Morte durante estudo de terapia genética nos EUA provoca debate

Causa da morte ainda é desconhecida

O único voluntário em um estudo único envolvendo uma técnica de edição de genes morreu, e aqueles por trás do teste agora estão tentando descobrir o que o matou.

Terry Horgan, um jovem de 27 anos que sofria de distrofia muscular de Duchenne, morreu no mês passado, de acordo com a Cure Rare Disease, uma organização sem fins lucrativos de Connecticut fundada por seu irmão, Rich, para tentar salvá-lo da condição fatal.

Embora pouco se saiba sobre como ele morreu, sua morte ocorreu durante um dos primeiros estudos para testar um tratamento de edição de genes construído para uma sí pessoa. Está levantando questões sobre a perspectiva geral de tais terapias, que alimentaram as esperanças de muitas famílias que enfrentam doenças raras e devastadoras.

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Doença de Pompe é tratada com feto ainda no útero

Pesquisadores da Universidade da Califórnia, em São Francisco, nos Estados Unidos (UCSF), desenvolveram um protocolo que levou ao tratamento inédito e bem sucedido de um feto diagnosticado com a doença de Pompe de início precoce, quadro raro e na maioria das vezes letal, ainda no útero.

Hoje, com um ano de idade, a pequena Ayla está bem e sem sequelas do problema, como atrasos no desenvolvimento motor e disfunções cardíacas. O caso foi publicado nesta semana na revista científica New England Journal of Medicine.

“Este tratamento expande o repertório de terapias fetais em uma nova direção. À medida que novos tratamentos se tornam disponíveis para crianças com condições genéticas, estamos desenvolvendo protocolos para aplicá-los antes mesmo do nascimento”, celebra o co-autor sênior do estudo, Tippi MacKenzie, cirurgião pediátrico do Hospital Infantil da UCSF, em comunicado.

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Doenças raras: Anvisa fará consulta pública sobre norma

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) vai submeter à consulta pública a proposta de suspender a atual obrigatoriedade dos fabricantes de medicamentos e produtos destinados a pacientes com doenças raras de participarem da chamada reunião de pré-submissão com técnicos da agência

“Doenças raras” vão ganhar nova definição (global)

A Rare Diseases International anunciou, em maio deste ano, a proposta de uma definição global para doenças raras. A iniciativa consta do memorando de entendimento firmado entre a entidade e a Organização Mundial de Saúde, em dezembro de 2019. A colaboração RDI-OMS visa moldar a política internacional sobre doenças raras e fortalecer os sistemas de saúde para lidar com doenças raras e promover a Cobertura Universal de Saúde. O lançamento oficial da nova definição está previsto para o final de 2022.

Limiares de custo-efetividade dividem opiniões

Encerrou-se ontem (1/8) o prazo regulamentar para contribuições da sociedade civil à Consulta Pública Conitec/SCTIE nº 41/2022 para elaboração do documento intituladoUso de Limiares de Custo-Efetividade nas Decisões em Saúde: Recomendações da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS”. 

Ela termina após uma primeira prorrogação de prazo e posteriores problemas de acesso à mesma relatados por inúmeras pessoas, sem solução providenciada pela Conitec, apesar de termos levado o problema a representantes da iniciativa Colabore com o Futuro, parceira da referida Comissão. 

A discussão a que a consulta pública se refere assume dimensão pública no país em 2015, com a proposição de Projeto de Lei do Senado (PLS) de autoria do então senador Cássio Cunha Lima (PSDB-PB) (PLS 415) que mais tarde viria a dar origem à Lei 14.313 de 21/03/2022

Este dispositivo legal altera a Lei nº 8.080, de 19 de setembro de 1990 (também conhecida como Lei Orgânica da Saúde), para dispor, segundo seu caput, sobre os processos de incorporação de tecnologias ao Sistema Único de Saúde (SUS) e sobre a utilização, pelo SUS, de medicamentos cuja indicação de uso seja distinta daquela aprovada no registro da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

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Agencia italiana aprova primeira terapia oral para AME

A AIFA, a Agência Italiana de Medicamentos, acaba de aprovar o reembolso do Evrysdi (risdiplam) da Roche, a primeira terapia oral para atrofia muscular espinhal (AME). O medicamento está disponível na Itália desde 2020 por meio de ensaios clínicos, uso compassivo e acesso antecipado.

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