A mais recente edição da prestigiosa revista médica The Lancet traz um editorial intitulado “Hope for Rare Diseases” [Esperança para doenças raras]. O editorial destaca o cenário para as doenças raras que parece estar, enfim, em transformação, com algumas vitórias recentes para pacientes e defensores da causa, mas ainda cercado de desafios urgentes. Em 28 de outubro, a Europa deu um passo decisivo com o lançamento da Aliança Europeia de Pesquisa em Doenças Raras, uma iniciativa ambiciosa que reúne mais de 170 organizações e conta com um orçamento expressivo de € 380 milhões. A meta é clara: avançar na pesquisa de prevenção, diagnóstico e tratamento, trazendo respostas a uma comunidade que, historicamente, foi invisibilizada.
Essa iniciativa se soma a avanços globais importantes, incluindo a Resolução da ONU de 2021, que destacou as necessidades multidimensionais das pessoas com doenças raras, do acesso à saúde ao direito ao trabalho e à educação. Agora, liderada pela Rare Diseases International e apoiada por países como Egito, Qatar, França, Malásia, Espanha, Panamá e Chile, há uma nova pressão para que a Assembleia Mundial da Saúde adote uma resolução global em 2025. Tal resolução ajudaria a colocar as doenças raras na agenda de saúde global, encorajando a criação de planos nacionais, definição de metas e mobilização de recursos para uma saúde mais equitativa.
Contudo, os desafios ainda são significativos. A estimativa é de que existam mais de 7 mil doenças raras, e, embora algumas afetem poucas pessoas, juntas elas somam uma população de cerca de 300 milhões de pacientes ao redor do mundo. Ainda que avanços tenham sido alcançados – como o Orphan Drug Act nos EUA, que incentivou o desenvolvimento de centenas de tratamentos específicos – muitos pacientes enfrentam diagnósticos tardios e tratamentos inacessíveis. No contexto europeu, o tempo médio para o diagnóstico de uma doença rara ainda é de 4 anos. Em países de baixa e média renda, esses desafios são ainda mais graves, com a falta de exames genéticos, tratamentos e políticas de apoio aos pacientes.
Uma possível resolução da Assembleia Mundial da Saúde seria, como bem destacou o editorial da The Lancet, um] vitória essencial para a defesa desses pacientes, trazendo as doenças raras para o foco da saúde pública global. No entanto, é importante que essa resolução seja acompanhada de um financiamento robusto e um sistema de responsabilização que garanta a implementação das políticas propostas, sem o qual, qualquer ganho poderia permanecer no nível das intenções.
A esperança é palpável, mas, como destaca The Lancet, o verdadeiro teste será transformar essa mobilização em mudanças concretas para uma população que, além de enfrentar condições complexas e debilitantes, lida diariamente com estigma, exclusão social e, muitas vezes, o sentimento de estar esquecida.
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