Na recente audiência pública sobre políticas públicas e assistência à saúde, o Coordenador Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores de Sá, compartilhou informações sobre as iniciativas do ministério voltadas para o suporte e tratamento de pessoas com doenças raras no Brasil. Durante sua apresentação, Natan destacou a importância de melhorar o acesso ao diagnóstico, tratamento e suporte para esses pacientes, ressaltando os esforços do ministério para expandir a rede de serviços de referência.
O coordenador informou que há uma expectativa de habilitação de mais oito serviços, alcançando um total de 39 serviços de referência para doenças raras. Este esforço visa preencher as lacunas assistenciais, especialmente em regiões onde a oferta de serviços especializados é limitada, como no centro-oeste e norte do país.
Uma das principais iniciativas mencionadas foi a implementação de um projeto piloto no Instituto Fernandes Figueira (IFF-Fiocruz) para a realização de sequenciamento de nova geração (NGS) como exame de rotina dentro do Sistema Único de Saúde (SUS). Este passo, segundo ele, representaria um avanço importante na oferta de diagnóstico genético no Brasil, marcando o início da incorporação de tecnologias genéticas avançadas no sistema público de saúde.
Natan também abordou a questão da precificação de exames na tabela do SUS, revelando que o ministério está desenvolvendo um estudo para avaliar os custos e apoiar a definição de valores justos para esses exames. Esta ação é crucial para assegurar a acessibilidade e sustentabilidade dos serviços de diagnóstico genético.
Além disso, o coordenador ressaltou o trabalho em andamento para revisar e expandir os protocolos de triagem neonatal, com o objetivo de melhorar a cobertura e eficácia da identificação precoce de doenças raras. Esta iniciativa faz parte de um esforço maior para garantir o início precoce do tratamento e suporte, melhorando o prognóstico para muitos pacientes.
Durante sua fala, Natan enfatizou a importância da participação ativa e do diálogo entre o ministério, especialistas, organizações de pacientes e outros interessados na formulação de políticas e práticas de cuidado com pessoas com doenças raras. As ações e projetos em desenvolvimento refletem o compromisso do Ministério da Saúde com a melhoria contínua da assistência a esses pacientes, visando superar os desafios existentes e promover uma melhor qualidade de vida para os afetados por doenças raras no Brasil.
Ida Vanessa Doderlein Schwarcz – Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)
Ida Schwarcz compartilhou insights valiosos sobre os avanços e desafios no tratamento e diagnóstico de doenças raras no Brasil. Sua participação, realizada via videoconferência, destacou a importância do acesso ampliado à genética médica e à infraestrutura de diagnóstico, além da necessidade de uma base de dados unificada que integre informações do SUS e do setor privado para melhor planejamento e implementação de políticas públicas na área.
Schwarcz apontou para a Política Nacional de Atenção Integral as Pessoas com Doenças Raras, instituída em 2014, como um marco significativo, trazendo avanços como a criação de serviços de referência e a inclusão de procedimentos de diagnóstico genético no SUS. No entanto, ressaltou que, apesar desses progressos, desafios persistentes como a distribuição desigual de serviços de referência e especialistas em genética pelo país ainda limitam o acesso ao diagnóstico e tratamento adequado para pacientes fora dos principais centros urbanos do Sul e Sudeste.
A presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica também enfatizou a discrepância entre o número de consultas de aconselhamento genético realizadas e a necessidade real, indicando a urgência de aumentar o corpo de especialistas no país. Além disso, destacou a importância de superar barreiras na realização de exames genéticos avançados, que, apesar de previstos na portaria, não estão acessíveis em todos os serviços de referência.
A questão dos medicamentos para doenças raras foi outro ponto abordado, incluindo a complexidade da sua aprovação e o desafio da judicialização no acesso a tratamentos não reembolsados pelo SUS. Dra. Schwarcz apelou por uma análise mais cuidadosa e adaptada dos processos de avaliação de medicamentos para doenças raras, visando a inclusão de mais tratamentos no sistema público.
Finalmente, a Dra. Ida Schwarcz concluiu sua exposição destacando a necessidade de gerar mais dados sobre a jornada diagnóstica dos pacientes com doenças raras no Brasil, apontando para a demora no acesso a serviços de referência e o potencial da telemedicina para melhorar o atendimento nessa área. A cooperação e a inovação foram citadas como elementos essenciais para avançar na luta contra as doenças raras no país.
João Batista Silva Jr. – Associação Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa)
João Batista Silva Jr, representante da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), compartilhou insights importantes sobre os avanços regulatórios e desafios enfrentados pela agência no contexto de doenças raras. Ele expressou satisfação pessoal e profissional por participar da discussão, evidenciando o compromisso da Anvisa com a melhoria contínua de suas práticas regulatórias para atender às necessidades dos pacientes com doenças raras.
João destacou a ampliação das metodologias de avaliação e registro de medicamentos e produtos, impulsionada pela necessidade de atender de forma eficaz a essa população de pacientes. A Anvisa, segundo ele, tem buscado adaptar seus modelos regulatórios, tradicionalmente voltados para doenças com maior prevalência, para abranger as especificidades das doenças raras, que frequentemente envolvem tratamentos inovadores e populações de pacientes menores.
Foi mencionado o esforço da agência em promover processos de avaliação acelerados e priorizados para medicamentos destinados a doenças raras, bem como a formação de comitês científicos especializados para auxiliar nessas avaliações. A adoção de mecanismos de confiança regulatória internacional e a flexibilização dos desenhos de estudos clínicos foram apontadas como estratégias para facilitar o acesso dos pacientes a terapias avançadas e inovadoras.
O representante da Anvisa também abordou a importância de mecanismos regulatórios adaptativos, que permitem a aprovação de produtos terapêuticos com base em um equilíbrio entre os benefícios e os riscos, sem comprometer os altos padrões de segurança, eficácia e qualidade. Essa abordagem adaptativa é crucial diante das características únicas das doenças raras, como a baixa prevalência e a complexidade dos tratamentos.
Adicionalmente, João mencionou os desafios enfrentados pela agência, incluindo a necessidade de lidar com a aprovação de produtos para pequenas populações de pacientes e a importância de desenvolver e monitorar terapias genéticas e outras terapias avançadas. A falta de biomarcadores padronizados e a necessidade de investimento em pesquisa foram destacadas como barreiras a serem superadas.
Por fim, o representante da Anvisa reforçou o compromisso da agência em trabalhar em colaboração com pesquisadores, a indústria farmacêutica e outros stakeholders para promover o acesso oportuno e seguro a tratamentos para doenças raras, enfatizando a importância da adaptação regulatória e da inovação no processo de avaliação de produtos terapêuticos.
Luciano Marcio Freitas de Oliveira – Ministério do Desenvolvimento Social, Família e Combate à Fome
Luciano Márcio Freitas de Oliveira, representando o Ministério do Desenvolvimento Social, Família e Combate à Fome, discutiu a contribuição do ministério no debate sobre doenças raras. Em sua apresentação, realizada por vídeo, o Dr. Luciano destacou a importância da Política Nacional de Assistência Social (PNAS) e do Sistema Único de Assistência Social (SUAS) para a proteção e o cuidado de pessoas com doenças raras.
Ele reconheceu o papel central do SUAS no fornecimento de cuidados e na garantia de direitos, enfatizando a necessidade de uma abordagem integrada que articule a assistência social com outras políticas públicas para atender eficazmente às necessidades desses pacientes. A estrutura e a cobertura do SUAS, com suas diversas unidades de atendimento espalhadas pelo território nacional, foram apresentadas como fundamentais para o acolhimento e suporte às famílias e indivíduos afetados por doenças raras.
Luciano abordou os desafios enfrentados na oferta de atenção especializada e enfatizou a importância de fortalecer as ações de convivência familiar e comunitária para prevenir a fragilização dos vínculos e violações de direitos. Ele ressaltou a relevância de desenvolver estratégias específicas dentro do SUAS para melhorar o cuidado e o apoio às famílias, promovendo uma linha de cuidado que considere as particularidades das doenças raras.
A sua apresentação destacou também a necessidade de articulação entre o SUAS e outras políticas públicas para garantir uma proteção social mais eficaz e integrada. Luciano reforçou o compromisso do ministério em trabalhar pelo fortalecimento do SUAS, buscando a recomposição orçamentária e o diálogo com estados, municípios e a sociedade civil para aprimorar o atendimento às especificidades populacionais, incluindo pessoas com doenças raras.
Por fim, o representante do ministério enfatizou a importância de disseminar informações e promover a educação permanente dentro do SUAS como ferramentas essenciais na luta contra a discriminação e no fortalecimento do cuidado às famílias, evidenciando a potência deste sistema na proteção social brasileira.
Regina Prospero Alianca Raras
Regina Prospero, representando a Aliança Rara, uma entidade que reúne 96 instituições e grupos de pacientes, compartilhou sua experiência e a importância da rede de apoio para pessoas afetadas por essas condições. Através do seu testemunho, ela destacou como o desespero inicial de quem descobre uma doença rara é frequentemente amenizado pelo suporte encontrado nas redes sociais e na comunidade que a Aliança Rara representa.
Prospero relatou a história de como as associações de pacientes geralmente surgem a partir da dor e do amor, compartilhando sua jornada pessoal com seus dois filhos afetados por mucopolissacaridose e como isso a levou a se envolver ativamente na causa das doenças raras. Ela enfatizou a evolução dos tratamentos e o papel crucial da Anvisa no processo, reconhecendo os esforços da agência em facilitar o registro e a incorporação de medicamentos.
Ela expressou frustração com a lentidão na preparação e na melhoria dos sistemas de saúde para lidar com as doenças raras, apesar da existência do Plano Nacional de Triagem Neonatal. Prospero argumentou que, embora algumas doenças raras não tenham cura, é possível gerenciar seus sintomas e evitar complicações com o devido conhecimento e apoio.
A ativista também compartilhou sua luta pessoal contra um câncer raro, mostrando sua determinação em enfrentar a doença e seu desejo de estar presente em futuras discussões para celebrar novas conquistas para a comunidade de doenças raras.
Regina Prospero enfatizou a importância da diversidade de tratamentos disponíveis, reconhecendo que as pessoas com doenças raras têm necessidades complexas e custos elevados, mas também muito a oferecer à sociedade. Ela destacou a história de superação de seu filho, que, apesar das limitações impostas pela sua condição, conseguiu se formar e contribuir ativamente para a sociedade.
Concluindo, Prospero fez um apelo para uma maior inclusão das vozes das associações de doenças raras nas discussões políticas e decisões que afetam diretamente essa comunidade, enfatizando a importância de trazer tanto os problemas quanto as soluções para a mesa de discussão. Ela reafirmou o compromisso da Aliança Rara em lutar pelos direitos e necessidades dos pacientes, solicitando um envolvimento mais significativo nas questões relacionadas às doenças raras.
Romulo Bezerra Marques – Febrararas
Rômulo Bezerra Marques expressou sua gratidão à Senadora Mara Gabrilli e aos demais envolvidos pela organização do evento, destacando a importância da subcomissão de doenças raras e o engajamento da sociedade na causa. Ele reconheceu os esforços da Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras (Febrararas) em expandir sua atuação por todo o Brasil e ressaltou a necessidade de refletir sobre os avanços e desafios desde a implementação da Portaria 199, um marco regulatório para o setor.
Rômulo pontuou a essencialidade da participação do paciente nas políticas públicas, sublinhando a complexidade inerente ao vasto espectro de doenças raras. Ele mencionou a necessidade de revisão da legislação para facilitar a pesquisa clínica no Brasil, incluindo temas como uso compassivo, acesso expandido e fornecimento pós-estudo. Destacou, ainda, a importância de desenvolver tecnologia nacional para reduzir a dependência estrangeira e promover o avanço científico no país.
Ele abordou a carência de profissionais, como geneticistas, para garantir diagnósticos precisos e a formação de equipes multiprofissionais completas. Rômulo também chamou atenção para a situação dos cuidadores de pacientes raros, muitas vezes desamparados e sem o devido suporte previdenciário.
Sobre o processo de incorporação de medicamentos e terapias, Rômulo apelou para que as etapas não ultrapassem os prazos legais estabelecidos e ressaltou a importância do diagnóstico precoce, advogando pela expansão e uniformização da triagem neonatal em todo o território nacional. Ele enfatizou a necessidade de estabelecer e fortalecer centros de referência e serviços especializados para assegurar um atendimento de qualidade aos pacientes com doenças raras.
Concluindo, Rômulo reiterou a disposição da Febrararas para colaborar em futuras discussões e ressaltou a importância de manter o tema das doenças raras em destaque na agenda nacional, não apenas em datas comemorativas, mas ao longo de todo o ano. Ele reafirmou o compromisso da federação e de suas associadas em trabalhar pelo aprimoramento das políticas públicas e pelo bem-estar dos pacientes com doenças raras.
Priscila Torres – BioRede Brasil
Priscila Torres, coordenadora da BioRede Brasil, destacou a importância da assistência farmacêutica especializada e a integralidade do cuidado para pessoas com doenças raras. Ela refletiu sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, mencionando seu envolvimento direto na elaboração dessa política e a necessidade de implementação adequada de suas diretrizes.
Priscila compartilhou sua experiência pessoal como paciente de Artrite Reumatoide e sua atuação em conselhos e comissões importantes, como a Conitec e a Agência Nacional de Saúde Suplementar, enfatizando a importância da representação legítima do paciente nas discussões sobre acesso à saúde.
Representando a BioRede Brasil, Priscila mencionou o trabalho da organização em ampliar o acesso a medicamentos especializados, reduzir custos e manter a qualidade e segurança dos tratamentos. Ela destacou os desafios enfrentados pelos pacientes para acessar medicamentos e cuidados especializados, incluindo a falta de centros de infusão no SUS e as barreiras na saúde suplementar para fornecer tratamentos orais de alta tecnologia.
Priscila enfatizou a necessidade de equilíbrio na lei da saúde suplementar e o papel do SUS em fornecer não apenas medicamentos, mas também cuidados integrais com igualdade em todo o país. Ela concluiu sua apresentação com um apelo para que a comissão e os senadores apoiem o controle social e ajudem a atender às necessidades dos pacientes com doenças raras e crônicas, garantindo que suas vozes sejam ouvidas e suas necessidades atendidas.
Mauri dos Santos Silva Jr – Pai de Paciente
Mauri dos Santos Silva Jr. expressou sua gratidão às Senadoras Mara Gabrilli e Damares Alves pela oportunidade de participar e representar as famílias que convivem com doenças raras, enfocando sua experiência pessoal com a leucodistrofia metacromática, diagnosticada em seu filho Francisco Henrique. Ele descreveu os desafios diários enfrentados pelas famílias raras, desde o impacto do diagnóstico até a busca por tratamentos muitas vezes inexistentes ou escassos.
Mauri destacou a importância de cada momento vivido com seu filho, apontando para a valorização do tempo de maneira diferente por aqueles que convivem com doenças raras. Ele questionou o valor da vida humana e os desafios éticos enfrentados no cenário da saúde brasileira, especialmente no contexto de doenças raras, trazendo à tona a problemática do fornecimento de medicações após a conclusão de estudos clínicos.
Ele abordou casos de omissão por parte dos laboratórios, que, após o término dos estudos, deixam de fornecer medicações essenciais, resultando em consequências devastadoras para os pacientes. Mauri criticou o desrespeito à legislação brasileira por alguns laboratórios farmacêuticos, que violam os direitos dos pacientes e questionam a ética nas relações entre setores de pesquisa clínica e beneficiários finais.
Mauri fez um apelo para uma revisão e fortalecimento das regulamentações que tratam da continuidade do tratamento pós-estudos clínicos, sugerindo a criação de mecanismos que assegurem a responsabilidade dos laboratórios no fornecimento contínuo de medicações essenciais. Ele compartilhou sua experiência pessoal com a leucodistrofia metacromática, destacando o caso de seu filho e de outras crianças que, após 11 anos de participação em uma pesquisa, foram informadas sobre o término do estudo e a consequente interrupção do fornecimento da medicação.
Concluindo, Mauri agradeceu pela oportunidade de dar voz às famílias raras na audiência e se comprometeu a ajudar autoridades, laboratórios e comitês de ética a encontrar soluções que beneficiem todos, especialmente os pacientes, enfatizando a importância de preservar vidas para além de considerações financeiras.
Legenda da foto: Regina Próspero, do Instituto Vidas Raras: quanto mais tratamentos estiverem à disposição das pessoas, melhor
Foto: Jefferson Rudy/Agência Senado
