapias gênicas e aposta em siRNA após mortes ligadas ao Elevidys e exigência de alerta de caixa preta pela FDA.

Audiência pública expõe impasse entre critérios técnicos e urgência familiar na incorporação da terapia gênica Elevidys para distrofia muscular de Duchenne.

Elevidys, remédio de R\$ 14 mi para distrofia muscular, tem eficácia e segurança questionadas e recebe parecer negativo para uso no SUS.

Sarepta suspende uso da terapia gênica Elevidys em pacientes não-ambulatórios após segunda morte por falência hepática; estudo clínico também é pausado.

Sarepta relata segunda morte por falência hepática após terapia gênica Elevidys para distrofia de Duchenne, ampliando alertas sobre riscos do tratamento.

Indústria critica atrasos da Conitec e propõe melhorias ao Ministério da Saúde em meio a debate sobre judicialização e acesso a medicamentos no SUS.

Editorial em Neurology® alerta para dilemas éticos e custo elevado da terapia gênica para Duchenne, destacando esperança e riscos na aprovação recente.

Na Câmara, Padilha detalha temas de interesse para doenças raras, como teste do pezinho, Conitec e nova lei de pesquisa clínica.

Menino com DMD recebe remédio de R\$ 17 mi após decisão do STF, mas morre três meses depois; caso reacende debate sobre risco-benefício de terapias gênicas.

Promessa de hospital para doenças raras em Jales é cancelada; deputada Zambelli, madrinha do projeto, está foragida após condenação criminal.

Em 2023, 32,9% das despesas estaduais com medicamentos no Brasil foram por decisões judiciais, segundo pesquisa do Ipea, indicando grave impacto orçamentário.

OMS aprova resolução histórica sobre doenças raras, promovendo equidade e inclusão, mas seu impacto depende da adesão voluntária dos países.

Sarepta enfrenta queda nas vendas e crise de confiança após morte ligada ao Elevidys, mas mantém aposta no potencial da terapia gênica.

Durante a VII Jornada de Direito à Saúde, entidades de pacientes criticam propostas do FONAJUS que podem restringir acesso a tratamentos e agravar a judicialização.

Uma análise sobre os desafios na pesquisa clínica em doenças raras no Brasil, abordando diagnóstico, tratamento e inovações apresentadas em fórum nacional.

Fórum destaca estudo: pacientes com doenças raras são 6% dos usuários, mas geram 23% dos gastos dos planos de autogestão em saúde.

Audiência no Senado Federal (9/4) debate acesso a tratamentos para doenças raras no SUS, destacando inovação, produção nacional e cuidados integrais no sistema público.

TCU exige plano para conflitos de interesse no Ministério da Saúde em até 90 dias.

Morte de paciente em terapia gênica da Sarepta levanta alerta sobre segurança. Ações caem 22% e empresa atualizará bula do Elevidys.

Senado avança com PL que garante assento rotativo para sociedade civil na Conitec, ampliando a representatividade nas decisões do SUS.

Empresa farmacêutica é multada em €17 milhões por cobrar preço excessivo por medicamento antigo, abusando da exclusividade de mercado na UE.

FDA pode acelerar aprovações para doenças raras com biomarcadores, reduzindo custos e tempo para novos tratamentos. Um avanço promissor para a indústria e pacientes.

76 medicamentos e tratamentos aprovados pelo SUS desde 2018 ainda não estão disponíveis. Atrasos afetam pacientes e aumentam a judicialização.

Estudo revela impacto negativo de novos medicamentos na saúde pública inglesa. Benefícios individuais não compensam custos e perdas na saúde populacional geral.

A partir de janeiro de 2025, a União Europeia implementa um regulamento que harmoniza a avaliação de tecnologias de saúde, acelerando o acesso a tratamentos inovadores.

Entidades e Defensoria Pública da União reagem a medidas do STF que podem inviabilizar direito à saude de pessoas com doenças raras

A jornada de fé e resiliência de Pe. Márlon Múcio, portador de RTD, em busca de reconhecimento e esperança para os portadores de doenças raras no Brasil

Editorial da *The Lancet* destaca avanços e desafios para doenças raras, com novas iniciativas globais e a urgência de políticas e financiamento concretos.

CEPCAL acelera diagnósticos e tratamentos para doenças raras na América Latina, com iniciativas de triagem genética e dados para melhor compreensão dessas condições.

EMA conclui que eficácia do Translarna para distrofia muscular de Duchenne não foi comprovada e recomenda o fim da autorização de comercialização na UE.

Entenda a polêmica entre a Sarepta e a PPMD sobre a edição de um vídeo crítico à terapia genética Elevidys, gerando questionamentos sobre transparência.

A Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) propõe um pacote de medidas polêmicas que favorecem operadoras de planos de saúde, em detrimento dos direitos dos consumidores. Conheça os riscos envolvidos e como participar da audiência pública para debater esses retrocessos.

Gilmar Mendes suspende liminares de compra de remédio de R$ 17 milhões, enquanto governo negocia condições para fornecimento de tratamento para Distrofia Muscular.

Pressão judicial reduz preço do Trikafta na África do Sul, facilitando o acesso ao tratamento para fibrose cística, embora ainda seja inacessível para muitos.

Explore os dilemas e riscos na ampliação de aprovações médicas, destacando a necessidade de cautela contra tratamentos duvidosos, evitando o impacto do ‘snake oil’ na saúde pública.

Esquema de judicialização da saúde em Campo Grande, revelado pela Procuradoria-Geral, envolve médicos e advogados para aumentar rendimentos, sobrecarregando a saúde pública.

Este post aborda as consequências da falta de atualização dos limiares de custo-efetividade na avaliação de medicamentos, destacando os desafios e questionamentos no processo de incorporação de tecnologias no sistema de saúde.

Associações ajudam pacientes com doenças raras no RS durante enchentes, garantindo acesso a medicamentos e suporte essencial, destacando a necessidade de melhor articulação governamental.

Após nove anos, uma nova lei regula pesquisas clínicas com humanos (Lei Nº 14.874, de 28 de maio de 2024)

Lula decide sobre PL nº 6007/2023, que beneficia farmacêuticas e ameaça a ética em pesquisas com humanos. Entidades pedem vetos para proteger direitos dos participantes.

Avanços no SUS para doenças raras: 152 medicamentos disponíveis, novos investimentos, mas desafios na distribuição eficiente e acesso oportuno persistem.

Amil enfrenta críticas e ações judiciais após cancelar milhares de contratos coletivos por adesão, afetando crianças com TEA, doenças raras e paralisia cerebral.

Governos devem controlar preços abusivos de medicamentos, garantindo acesso justo à saúde e implementando a transparência de preços conforme a resolução da OMS.

Pfizer suspende dosagem em estudo de terapia gênica após óbito de paciente com DMD. Investigação em andamento para esclarecer causas.

Reunião remota da Subcomissão de Doenças Raras ocorre terça (30), focando em políticas públicas e legislação para melhorar a vida de milhões.

🌍 O Zolgensma®, tratamento para a atrofia muscular espinhal (AME), enfrenta uma queda nas vendas e desafios para conquistar novos …

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Anvisa enfrenta atrasos na liberação de medicamentos devido à falta de servidores, impactando R$ 17 bilhões em investimentos.

Descubra os desafios da aprovação acelerada de drogas oncológicas e a necessidade de confirmar benefícios reais em sobrevida e qualidade de vida.

Rio de Janeiro aprova estatuto pioneiro para direitos de pessoas com doenças raras, promovendo inclusão e qualidade de vida.

🔄 Novas medidas do Fonajus buscam equilibrar acesso à saúde e demanda judicial. 🧠 O que está acontecendo: 🔍 Nas …

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Exploração dos PLs 200, 7082 e 6007 sobre pesquisa com humanos no Brasil, focando em proteção ética e impacto social.

Anvisa facilita registro de medicamentos com norma de confiança regulatória, agilizando acesso a tratamentos inovadores no Brasil.

🧠 O que está acontecendo: 🔬 A descoberta chocante de que o medicamento Relyvrio® para ELA não é eficaz coloca …

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Estudo mostra que novos medicamentos de alto custo contra câncer na UE carecem de benefício adicional claro, questionando seu valor frente aos já existentes.

Dia Mundial das Doenças Raras destaca lutas e avanços no Brasil, com apelos por melhor diagnóstico, tratamento e políticas públicas eficazes para pacientes.

🚀 Kaila Mabus superou uma doença rara graças à inovação na medicina de reposicionamento (repurposing) de drogas. 🧠 O que …

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Leia a mensagem tocante de Joaquim Brites neste Dia Mundial das Doenças Raras, trazendo inspiração e solidariedade à comunidade de pacientes.

FDA abriu exceção regulatória para aprovar Elevidys, terapia gênica para Duchenne, apesar de dados limitados de eficácia em meninos mais novos.

O Ministério da Saúde institui a Câmara Técnica Assessora de Doenças Raras, visando contribuir para o desenvolvimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Em um evento exclusivo que promete ser uma experiência transformadora, Rick Guidotti, o visionário fundador da ONG Positive Exposure, estará …

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A medida visa prevenir discriminação contra pessoas com deficiências, doenças raras e doenças crônicas, assegurando tratamentos fundados na equidade

levantamento fornece insights importantes para profissionais da área da saúde, ajudando-os a entender os riscos legais e a planejar suas atividades com maior segurança

Organizações e especialistas na Europa defendem a criação de uma indústria farmacêutica pública para garantir acesso equitativo a medicamentos e reduzir a dependência de empresas privadas.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) convocou especialistas e partes interessadas de todo o mundo para o Fórum de Preços Justos de 2024, uma iniciativa global destinada a melhorar o acesso a medicamentos e produtos de saúde através da promoção de preços justos.

Minas será o primeiro estado de alta população a rastrear AME pelo SUS, com um investimento de R$12 milhões.

A decisão impacta diretamente pacientes com DMD na Europa, que perdem uma opção de tratamento

A Hapvida enfrenta uma queda acentuada no mercado após ser investigada por não cumprir ordens judiciais relacionadas a medicamentos e tratamentos.

Esta aprovação representa um avanço fundamental na terapia genética, oferecendo esperança a pacientes com talassemia-beta. Além disso, destaca o crescente impacto da tecnologia CRISPR na medicina moderna.

A nomeação põe fim a um imbroglio que foi acompanhado por este blog no qual o DOU dava conta de que o sr Allison Maciel de Faria seria o então coordenador e o sr Natan se apresentava publicamente como tal. Um caso inédito de um coordenador de fato e um de direito.

A demissão de Duran destaca a realidade das pressões financeiras no jornalismo e a vulnerabilidade de profissionais com doenças raras no mercado de trabalho.

O que há de novo: 🚨 Em entrevista ao JOTA, a ministra da Saúde, Nísia Trindade, critica a PEC do …

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A irmã de Céline Dion, Claudette, revela a luta da cantora com a síndrome da pessoa rígida, uma condição neurológica ultrarrara que causa rigidez muscular e espasmos.

O que há de novo: A indústria farmacêutica doou pelo menos cerca de 30 bilhões de reais para mais de …

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Em um anúncio significativo para o mundo da saúde, a EURORDIS-Rare Diseases Europe, uma organização proeminente focada em doenças raras, revelou na quinta-feira (15/12) a nomeação de Virginie Bros-Facer como sua nova CEO,

A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, dedicada a tratar doenças raras, foi inaugurada em Taubaté. Essa unidade representa um marco no tratamento de condições raras, oferecendo especialidades múltiplas e acesso facilitado. 💡 A parceria com voluntários e o SUS amplia o alcance e a eficiência do atendimento.

A Lei 10.205/23 (RJ) torna obrigatória a informação aos pais sobre doenças detectáveis e não detectáveis pelo teste do pezinho.

A Câmara dos Deputados aprovou um projeto que limita a atuação do Conselho Nacional de Ética em Pesquisas (Conep) em pesquisas clínicas.

Do que se trata: 🌐 John Crowley, após tentar salvar seus filhos com medicamentos inovadores, agora almeja revitalizar a indústria …

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Um caso polêmico envolvendo tratamento médico caro e obtenção rápida de nacionalidade portuguesa para gémeas luso-brasileiras está sob investigação.

Para condições genéticas raras, como a síndrome de Prader-Willi ou Wolf-Hirschhorn, que ocorrem em cerca de 1 em 20.000 nascimentos, a situação é semelhante. Um teste com taxa de falso positivo de 1% geraria muitos resultados positivos incorretos, tornando o teste praticamente inútil sem fatores de risco adicionais ou sintomas.

O que há de novo: A FDA está avaliando 19 casos de câncer no sangue em pacientes tratados com terapias …

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A Fundação de Responsabilidade Farmacêutica (PAF) alega que as práticas da AbbVie violam a legislação de concorrência holandesa 🏦 e os princípios dos direitos humanos 👥, ressaltando o impacto dos altos custos dos medicamentos no sistema de saúde 🏥.

A criação do Cigen destaca-se pela integração de avanços em genética e genômica, e enfrentará desafios como a redução de preços dos exames genéticos e a criação de um biobanco

A Frente pela Vida, representando várias entidades brasileiras, expressa forte oposição ao Projeto de Lei 7082/2017, destacando riscos para a ética em pesquisa e saúde pública.

Mara Gabrilli ressaltou que a audiência era parte do plano de trabalho de 2023, focado em aprimorar o acesso ao diagnóstico e a relevância da genética clínica nesse contexto.

Tramita no Congresso Nacional e está em vias de ser apreciado pelo Plenário da Câmara Projeto de Lei que regulamenta a pesquisa clínica com seres humanos e institui o Sistema Nacional de Ética em Pesquisa Clínica com Seres Humanos (PL 7082/2017). Indústria farmacêutica e algumas associações de pacientes, especialmente com doenças raras, já se movimentam para a votação do PL (já em regime de urgência) no Plenário da Camara, antes que ele retorne ao Senado, até o fim deste ano.

Mudança de política marca um desenvolvimento significativo na gestão do Sistema Único de Saúde (SUS) do Brasil, abordando desafios intergovernamentais e questões de financiamento de longa data

A mãe das gêmeas, brasileira, Daniela Martins, inicialmente negou que houvesse qualquer tipo de tratamento preferencial. No entanto, ela acabou reconhecendo a intervenção de contatos influentes, incluindo conexões com a família presidencial, que levaram ao envio de um e-mail crucial do Ministério da Saúde ao hospital.

O tratamento exa-cel, aprovado por um painel de especialistas para doença falciforme, aguarda a autorização final da FDA até 8 de dezembro.

Uma falha crucial no ensaio confirmatório da Sarepta levanta obstáculos complexos para a polêmica terapia gênica para Distrofia Muscular de Duchenne: Elevidys®.

Entre 2000 e 2022, foram aprovados oito projetos de lei, sendo que cinco deles (62,5%) para a criação de dias de conscientização

O Correio Braziliense, em parceria com a Vertex Farmacêutica e com o suporte da Frente Parlamentar Mista da Saúde, da subcomissão de Doenças Raras, do Sindusfarma e da Interfarma, promove hoje, 24 de outubro, a segunda edição do evento Radar dos Raros. com o objetivo de promover uma conversa e buscar ações concretas.

O Correio Braziliense, em parceria com a Vertex Farmacêutica e com o suporte da Frente Parlamentar Mista da Saúde, da subcomissão de Doenças Raras, do Sindusfarma e da Interfarma, organiza uma discussão no dia 24 de outubro com o objetivo de promover uma conversa e buscar ações concretas.

A inovação nos modelos de compra poderia revolucionar o acesso a tratamentos caros no SUS, mas a ausência de regulamentação específica é um obstáculo.

Terapia genética para leucodistrofia é avaliada pelo Institute for Clinical and Economic Review (ICER) como custoefetiva a preços entre US $ 2,3 a 3,9 milhões.

Apesar da superestimação (overhype) que algumas ONGs no Brasil têm promovido sobre as terapias genéticas, o fato é que analistas internacionais têm destacado que, como diriam os antigos, elas não vão lá das pernas.

O atalureno, comercializado sob a marca Translarna®, encabeça a lista, sendo utilizado no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), com um gasto de R$ 257 milhões. Esta condição genética afeta uma parcela de 1 a cada 3.500 a 5.000 meninos nascidos vivos, resultando em fraqueza muscular progressiva.

E prossegue o mistério envolvendo a recèm-criada Coordenadoria-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde.

A iniciativa da FDA encarna a promessa de fomentar um ambiente propício para o rápido desenvolvimento e revisão de novas terapias voltadas para doenças raras.