A Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras (CASRaras), sob a liderança da senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), concluiu seus trabalhos de 2023 com ênfase na fiscalização do teste do pezinho e na Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.
O relatório apresentado pela subcomissão destaca a necessidade de abordar a legislação sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. As doenças raras, afetando até 65 em cada 100 mil pessoas, representam um desafio global na saúde. A maioria dessas doenças, estimadas entre 6 mil e 8 mil tipos, é de origem genética, mas também existem causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
A subcomissão ressaltou a importância do diagnóstico precoce, mencionando doenças como hipotireoidismo congênito e hiperplasia adrenal congênita, identificáveis pelo teste do pezinho. A detecção e tratamento apropriados destas doenças podem evitar sequelas graves e preservar a qualidade de vida dos pacientes.
Durante o ano, a subcomissão realizou quatro audiências públicas e uma visita técnica ao Instituto Jô Clemente em São Paulo, enfatizando a relevância do aumento da cobertura do teste do pezinho e as dificuldades logísticas para realização dos exames em tempo hábil.
Um foco particular foi a hidrocefalia de pressão normal (HPN), prevalente na população idosa e frequentemente confundida com outras patologias. A senadora Mara Gabrilli recomendou ao Poder Executivo a incorporação de válvulas programáveis no tratamento da HPN no SUS, em substituição às válvulas fixas menos eficazes atualmente disponíveis.
Outra iniciativa significativa foi a proposição de um projeto de lei (PL 5.771/2023) que visa garantir gratuidade no transporte público para pais levando seus filhos para testes diagnósticos de doenças raras incluídas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Na discussão do relatório, o senador Flávio Arns (PSB-PR) destacou o aumento da conscientização sobre as doenças raras.
O relatório da CASRaras ora divulgado insiste em informar que o sr. Natan Monsores de Sá seria o Coordenador Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde. Esta informação não procede. Não há registros oficiais no Ministério de Saúde de tal fato. Portaria publicada pela Ministra da Saúde desde sempre informa que o referido Coordenador é o Sr. Alisson Maciel de Faria Marques. O sr. Natan Monsores de Sá é, de fato, técnico do Ministério da Saúde.
