[su_dropcap style=”flat”]P[/su_dropcap]esquisadores na Alemanha descobriram que a triagem neonatal para atrofia muscular espinhal (AME) provavelmente seria benéfica, com base em evidências de que o diagnóstico e o tratamento precoces levam a um melhor desenvolvimento motor, como caminhar e sentar independentemente, menor necessidade de ventilação permanente e menor mortalidade.
O Instituto de Qualidade e Eficiência na Assistência à Saúde (IQWiG) na Alemanha publicou suas descobertas em um relatório final, em nome do Comitê Conjunto Federal (G-BA). O G-BA é o mais alto órgão de tomada de decisões na área de saúde na Alemanha, que supervisiona o IQWiG, a agência responsável por avaliar a qualidade, eficácia e segurança dos tratamentos médicos.
No momento, a triagem neonatal na Alemanha não inclui a AME. E como não havia estudos que comparassem especificamente os tratamentos em estágio inicial com os dados em estágio posterior, o IQWiG conduziu sua própria pesquisa, procurando evidências de apoio aos benefícios potenciais do rastreamento de crianças com AME na literatura médica existente.
“Nenhuma evidência direta estava disponível para esta avaliação de benefício, ou seja, não havia estudos de intervenção comparativos da cadeia de triagem”, disse Andrea Steinzen, PhD, gerente de projetos do IQWiG, em um comunicado à imprensa. “Portanto, tivemos que compilar as evidências, usando várias peças do quebra-cabeça de estudos de tratamento e diagnóstico e seguindo a abordagem chamada “evidência vinculada “.
Eles encontraram evidências em um ensaio clínico de Fase 3, randomizado e duplo-cego, controlado por procedimento simulado (NCT02193074) chamado ENDEAR, que avaliou a segurança e a eficácia da nusinersena em 121 bebês diagnosticados com AME (provavelmente com AME tipo 1).
A AME é causada principalmente por mutações no gene SMN1 que resultam em baixa ou nenhuma produção de proteína SMN, que é fundamental para a saúde muscular. A nusinersena foi projetada para compensar a perda de proteína SMN, estimulando um segundo gene do neurônio motor de sobrevivência (SMN2). É administrada por via intratecal, ou seja, uma injeção diretamente no canal medular.
Nesse estudo, uma análise de subgrupo descobriu que os bebês se beneficiavam do início precoce do tratamento (administrado no máximo 12 semanas após o início dos sintomas), em comparação com o início posterior do tratamento, em termos de realização de marcos motores e tempo até a morte ou ventilação permanente, segundo o estudo. medidas primárias.
A pedido do IQWiG, a fabricante realizou uma comparação entre o início da terapia pré-sintomático e o início sintomático precoce. Esses dados vieram do estudo NURTURE em andamento (NCT02386553), um estudo de Fase 2 que inclui 25 crianças, com maior probabilidade de ter AME tipo 1 ou 2, que foram geneticamente identificadas com mutações na AME com menos de seis semanas de idade e tratadas com nusinersena antes de os sintomas começarem a se desenvolver.
Os primeiros resultados do estudo apresentado na Reunião Anual da Academia Americana de Neurologia de 2019 mostraram que nenhum dos bebês tratados necessitava de ventilação permanente ou traqueostomia (um tubo para ajudar nas dificuldades respiratórias), todos eram capazes de sentar sem apoio e engolir, e alguns eram capazes de andar com assistência, enquanto alguns podiam andar por conta própria.
“Para o relatório final, por nossa insistência, o fabricante forneceu uma peça crucial do quebra-cabeça para avaliar os efeitos do início do tratamento mais cedo, o que levou a uma indicação de um benefício da triagem para recém-nascidos”, disse Steinzen. “Quanto mais cedo o tratamento começar, mais positivamente o curso da doença será influenciado”.
Não foram encontradas diferenças nos efeitos adversos em nenhum dos estudos ao comparar o momento do tratamento. Além disso, como os dois estudos duraram menos de um ano, não estavam disponíveis conclusões sobre os efeitos a longo prazo.
Os procedimentos atuais de teste foram considerados adequados para a triagem neonatal, como apoiado pela revisão de quatro estudos adicionais.
Uma das limitações da triagem neonatal é que os dados de crianças com AME infantil não podem ser extrapolados para outras formas de AME. Além disso, medidas de rastreamento precoce podem evocar questões éticas naqueles identificados com provável doença de início tardio em relação aos benefícios do tratamento pré-sintomático.
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*Atualmente, nos EUA, os programas de triagem neonatal para AME estão disponíveis em 18 estados, aguardando mais estados no processo de fazê-lo.*
Fonte: https://smanewstoday.com