Em uma apresentação abrangente durante o primeiro Fórum Nacional de Doenças Raras e Saúde Suplementar, realizado em 12 de abril, em Porto Alegre, o Dr. Roberto Giugliani, geneticista cofundador e diretor da Casa dos Raros, rede de doenças raras da Dasa Genômica, e professor titular do programa de pós-graduação em genética e biologia molecular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, compartilhou insights valiosos sobre os desafios e avanços na pesquisa clínica em doenças raras.
O especialista traçou um panorama histórico e atual dessas condições, destacando como, apesar de individualmente raras, coletivamente afetam cerca de 6% da população mundial – aproximadamente 12 milhões de brasileiros e 400 milhões de pessoas globalmente.
Destaques da apresentação:
- Doenças raras afetam significativa parcela da população mundial – 6%, ou cerca de 400 milhões de pessoas (12 milhões no Brasil)
- 80% das doenças raras têm causa genética, enquanto 20% são de origem não-genética
- A maioria das doenças raras é classificada como “ultra raras”, ocorrendo em menos de 1 em cada 50.000 pessoas
- O atraso médio no diagnóstico é de 5,4 anos desde o início dos sintomas, segundo dados da Rede Nacional de Doenças Raras
- 75% das doenças raras se manifestam na infância ou adolescência, e cerca de 30% dos pacientes não sobrevive até os 5 anos
Dr. Giugliani explicou o conceito de “odisseia diagnóstica” – o tortuoso caminho que pacientes com doenças raras percorrem até obter um diagnóstico definitivo. Este processo frequentemente envolve diagnósticos equivocados (ocorrendo em aproximadamente 40% dos casos), tratamentos inadequados e intervenções desnecessárias, gerando sobrecarga no sistema de saúde e sofrimento para pacientes e famílias.
Como contraponto a este cenário, ele informa que a Casa dos Raros desenvolveu um modelo de atendimento que tem conseguido reduzir significativamente o tempo de diagnóstico – de uma média nacional de 5,4 anos para apenas 82 dias, com casos diagnosticados em somente 11 dias.
“O atraso no diagnóstico retarda o início do tratamento e impede que uma orientação adequada seja fornecida à família”, alertou o especialista, enfatizando a importância de modelos de atendimento integrados.
Na segunda parte da apresentação, Dr. Giugliani abordou os múltiplos desafios para o desenvolvimento de tratamentos para doenças raras. Ele destacou que o processo de desenvolvimento de medicamentos para estas condições enfrenta obstáculos como a raridade individual das doenças, heterogeneidade de manifestações, natureza progressiva das condições, escassez de dados sobre história natural e questões éticas relacionadas ao uso de placebo em ensaios clínicos.
Desafios na pesquisa clínica:
- Número reduzido de pacientes, dificultando recrutamento e tamanho amostral
- Heterogeneidade das manifestações, complicando o estabelecimento de desfechos clínicos
- Poucos biomarcadores validados para monitorar resposta ao tratamento
- Dificuldade na obtenção de dados de história natural para comparação
- Necessidade de modelos alternativos de ensaios clínicos adaptados às doenças raras
O geneticista apresentou alternativas metodológicas para pesquisa clínica nestas condições, como estudos de braço único (comparando com dados históricos), ensaios adaptativos, “basket trials” (agrupando várias doenças), estudos N=1 (desenvolvidos para pacientes específicos) e abordagens bayesianas.
Um ponto crítico destacado foi o processo de aprovação e incorporação de tratamentos no Brasil, que pode levar até 10 anos entre a aprovação pela ANVISA e a incorporação pelo SUS através da CONITEC.
Para concluir, Dr. Giugliani compartilhou soluções potenciais para fortalecer a pesquisa clínica em doenças raras no Brasil, incluindo colaborações internacionais, parcerias público-privadas, criação de registros e biobancos, e uso de big data e inteligência artificial.
Um exemplo inspirador do potencial brasileiro na área foi destacado: o primeiro paciente no mundo a receber uma terapia gênica para lipofuscinose ceróide neuronal foi tratado no Brasil, em Porto Alegre, pela equipe liderada pela Dra. Carolina Fischinger, demonstrando a capacidade do país para desenvolver inovação em tratamentos para doenças raras.
Crédito de foto: O Sul
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