Artigo publicado em Intractable & Rare Diseases Research realizou uma revisão abrangente sobre a utilização da inteligência artificial (IA) no tratamento de doenças raras. A partir da pesquisa em três bases de dados, foram selecionados 13 artigos de oito países diferentes, focando em 10 doenças raras distintas. A maior parte dos estudos se concentrou em doenças neurológicas raras (38,46%). Entre as quatro áreas terapêuticas identificadas, a pesquisa em medicamentos foi a mais comum, representando 53,85% dos artigos. Desses, a maioria se dedicou à descoberta de medicamentos, incluindo o reaproveitamento de drogas (repurposing), e a descoberta de alvos terapêuticos .
Foi observado que 32 algoritmos diferentes foram empregados nos estudos, sendo o Random Forest o mais comum (12,50%). O principal objetivo da IA nos artigos era aprimorar a execução de tarefas analíticas, representando 53,33% dos casos. A fonte de dados mais comum foi de bases de dados (35,29%), com um destaque particular para pesquisas e desenvolvimento (P&D) de medicamentos.
Um desafio significativo destacado em 47,37% dos artigos foi a escassez de dados ou tamanhos de amostras pequenos. A pesquisa sugere que a IA tem um potencial considerável para melhorar o diagnóstico, tratamento e prognóstico de doenças raras, embora ainda existam desafios significativos relacionados à quantidade e qualidade dos dados disponíveis para treinamento de algoritmos, bem como à interpretação e aplicabilidade prática das soluções de IA.
Limitações do estudo
As limitações do estudo incluem:
- Escopo Restrito: A investigação foi limitada a pesquisas que aplicam metodologias de inteligência artificial no tratamento de doenças raras. Esta restrição pode ter deixado de lado estudos relevantes em outras áreas da IA.
- Seleção de Publicações: Artigos não foram excluídos com base no prestígio da fonte de publicação (por exemplo, Fator de Impacto de Jornal, JIF). Isso pode ter introduzido um viés nos resultados da revisão, pois trabalhos de menor qualidade podem ter sido incluídos.
- Lista de Doenças Raras Não Totalmente Utilizada: A extensa lista de mais de 7.000 doenças raras relatadas pela Orphanet não foi completamente aproveitada como termos de pesquisa. Isso pode ter impedido a identificação de artigos pertinentes sobre uma gama mais ampla de doenças raras.
- Restrição Linguística: Apenas artigos escritos em inglês foram considerados, possivelmente excluindo artigos relevantes escritos em outras línguas. Isso limita a abrangência do estudo a uma perspectiva predominantemente anglófona.