Cláudio Cordovil

Hoje é o Dia Mundial da Fibrose Cística!

fibrose cística

 

por Cristiano Silveira

Em 2013, as várias associação de fibrose cística (FC) discutiram a ideia de criar um Dia Mundial da Fibrose Cística. Depois de alguma discussão, a data escolhida acabou sendo o 8 de setembro.

Por que 8 de setembro?

Porque foi nesse dia que, em 1989, chegou às bancas a edição da revista Science, uma das publicações de maior prestígio no meio científico, em que era descrita a localização no braço longo do cromossomo 7 do gene CFTR (do inglês, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Naquela mesma edição, também foi reportado que 70% dos pacientes possuíam uma deleção de três nucleotídeos que codificam o aminoácido fenilalanina na posição 507 do gene CFTR, que ficaria conhecida por todos como delta F-508.

O que aconteceu de lá pra cá?

O conhecimento da genética da FC aumentou muito nos últimos anos. Hoje são conhecidas mais de 2 mil mutações no gene CFTR. O avanço na tecnologia de sequenciamento genômico permitiu também a democratização dos exames genéticos, e ano a ano aumenta o número de pessoas que sabem as suas mutações. Isso permitiu um maior número de diagnósticos, especialmente naquelas mutações em que não era tão simples a obtenção de diagnóstico por outros exames, e permitiu um melhor aconselhamento genético para o planejamento das famílias.

Todo esse avanço no conhecimento genético também possibilitou o desenvolvimento de novos tratamentos, uma vez que, sabendo o gene alterado, foi possível criar modelos in vivo (animais cobaias) e in vitro (células) com a mutação, testando nesses modelos diferentes terapias. Assim, surgiram novo antibióticos, anti-inflamatórios, mucolíticos…

Também foi assim que se realizaram testes utilizando-se a terapia gênica para corrigir o “defeito” no gene. Essa abordagem, que era sonhada por pesquisadores como Francis Collins, que participou do grupo responsável pela descoberta do CFTR, se mostrou muito mais complicada e também muito mais perigosa do que se imaginava. Parecia simples substituir um único gene defeituoso, mas como levar esse gene para dentro das células, “ligá-lo” e fazê-lo manter-se funcionando, tudo isso sem despertar o controle imunológico contra os agentes usados para levar o DNA corrigido para dentro do organismo?

Mesmo com todas as dificuldades, essa abordagem nunca foi abandonada, e o Consórcio de Terapia Gênica da Fibrose Cística segue publicando avanços com diferentes vetores sendo testados. O desenvolvimento de “tesouras moleculares” melhores, como o CRISPR/Cas9, também abre novas possibilidades nesse campo.

Mas o mais empolgante dessa corrida toda sem dúvida foi a aprovação em 2015 da primeira droga corretora para o tratamento do chamado “defeito básico” da FC. O ivacaftor, inicialmente desenvolvido para tratar pacientes com a mutação G551D, hoje já é usado no tratamento de mais de uma dezena de mutações e também é usado em combinação com o lumacaftor, um potenciador, no tratamento da mutação delta F508.

Hoje outros corretores e potenciadores vêm sendo desenvolvidos e aprimorados. Outras drogas que atuam inibindo diferentes canais iônicos além do CFTR também estão sendo estudadas, e o objetivo dos laboratórios é encontrar uma droga ou combinação de drogas que sirva ao maior número possível de mutações, com o objetivo de tratar todos os pacientes de FC.

Parece para quem tem uma doença grave como a FC que a ciência é lenta, mas se considerarmos as dificuldades tecnológicas envolvidas e olharmos em retrospectiva, vamos ver que muito foi feito nesses últimos 28 anos. Por isso, o 8 de setembro deve ser visto como uma data de comemoração e de mobilização para que toda essa ciência se transforme em tratamentos acessíveis e disponíveis para as pessoas com FC em todo o mundo.


Cristiano Silveira é biólogo, pais de um menino de 13 anos com FC e presidente da associação carioca de assistência à mucoviscidose, ACAM-RJ.

2 comentários em “Hoje é o Dia Mundial da Fibrose Cística!”

Deixe um comentário

error: Corta e cola, não!

REPUBLISHING TERMS

You may republish this article online or in print under our Creative Commons license. You may not edit or shorten the text, you must attribute the article to Academia de Pacientes and you must include the author’s name in your republication.

If you have any questions, please email ccordovil@gmail.com

License

Creative Commons License AttributionCreative Commons Attribution
Hoje é o Dia Mundial da Fibrose Cística!
Verified by MonsterInsights