Audiência pública reúne especialistas, parlamentares e sociedade civil para discutir políticas públicas, acesso a terapias e qualidade de vida de pacientes
A Comissão de Assuntos Sociais (CAS) do Senado realizou, nesta segunda-feira (11), uma audiência pública dedicada aos desafios enfrentados por pessoas diagnosticadas na vida adulta com doenças raras neurológicas e autoimunes, como Esclerose Múltipla, Neuromielite Óptica, Miastenia Gravis e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). A iniciativa partiu das senadoras Damares Alves (Republicanos-DF) e Mara Gabrilli (PSD-SP) e do senador Paulo Paim (PT-RS), com foco em diagnóstico precoce, acesso a tratamento, suporte integral e formulação de políticas específicas.
- Quando: 11 de agosto de 2025
- Onde: Comissão de Assuntos Sociais (CAS), Senado Federal
- Quem: Parlamentares, especialistas, lideranças de associações de pacientes
- Tema: Desafios no diagnóstico e tratamento de doenças raras neurológicas e autoimunes diagnosticadas na vida adulta
Exposição de Fernanda Ferraz – Médica Neurologista, Diretora científica da Associação de Pessoas com Esclerose Múltipla do Distrito Federal – APEMIGOS e Fundadora do Instituto Neuro Ferraz – Centro Clínico Especializado em Neuroimunologia.
Destaques – Fernanda Ferraz
- Esclerose múltipla (EM) e neuromielite óptica (NMO) têm tratamentos capazes de prevenir sequelas neurológicas graves, mas protocolos brasileiros estão defasados.
- EM: 40 mil brasileiros afetados; principal causa neurológica não traumática de incapacidade em adultos jovens no Ocidente.
- NMO: surtos mais devastadores que na EM; três terapias de alta eficácia aprovadas no Brasil, mas nenhuma disponível no SUS.
- Países desenvolvidos iniciam tratamento com alta eficácia desde o diagnóstico; Brasil mantém modelo de escalonamento ineficiente.
- CONITEC rejeitou terapias essenciais; decisões consideram apenas custo imediato, ignorando custos indiretos e perda de produtividade.
- Falhas estruturais: demora em exames, falta de serviços multidisciplinares, logística irregular de medicamentos e protocolos desatualizados.
- Questionamento sobre cumprimento dos princípios do SUS frente às demandas de EM e NMO.
A neurologista Fernanda Ferraz abriu sua participação destacando que esclerose múltipla (EM) e neuromielite óptica (NMO) têm tratamento capaz de prevenir sequelas neurológicas graves, o que torna urgente modernizar protocolos e ampliar o acesso a terapias de alta eficácia no Brasil. Segundo ela, a ciência já demonstrou que intervenções precoces são decisivas para manter a funcionalidade e a autonomia dos pacientes, mas a realidade do SUS ainda é marcada por protocolos desatualizados, tratamentos de eficácia limitada e lacunas estruturais.
No caso da EM, que afeta cerca de 40 mil brasileiros, sobretudo mulheres de 20 a 40 anos, Fernanda explicou que se trata de uma doença autoimune que destrói a bainha de mielina dos nervos do sistema nervoso central. Isso gera sintomas variados — fraqueza muscular, distúrbios visuais, fadiga, alterações cognitivas e evolução progressiva. O diagnóstico depende de exames caros e especializados, como ressonância magnética e análise do líquor. O tratamento eficaz requer início precoce e troca rápida de terapia em caso de falha, evitando surtos inflamatórios e neurodegeneração.
Ela criticou o modelo atual do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que ainda adota escalonamento de medicamentos de baixa eficácia, enquanto países desenvolvidos já iniciam terapias potentes desde o diagnóstico, buscando o chamado NEDA (No Evidence of Disease Activity). Para a médica, o problema central é que, na análise de incorporação de novos medicamentos, o governo considera apenas o impacto orçamentário imediato, ignorando custos indiretos como perda de produtividade e despesas crescentes com incapacidade.
Ao abordar a NMO, Fernanda destacou tratar-se de uma doença autoimune mais devastadora que a EM, com surtos capazes de causar cegueira e paralisia, incidindo mais em mulheres negras e asiáticas. Apesar da aprovação de três terapias de altíssima eficácia no Brasil, nenhuma está disponível no SUS — e duas foram recentemente rejeitadas pela CONITEC. Ela apresentou um levantamento nacional que revela lacunas como: ausência de protocolo para NMO no SUS, falta de exames específicos (como anticorpo antiaquaporina) em rede pública, demora no acesso a ressonâncias, ausência de serviços multidisciplinares e falhas na logística de medicamentos.
Fernanda encerrou questionando se princípios constitucionais do SUS — universalidade, integralidade e equidade — estão realmente sendo cumpridos na assistência às pessoas com EM e NMO. Ela conclamou à atualização urgente dos protocolos e à incorporação de terapias de alta eficácia para evitar incapacidades e reduzir custos a longo prazo.
Exposição de Eloara Campos: Médica – Professora da Disciplina de Pneumologia, Universidade Federal de São Paulo – USP
Destaques – Eloara Campos
- Encefalomielite miálgica é doença multissistêmica grave, sem biomarcador, com diagnóstico clínico e alto grau de subdiagnóstico.
- Sintoma central: mal-estar pós-esforço, com piora tardia e recuperação prolongada; sono não reparador e déficit cognitivo ou intolerância ortostática completam critérios diagnósticos.
- Prevalência no Brasil pré-pandemia: 1,5 milhão de casos; COVID longa pode ter acrescentado 2 a 4 milhões de novos pacientes.
- Associada a infecções virais como Epstein-Barr, dengue, chikungunya, influenza e COVID.
- Até 25% dos pacientes ficam confinados em casa ou acamados; casos graves incluem perda de fala e necessidade de sonda.
- Falta de protocolos nacionais, capacitação médica insuficiente e preconceito de gênero dificultam diagnóstico e tratamento.
- Defende atenção integral no SUS, flexibilização no trabalho, equipes multidisciplinares e investimento em pesquisa.
A pneumologista Eloara Campos levou ao debate a encefalomielite miálgica (síndrome da fadiga crônica), destacando que se trata de uma doença multissistêmica grave, com disfunções neurológicas, imunológicas, autonômicas e metabólicas, ainda subdiagnosticada e cercada de estigma. Segundo ela, apesar de reconhecida pela OMS desde 1969 e pelo CDC desde 1986 como doença neurológica, muitos profissionais de saúde continuam interpretando seus sintomas como problemas psicológicos, o que leva a diagnósticos equivocados e tratamentos inadequados.
Eloara explicou que o diagnóstico é clínico, sem biomarcador disponível até o momento, e que o protocolo norte-americano exige três critérios maiores — fadiga debilitante, mal-estar pós-esforço e sono não reparador — mais pelo menos um critério menor (dificuldade cognitiva ou intolerância ortostática). Ressaltou que o mal-estar pós-esforço é o sintoma central e pode ser desencadeado por atividades físicas, cognitivas ou emocionais, com piora tardia e recuperação lenta.
Ela apresentou estimativas pré-pandemia de 1,5 milhão de brasileiros com a doença, número que pode ter aumentado de forma significativa com a COVID longa, já que 10% dos infectados podem evoluir para síndrome de fadiga crônica pós-viral. Também relacionou a condição a outras infecções como dengue, chikungunya e influenza, além de fatores genéticos e autoimunes. Acomete mais mulheres e adolescentes, mas também atinge crianças e adultos.
Para ilustrar a gravidade, recorreu ao “conceito da bateria”: pacientes leves ajustam atividades para manter produtividade, mas, em estágios avançados, ficam confinados em casa ou acamados — até 25% dos casos — com perda severa de autonomia e, em casos extremos, dependência de sonda alimentar e incapacidade de comunicação.
Eloara criticou a ausência de protocolos nacionais de diagnóstico e tratamento, a falta de capacitação médica e o preconceito de gênero que associa a doença a “histeria” ou “ansiedade”. Defendeu políticas públicas de atenção integral no SUS, diagnóstico precoce, flexibilização laboral, equipes multidisciplinares e apoio à pesquisa para identificação de biomarcadores e desenvolvimento de tratamentos. Mencionou projeto financiado pelo CNPq para investigar a síndrome na COVID longa, abrangendo epidemiologia, custos e ensaios clínicos.
Ela encerrou reforçando a necessidade de dar visibilidade à condição: “Nem toda deficiência é visível, e precisamos dar voz a esses pacientes”.
Exposição de Hamilton Cirne –Médico Neurologista do Centro de Referência em Doenças Raras da Secretaria de Saúde do Distrito Federal – SES/DF
Destaques – Hamilton Cirne
- Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): doença degenerativa motora, progressão acelerada, diagnóstico de exclusão; medicamentos disponíveis têm impacto modesto na sobrevida.
- Abordagem multidisciplinar precoce e de qualidade pode dobrar a sobrevida em relação à ausência de fisioterapia.
- Alto custo socioeconômico e ausência de serviços que integrem família, cuidadores e cuidados paliativos.
- Miastenia grave: fraqueza muscular flutuante; sintomas variáveis e diagnóstico clínico complementado por exames específicos.
- Acesso desigual a exames no SUS; PCDT incompleto (falta do anti-MuSK) e protocolos rígidos que atrasam tratamento adequado.
- Medicamentos disponíveis são antigos; meta internacional é remissão com mínimo uso de corticoide.
- Defende flexibilização de protocolos, incorporação de novas tecnologias, integração dos níveis de atenção e apoio às associações.
O neurologista Hamilton Cirne abordou duas doenças neuromusculares de alto impacto: esclerose lateral amiotrófica (ELA) e miastenia grave, enfatizando desafios diagnósticos, terapêuticos e de organização dos serviços.
No caso da ELA, explicou que se trata de uma doença degenerativa do sistema nervoso que compromete exclusivamente a parte motora, levando à perda progressiva da força e da autonomia. Manifesta-se com fraqueza, câimbras, fasciculações, atrofia muscular e alterações de reflexos, podendo afetar membros, fala, deglutição e respiração. Apesar da preservação cognitiva na maioria, até 30% dos pacientes desenvolvem demência em fases avançadas. O diagnóstico é de exclusão e exige exames complexos, muitas vezes indisponíveis no SUS.
Embora haja medicamentos como riluzol e edaravona, seu impacto é limitado no ganho de sobrevida. Hamilton ressaltou que o maior benefício vem da abordagem multidisciplinar precoce, com fisioterapia qualificada, fonoaudiologia, suporte nutricional e equipamentos adequados, capaz de ampliar a sobrevida de 13 para até 30 meses. Destacou o alto custo socioeconômico, a sobrecarga para famílias e cuidadores e a carência de serviços integrados que contemplem também cuidados paliativos.
Ao falar da miastenia grave, descreveu-a como uma doença autoimune que afeta a junção neuromuscular, caracterizada por fadiga muscular flutuante, sintomas oculares (ptose e diplopia) e fraqueza variável em músculos da fala, deglutição, respiração e membros. O diagnóstico é clínico, complementado por eletroneuromiografia e exames de anticorpos, mas o acesso a esses testes é desigual no Brasil — chegando a dois anos de espera no SUS em Brasília.
Criticou o PCDT por contemplar apenas o anticorpo anti-acetilcolina, ignorando o anti-MuSK, e por impor uso prolongado de medicamentos ineficazes para subtipos específicos. Os tratamentos disponíveis — mestinon, corticoides e imunossupressores antigos — estão longe do padrão internacional, que busca remissão completa com mínimo uso de corticoide. Para ele, é preciso flexibilizar protocolos, incorporar novas terapias, integrar todos os níveis de atenção e usar telemedicina para ampliar alcance e qualificar o cuidado.
Hamilton encerrou defendendo maior integração entre entes federativos, desburocratização, transparência em bancos de dados nacionais, apoio às associações de pacientes e valorização da escuta ativa. Ele lembrou que a meta do cuidado deve ser devolver ao paciente qualidade de vida real. Isso vai desde permitir a um idoso segurar o neto até garantir a uma jovem a possibilidade de usar salto ou se maquiar.
Exposição de Elizabeth Ribeiro – Presidente do Instituto Mara Gabrilli
Destaques– Elizabeth Ribeiro
- Publicitária e empresária, apaixonada pelo carnaval, diagnosticada com ELA após perda progressiva de mobilidade.
- Relato pessoal de perdas funcionais e emocionais, incluindo dependência para atividades básicas e uso de respirador.
- Força e recomeço vieram da família, do médico e da missão no Instituto Mara Gabrilli.
- Lidera projetos de inclusão e empoderamento: Cadê Você, Próximo Passo e LBI de Mãe para Mãe.
- Defende políticas públicas reais e duradouras para pessoas com doenças neurológicas raras.
- Lema “Segue o baile” simboliza resistência, alegria e urgência de viver com dignidade.
Elizabeth Ribeiro emocionou o plenário ao relatar sua trajetória pessoal com a esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença que mudou radicalmente sua vida. Publicitária, empresária e apaixonada pelo carnaval, ela descreveu o contraste entre a vida ativa que levava — de saltos altos, viagens e produções — e o início insidioso da doença, marcado por tropeços, quedas e perda gradual da mobilidade. A confirmação do diagnóstico foi recebida como uma sentença, diante da perspectiva de perder movimentos, fala e autonomia, mantendo a lucidez.
Seu relato trouxe a dimensão física e emocional da ELA: dependência para tarefas básicas, necessidade de respirador para dormir, medo de infecções e engasgos, e o luto por habilidades perdidas, como abraçar a filha ou escrever. Beth ressaltou, no entanto, a força encontrada na família, especialmente na filha Lis, e no acolhimento do médico Acary Bulle. Essa rede de apoio foi decisiva para sua virada, que incluiu buscar tratamento experimental na Coreia do Sul e assumir a presidência do Instituto Mara Gabrilli.
No Instituto, encontrou propósito liderando projetos como Cadê Você (localização de pessoas com deficiência em comunidades periféricas), Próximo Passo (apoio a atletas com deficiência) e LBI de Mãe para Mãe (cartilha acessível sobre direitos da Lei Brasileira de Inclusão). Esses trabalhos, segundo ela, “não apenas me salvaram: me fizeram ressuscitar”.
Beth defendeu políticas públicas estruturadas e duradouras para garantir dignidade, acesso e cuidado a todas as pessoas com doenças neurológicas raras. Encerrou com a metáfora do carnaval — mesmo sem poder dançar fisicamente, mantém o “espírito que samba”, afirmando que viver é urgente e viver com dignidade é um direito. Seu lema: “Segue o baile”, com coragem, amor e samba no coração.
Exposição de Élica Fernandes – Assistente Social Responsável na Associação Pró-Cura da Esclerose Lateral Amiotrófica – ELA
Destaques – Élica Fernandes
- Associação Pró cura da ELA criada em 2013; presente em 26 estados; formada por voluntários e familiares.
- Atuação para preencher lacunas deixadas pelo Estado, com foco em acolhimento, capacitação e defesa de direitos.
- Projetos de impacto: Acolher para Incluir, Famílias em Ação, Comunicação Inclusiva, Porta a Porta, ELA nas Ruas e Café com Família.
- Demandas prioritárias: regularização do riluzol, inclusão de ventiladores e assistentes de tosse em portarias, regulamentação para Tobii, agilidade na concessão de cadeiras de rodas e benefícios.
- Enfatiza que políticas públicas precisam estar formalizadas para garantir efetividade dos direitos.
Élica Fernandes, representante da Associação Pró Cura da ELA, iniciou sua fala reconhecendo a importância da audiência e destacando que o encontro não deveria se limitar à visibilidade, mas trazer respostas e soluções concretas para as necessidades das pessoas com esclerose lateral amiotrófica (ELA). Apresentou a história da entidade, criada em 2013 por familiares e cuidadores de pacientes, e hoje presente em 26 estados com 37 representantes voluntários. A associação surgiu diante da escassez de políticas públicas e da carência de recursos para atender pacientes e familiares após o diagnóstico.
Segundo Élica, a missão central é acolher, orientar e capacitar, sem substituir o papel do Estado, mas atuando onde existem lacunas. A atuação envolve informação de qualidade, fortalecimento de vínculos, defesa de direitos e estímulo à autonomia das famílias. Ela apresentou uma rede de projetos:
- Acolher para Incluir (atendimento presencial e remoto, com foco em cidadania e acesso a direitos);
- Famílias em Ação (grupo no Facebook para troca de experiências);
- Comunicação Inclusiva (empréstimo de aparelhos Tobii de rastreamento ocular);
- Porta a Porta (empréstimo de ventiladores, assistentes de tosse e outros insumos);
- ELA nas Ruas (ações de conscientização);
- Café com Família (visitas domiciliares para diagnóstico de necessidades).
A dirigente ressaltou que, apesar de a ELA ter sobrevida média de 3 a 5 anos, esse tempo pode ser ampliado com suporte ventilatório e equipe multidisciplinar especializada. Apontou como necessidades urgentes: fornecimento regular de riluzol, inclusão de ventiladores e assistentes de tosse em portarias específicas, regulamentação clara para o Tobii, agilidade no fornecimento de cadeiras de rodas, prioridade para gastrostomia, fornecimento adequado de nutrição enteral, ampliação do programa Melhor em Casa, agilidade na concessão de benefícios previdenciários e aprovação de novos tratamentos.
Encerrou reforçando que, sem políticas públicas escritas e estruturadas, direitos não se efetivam. “Precisamos de caminhos”, resumiu, defendendo que a mobilização conjunta de associações, governo e sociedade é essencial para mudar a realidade dos pacientes.
Exposição de Ana Paula Morais da Silva – Presidente da Associação de Pessoas com Esclerose Múltipla e Doenças Raras – Apemigos
Destaques – Ana Paula Morais da Silva
- Diagnosticada com EM aos 33 anos, após 25 anos de sintomas sem diagnóstico correto.
- Fundadora da Apemigos, ampliada para incluir doenças raras.
- Tratamento de alto custo interrompido por dois anos, causando piora clínica; retomada trouxe estabilização.
- Defende cuidado centrado na pessoa, com escuta, equipe multidisciplinar e acesso garantido a exames e medicamentos.
- Denuncia que pacientes são tratados como “custos” pelo Estado, perdendo dignidade e autonomia.
- Enfatiza que doenças raras muitas vezes surgem no auge produtivo, e que o acesso ao tratamento é fundamental para manter a participação social e profissional.
- Defende protagonismo do paciente em espaços de decisão e repete: “Nada para nós sem nós”.
Ana Paula Morais da Silva usou sua trajetória pessoal para reforçar a urgência de políticas públicas voltadas a adultos diagnosticados com doenças raras, em especial a esclerose múltipla (EM). Diagnosticada aos 33 anos, após 25 anos de sintomas e diagnósticos equivocados, relatou o impacto devastador da notícia, que interrompeu sonhos e impôs um cotidiano marcado por dor constante, limitações e incertezas. No entanto, afirmou que receber o diagnóstico correto foi um alívio por finalmente “saber o nome do inimigo”.
Poucos meses depois, fundou a Apemigos — Associação de Pessoas com Esclerose Múltipla, posteriormente ampliada para incluir doenças raras. Disse que a dor física diária é agravada pela perda de dignidade, pois o paciente passa a ser tratado como custo para o Estado e não como ser humano. Em seu caso, o tratamento de alto custo (R$ 80 mil a cada seis meses) foi interrompido por dois anos, apesar de decisão judicial favorável, período em que a doença evoluiu. Com a retomada da medicação, experimentou melhora, mas destacou a fragilidade do acesso.
Ana Paula criticou o atendimento superficial imposto pela sobrecarga do SUS e defendeu um cuidado centrado na pessoa, com escuta qualificada, equipe multidisciplinar e garantia de acesso a medicamentos e exames no tempo adequado. Alertou que as doenças abordadas surgem muitas vezes no auge produtivo da vida. Além disso, afirmou que a falta de tratamento retira do paciente a possibilidade de continuar contribuindo economicamente e realizando projetos pessoais, como a maternidade. No seu caso, isso aconteceu de forma inesperada, com o nascimento do filho Max.
Encerrando, reforçou que o paciente precisa ocupar espaços de decisão (“Nada para nós sem nós”), não apenas para expor problemas, mas para provar que existe, tem voz e deve ser tratado com respeito. Pediu ao Ministério da Saúde que reconheça a gravidade dessas doenças e a urgência de garantir medicamentos, afirmando que “não estamos brincando de estar doentes” e que cada falta de insumo ou atraso no cuidado representa risco de vida.
Exposição de Gustavo Almeida Aires – Presidente de Honra do Instituto Odilon Aires de Doenças Raras
Destaques– Gustavo Almeida Aires
- Filho de paciente com ELA, Odilon Aires, servidor público federal.
- Diagnóstico inicial marcado por erros e demora, com suspeitas equivocadas de problemas de coluna.
- Busca por atendimento especializado levou à consulta com o Dr. Acari, em Goiânia, que esclareceu o quadro.
- Família sofreu impacto emocional e físico, necessitando de apoio psicológico.
- Odilon manteve participação ativa no Congresso, defendendo pacientes com e sem plano de saúde.
- Criação de instituto familiar para atuar na formulação de políticas públicas para doenças raras.
- Defesa de que cada vida tem valor, independentemente de custos ou da quantidade de casos.
Exposição de Marcela Borja Mustefaga – Psicóloga clínica e paciente com neuromielite óptica
Destaques – Dra. Marcela Borja Mustefaga
- Psicóloga clínica, paciente com neuromielite óptica e deficiência visual adquirida.
- Enfoque no impacto emocional das doenças raras e na perda do “eu saudável” após diagnóstico.
- Dados sobre saúde mental: aumento de 31,2% na probabilidade de depressão e 42% em ansiedade em comparação à população geral.
- Relato pessoal sobre depressão, ansiedade e desafios de ser mãe com doença rara.
- Crítica à dificuldade de acesso a atendimento psicológico especializado pelo SUS.
- Defesa de políticas públicas que contemplem saúde mental e garantam dignidade e inclusão.
Dra. Marcela Borja encerrou as falas da audiência trazendo um testemunho híbrido: o olhar profissional da psicóloga clínica e a vivência pessoal como mulher, mãe e paciente com uma doença rara – neuromielite óptica (NMO). Após breve audiodescrição, reforçou que, ao lado de sua trajetória profissional, carrega a identidade de pessoa com deficiência visual adquirida pela NMO.
Sua fala enfatizou a dimensão humana e emocional das doenças raras, destacando que, por muito tempo, o debate foi dominado pelo viés técnico, sem espaço para sentimentos e histórias de vida. Citou uma frase de José Saramago para expressar a sensação de pertencimento parcial e de deslocamento vivida por muitos pacientes. Marcela abordou a ruptura existencial que ocorre após o diagnóstico na vida adulta: a perda do “eu saudável” e a necessidade constante de se recriar diante de limitações físicas e sociais.
Apresentou dados que evidenciam o impacto psicológico das doenças raras: a probabilidade de depressão é 31,2% maior e a de transtornos de ansiedade 42% maior do que na população geral. Acrescentou que distúrbios do sono, alterações de humor e sentimentos de solidão são frequentes, agravados pela falta de acesso a tratamentos especializados e pelo contexto de judicializações e falhas na rede pública.
Ao compartilhar sua própria experiência com depressão e ansiedade, reforçou que o diagnóstico molda a identidade e que não é possível dissociar sua história de vida da doença. Abordou o desafio adicional de ser mãe com doença rara, sem possibilidade de “pausar” responsabilidades diante da fadiga.
Fechou com um apelo direto ao poder público: garantir políticas que incluam atenção especializada em saúde mental para pessoas com doenças raras, lembrando que conseguir psicoterapia pelo SUS é extremamente difícil. Concluiu afirmando que investir nessa causa é investir em humanidade e dignidade para quem enfrenta o impossível diariamente.
A audiência deixou claro que o enfrentamento das doenças neurológicas raras no Brasil exige mais do que tecnologia e medicamentos: requer políticas públicas integradas, humanizadas e sustentáveis. As falas mostraram que, por trás de cada diagnóstico, há histórias de luta que não podem ser ignoradas — e que a mobilização de pacientes, famílias e sociedade civil é o motor para transformar esse cenário.
Foto: Saulo Cruz/Agência Senado
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