Com o avanço do conhecimento e das técnicas de investigação em genética, uma faceta da medicina tem mudado drasticamente: a capacidade de estabelecer um diagnóstico causal absolutamente preciso.
Na medicina de precisão genética que passaremos a praticar, a possibilidade de definição do diagnóstico aprofundado de uma condição ou predisposição é essencial.
Do ponto de vista do médico e do sistema de saúde, um diagnóstico preciso é útil pois:
🧬Permite um ganho na compreensão daquela condição em comparação com outros casos que tenham a mesma causa e já tenham sido relatados na literatura médica;
🧬A compreensão oriunda do diagnóstico exato permite oferecer ao paciente e seus familiares uma informação prognóstica mais precisa, definir uma programação de monitoramento periódico, visando a antecipação de complicações mais frequentes naquela determinada condição, e instituir tratamentos mais seguros e efetivos;
🧬Permite praticar uma medicina preventiva através do aconselhamento genético, incluindo estimativas de risco de repetição, diagnóstico genético embrionário, pré-natal ou neonatal, assim como a oferta de testes para identificar familiares em risco de terem a mesma alteração genética;
🧬 Elimina a necessidade de procedimentos invasivos e custos de investigação de outros possíveis diagnósticos similares;
🧬 Mesmo quando o diagnóstico definitivo for o de uma condição que ainda não tenha um tratamento especifico, será útil para que este paciente seja direcionado a grupos de pesquisas clínicas (caso queira e quando estes estiverem disponíveis) e contribua para novas descobertas terapêuticas.
O avanço do conhecimento e das técnicas de investigação em genética possibilitam estabelecer um diagnóstico causal absolutamente preciso
Do ponto de vista dos pacientes e de seus familiares, o diagnóstico detalhado de alterações genéticas também tem grande utilidade. Ao propiciar maior suporte emocional, social e médico aos pacientes e seus familiares, confere as seguintes vantagens;
🧬 A importância que pacientes, seus pais e familiares dão ao simples conhecimento do nome da condição que estes próprios, seus filhos e parentes têm. Simplesmente querer saber o diagnóstico correto e exato não deveria ser algo subestimado por médicos e pelo sistema de saúde, nem colocado como mera curiosidade; é uma necessidade intelectual e emocional profunda e genuína, que é compartilhada por quase todos os pacientes e seus parentes, independente da peculiaridade de qual condição esteja sendo diagnosticada;
🧬 O fim de “odisseias diagnósticas” (como são chamadas as buscas intermináveis por um diagnóstico), com consequente redução de custos financeiros e emocionais para a família;
🧬Acesso às organizações de suporte àquela determinada condição, onde podem encontrar outras pessoas que têm a mesma condição, e compartilhar experiências;
🧬Acesso a instituições de saúde e educacionais mais adequadas às limitações e aptidões que pacientes, seus filhos e parentes possam ter, baseados na experiência que médicos e outros profissionais de saúde tenham com aquela condição específica;
🧬 Acesso a informação prognóstica correta, permitindo entender as reais expectativas e necessidades a curto, médio e longo prazo;
🧬 Informações sobre a possibilidade de parentes virem a ter a mesma condição ou de terem filhos com a mesma condição;
🧬 Opções de planejamento reprodutivo realistas, para o paciente e seus familiares;
🧬 Aliviar o sentimento de culpa.
Ao médico, independentemente do tempo de carreira, está lançado o desafio de se adaptar a esta nova realidade, se atualizando e passando a investigar as causas mais profundamente.
Aos gestores, cabe o desafio de capacitar o sistema de saúde para que todos tenham acesso a uma medicina genética de precisão, combatendo assim a iniquidade. Um diagnóstico aprofundado e correto pode levar a uma vida mais longa e com muito mais qualidade.
Nota da Redação: Reproduzido da coluna Receita de Médico, do dr Salmo Raskin, em O Globo.