Terapia gênica divide técnicos e famílias em audiência pública

Em audiência pública realizada nesta terça-feira (8), na Câmara dos Deputados, a Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência reuniu parlamentares, familiares de pacientes, representantes de associações, especialistas e órgãos reguladores para discutir a possível incorporação da terapia gênica Elevidys® ao Sistema Único de Saúde (SUS), voltada ao tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara, progressiva e sem cura.

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A reunião foi presidida pelo deputado Max Lemos (PDT-RJ), que reiterou o compromisso da Casa com o tema e cobrou transparência e celeridade da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC), cuja ausência foi justificada por impedimentos legais relacionados à confidencialidade em processos ainda em curso. Lemos anunciou que buscará pessoalmente audiência com o órgão para obter esclarecimentos sobre os prazos de análise.

Testemunhos emocionados e evidência clínica: entre o desespero e a esperança

Humberto Scherer, pai de Guilherme, a primeira criança a receber o Elevidys por meio de decisão judicial, relatou uma melhora funcional significativa do filho após a infusão do medicamento. Criticou o tratamento dado aos familiares na reunião da CONITEC, denunciando falta de escuta, burocracia e ausência institucional. Afirmou que o filho evoluiu de 26 para 33 pontos na escala North Star — que avalia habilidades motoras e vai até 34— e que hoje sobe escadas e se levanta do chão sem assistência.

Eric Cavalcanti, médico e pai de Henrique — primeiro brasileiro tratado com Elevidys — reforçou a fala de Scherer. Relatou que seu filho atingiu 32 dos 34 pontos na escala funcional North Star, com ganhos de mobilidade e autonomia. Denunciou a disseminação de “fake news” sobre a suposta fragilidade da evidência clínica e defendeu a terapia como um divisor de águas no tratamento da DMD.

Karina Zuge, presidente da Aliança Distrofia Brasil (ADB), apresentou o panorama institucional da luta por políticas públicas para DMD. Reforçou que o Elevidys não é paliativo, mas a primeira terapia que atua na causa genética da doença, promovendo a expressão da microdistrofina. Criticou a omissão histórica do SUS diante da DMD e ressaltou os ganhos econômicos de uma terapia de dose única, que pode reduzir internações, uso de home care e judicializações, além de oferecer um modelo sustentável de longo prazo, na sua opinião.

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A controvérsia técnica: entre evidência e precaução

Do lado técnico, o defensor público federal Luiz Henrique Gomes de Almeida afirmou que, apesar da aprovação da Anvisa, a CONITEC tem base legal para considerar não apenas eficácia e segurança, mas também custo-efetividade. Relembrou que o STF tornou mais restritiva a concessão de medicamentos não incorporados ao SUS, tornando a via judicial menos acessível. Ainda assim, reforçou que a DPU continuará atuando em defesa dos vulneráveis.

O médico Cássio Ide Alves, representante dos planos de saúde, sustentou que os dados clínicos ainda apresentam incertezas, principalmente nos desfechos primários dos estudos (como a escala North Star), e que os ganhos observados foram majoritariamente em desfechos secundários e subgrupos. Defendeu que o foco da política pública deve ser estruturar linhas de cuidado integradas, diagnóstico precoce e terapias convencionais, antes de incorporar tecnologias de alto custo com benefícios ainda não plenamente estabelecidos.

O ex-secretário de ciência e tecnologia do Ministério da Saúde, Denizar Vianna, representando a Federação Nacional de Saúde Suplementar, reforçou a posição cautelosa, lembrando que o ensaio clínico Embark — estudo pivotal de fase 3 — não atingiu seu desfecho primário com significância estatística, e que as evidências utilizadas para registro foram secundárias. Destacou ainda que países com sistemas universais, como Reino Unido, França e Canadá, ainda não incorporaram a terapia, e alertou que o uso de vetores adeno-associados pode imunizar o paciente contra terapias futuras com a mesma plataforma viral.

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Roche e Anvisa: convergência regulatória e responsabilidade

Ana Carolina de Almeida, da Roche, confirmou que cerca de 900 pacientes já receberam Elevidys globalmente, com dois óbitos registrados em adolescentes não deambuladores (15 e 16 anos), fora da faixa etária aprovada no Brasil. Reforçou que os estudos com pacientes de quatro a sete anos demonstraram segurança e eficácia compatíveis com o registro, e que a trajetória da doença é desviada de forma clinicamente significativa após a terapia, conforme os dados de seguimento ao longo de até cinco anos.

O representante da Anvisa, João Batista da Silva Júnior, detalhou o processo regulatório, informando que o Elevidys foi aprovado sob condições especiais, válidas por cinco anos, com monitoramento anual obrigatório e exigência de estudos observacionais no Brasil. Confirmou que os dados de eficácia são consistentes apenas para a faixa de quatro a sete anos, motivo pelo qual a agência não autorizou a ampliação para faixas etárias superiores ou pacientes não deambuladores. Alertou para os riscos hepáticos em pacientes com comorbidades e reforçou que o uso fora da bula compromete o equilíbrio risco-benefício.

Ao ser questionado pessoalmente pelo deputado Max Lemos sobre se aplicaria a terapia em um filho, João Batista respondeu que, como regulador, não poderia se manifestar, mas como cidadão, lutaria com todas as forças pelo melhor tratamento possível.

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Encaminhamentos e próximos passos

O deputado Max Lemos encerrou a audiência com duras críticas à morosidade institucional e reafirmou sua posição favorável à incorporação do Elevidys no SUS. Reiterou que buscará uma audiência oficial com a CONITEC para discutir prazos e alternativas regulatórias.

A audiência revelou um impasse entre especialistas técnicos e famílias de pacientes sobre a incorporação da terapia gênica Elevidys. De um lado, representantes da Anvisa, médicos e ex-gestores do Ministério da Saúde ressaltaram que a aprovação regulatória se deu sob condições, com base em desfechos secundários e diante de incertezas ainda relevantes quanto à duração do benefício. Do outro, familiares e associações relataram melhorias clínicas significativas em crianças já tratadas, questionando a lentidão do processo decisório diante da progressão rápida da doença. A divergência expõe o choque entre os critérios de validação científica e a urgência imposta pela realidade dos pacientes, evidenciando a dificuldade de equilibrar rigor técnico com responsabilidade social em decisões de saúde pública.

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Imagem gerada por Inteligência Artificial

Cláudio Cordovil Pesquisador em Saúde Pública

Jornalista profissional. Servidor Público. Pesquisador em Saúde Pública (ENSP/Fiocruz). Especializado em Doenças Raras, Saúde Pública e Farmacoeconomia . Mestre e Doutor em Comunicação e Cultura (Eco/UFRJ). Prêmio José Reis de Jornalismo Científico concedido pelo CNPq.

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