🍼 O exame físico neonatal é um passo essencial para identificar anomalias e possíveis condições genéticas raras, como a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP). Detectar cedo é cuidar cedo!
- Por que isso importa: Um diagnóstico precoce pode mudar a trajetória de doenças graves e melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.
🧠 O que está acontecendo:
A nova lei n.º 15.094 (2025) reforça a importância de identificar alterações físicas em recém-nascidos que possam indicar condições genéticas.
- A presença de hálux valgo, comum em 97% dos casos de FOP, pode ser o primeiro sinal da doença.
- A triagem neonatal inclui exames importantes, como o teste do pezinho, teste do coraçãozinho e teste do olhinho.
🔍 Nas Entrelinhas:
A FOP é uma condição genética rara e progressiva, associada à ossificação de tecidos moles.
- Alterações como hálux valgo podem ser identificadas logo após o nascimento.
- Fatores como traumas ou vacinas podem agravar a condição.
🏃 Resumindo:
O exame físico neonatal aliado à triagem precoce permite diagnósticos e intervenções antes do agravamento dos sintomas.
- Triagem neonatal ampla e detalhada é essencial para saúde pública.
🖼️ O quadro geral:
Diagnósticos precoces são um marco no cuidado às doenças genéticas raras, especialmente com novas políticas públicas reforçando a conscientização e o encaminhamento adequado para especialistas. Isso destaca a importância de investir em educação e exames acessíveis para todos os recém-nascidos.
💭 Nossa opinião: Um pequeno passo no diagnóstico neonatal pode representar um grande salto na qualidade de vida.
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Foto de Alexander Schimmeck na Unsplash
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