No Brasil, o Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado em 29 de fevereiro nos anos bissextos e 28 nos demais, simboliza mais do que uma data no calendário; representa uma jornada contínua de luta, esperança e desafios na busca por diagnóstico, tratamento e atenção adequados para milhões de pacientes.
Instituído pela Eurordis em 2008 e reconhecido oficialmente no Brasil desde 2018, a data busca quebrar o silêncio e a invisibilidade que envolvem as doenças raras, afetando diretamente a qualidade de vida de pacientes e familiares.
As doenças raras, definidas pelo Ministério da Saúde como aquelas que atingem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, abrangem um universo de 6 a 8 mil patologias documentadas, majoritariamente de origem genética e manifestadas desde a infância. Este cenário desafiador exige uma abordagem integrada e informada, envolvendo sociedade, profissionais de saúde e autoridades públicas, para garantir o acesso à atenção necessária.
Conscientização e visibilidade são as chaves no Dia Mundial das Doenças Raras, uma data dedicada a ampliar o conhecimento sobre patologias que afetam milhões, mas permanecem à sombra no sistema de saúde.
A Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras, liderada pela senadora Mara Gabrilli e parte da Comissão de Assuntos Sociais do Senado, tem sido um palco vital para o debate e avanço das políticas públicas voltadas para essa causa. Em uma recente audiência pública, na quarta-feira (28/2) a comemoração dos 10 anos da Portaria 199/2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, marcou um momento de reflexão sobre os progressos alcançados e os caminhos que ainda precisam ser percorridos.
A Voz das Famílias e Pacientes Raras Ressoa no Senado
Durante a audiência, a voz das famílias e pacientes afetados por doenças raras foi ouvida, trazendo à tona histórias de luta, superação e, infelizmente, de obstáculos ainda presentes na jornada por cuidados adequados. Representantes de organizações e associações compartilharam suas experiências, desafios e apelos por mais atenção, pesquisa e apoio no tratamento dessas condições complexas e muitas vezes negligenciadas.
Os testemunhos e apresentações enfatizaram a necessidade de inclusão, representatividade e acesso equitativo a medicamentos e terapias. Também foram discutidos os desafios enfrentados pelos pacientes após a conclusão de estudos clínicos, a urgência na revisão e fortalecimento das regulamentações para tratamentos contínuos e a importância de uma abordagem que considere a integralidade do cuidado.
Para Além da Conscientização: Um Apelo por Ação
O Dia Mundial das Doenças Raras transcende a conscientização; é um apelo por ação concreta, por políticas públicas efetivas e por uma sociedade mais inclusiva e informada. A luta das famílias e pacientes raras é diária, e cada passo em direção a um sistema de saúde mais acessível e justo é uma vitória. No entanto, ainda há um longo caminho a ser percorrido, repleto de barreiras a serem superadas e direitos a serem garantidos, para que nenhuma pessoa com doença rara seja deixada para trás.
Na audiência pública dedicada ao Dia Mundial das Doenças Raras, uma gama de vozes se elevou para lançar luz sobre os diversos aspectos da vida com uma doença rara no Brasil, compartilhando tanto desafios quanto conquistas. Desde a luta por diagnósticos precisos e tratamentos acessíveis até a batalha contra a invisibilidade e a busca por políticas públicas eficazes, cada participante trouxe uma perspectiva única, enriquecendo o debate.
Regina Prospero destacou o papel vital das associações na assistência e suporte aos pacientes. Priscila Torres enfocou a importância do acesso equitativo a medicamentos e cuidados integrais. Mauri dos Santos Silva Jr. compartilhou a luta pessoal de sua família e apelou por mais responsabilidade dos laboratórios. Rômulo Marques abordou a necessidade de revisões legislativas para melhorar a pesquisa clínica no Brasil, destacando a importância da participação ativa dos pacientes na formulação de políticas públicas. Ele também ressaltou a urgência de desenvolver e fortalecer mecanismos que garantam o fornecimento contínuo de medicamentos essenciais pós-estudo, enquanto apelava por uma abordagem mais inclusiva e eficaz que considere as múltiplas dimensões das doenças raras.
Juntos, esses depoimentos pintaram um quadro complexo da realidade enfrentada por pacientes e famílias, evidenciando a necessidade premente de ações coordenadas entre governo, setor privado e comunidade para alavancar o suporte, a pesquisa e o tratamento das doenças raras no Brasil.
Legenda da Foto: Senadora Damares Alves conduz debate na Subcomissão de Direitos das Pessoas com Doenças Raras
Crédito da foto: Jefferson Rudy/Agência Senado