A Rare Diseases International anunciou, em maio deste ano, a proposta de uma definição global para doenças raras. A iniciativa consta do memorando de entendimento firmado entre a entidade e a Organização Mundial de Saúde, em dezembro de 2019. A colaboração RDI-OMS visa moldar a política internacional sobre doenças raras e fortalecer os sistemas de saúde para lidar com doenças raras e promover a Cobertura Universal de Saúde. O lançamento oficial da nova definição está previsto para o final de 2022.
Um grupo de 18 especialistas de todo o mundo reuniu-se durante meses para alcançar um consenso sobre a nova definição. De fato, uma dificuldade para o reconhecimento das doenças raras como um problema de saúde pública global é o fato de sua definição variar de país para país ou de continente para continente. Normalmente empregava-se o critério de prevalência ou de parte da população para defini-las.
A Tabela 1 revela algumas das definições de doenças raras e seus respectivos países de adoção. No Brasil. até o momento, doenças raras são quaisquer enfermidades que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil. Nos EUA seriam aquelas que acometem até 200 mil pessoas; na União Européia, uma pessoa a cada 2 mil. Na Austrália, qualquer doença que afete até 2 mil pessoas e, no Japão, as que atinjam até 50 mil pessoas.
A nova descrição operacional de doenças raras que pretende se converter em uma referência para aprimorar seu reconhecimento e visibilidade, é composta de duas partes:
- Definição principal
- Estrutura descritiva
Assim:
Descrição operacional de doenças raras = Definição principal + estrutura descritiva
Definição principal
“Pessoas que vivem com doenças raras enfrentam desafios distintos e significativos que surgem da raridade de suas condições médicas, como uma longa jornada de diagnóstico, manejo clínico inadequado e acesso limitado a tratamentos eficazes. A carga de doenças raras para os pacientes, seus cuidadores e familiares, sistemas de saúde e a sociedade em geral merece maior visibilidade e reconhecimento” .
Na definição principal acima, vêem se os três eixos (frameworks) representados na Figura 1.
Tais frameworks são abaixo detalhados:
Framework 1:
A população com doenças raras enfrenta distintos desafios derivados da infrequência de sua condição médica (RARIDADE) .
Framework 2:
A carga das doenças raras sobre pacientes, cuidadores, familiares e sistemas de saúde e sociedade em geral exige maior visibilidade e reconhecimento (CARGA).
Framework 3:
Um ponto comum de referência e catalisador para ação de forma a enfrentar as necessidades não atendidas da população com doenças raras (AÇÂO).
Estrutura descritiva
Uma doença rara é uma condição médica com um padrão específico de sinais, sintomas e achados clínicos que afeta até uma em cada 2 mil pessoas que vivem em qualquer região do mundo definida pela OMS.
As doenças raras incluem, mas não estão limitadas a doenças genéticas raras. Elas também podem ser cânceres raros, doenças infecciosas raras, envenenamentos raros, doenças raras relacionadas ao sistema imunológico, doenças idiopáticas raras e condições raras indeterminadas.
Embora a frequência da maioria das doenças raras possa ser descrita por prevalência, algumas doenças raras, como cânceres raros e doenças infecciosas raras, podem ser descritas com mais precisão por incidência.
Por que uma definição comum é importante?
* Melhora a visibilidade de todas as condições raras
* Aprimora o reconhecimento de doenças raras nos sistemas de saúde
* Fornece uma linha de base para monitorar as mudanças nos níveis local, nacional e internacional
* Informa novas ações e políticas de apoio às Pessoas que Vivem com Doença Rara
Fonte: RDI