Na seção “Resumindo” de hoje, destacamos correspondência publicada na The Lancet, de autoria de Laurent Servais e colaboradores, em 22 de fevereiro, onde se revelam os custos humanos e econômicos de processos lentos de tomada de decisão referentes ao teste do pezinho para Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Reino Unido. A escolha deste tema para hoje se deve ao fato de decisões neste campo referentes ao mesmo procedimento também se arrastam em indefinições no Sistema Único de Saúde
O cerne da questão
- A AME afeta aproximadamente um em cada 14.800 recém-nascidos em todo o mundo, com implicações severas para os diferentes tipos da mesma.
- Desde 2017, três tratamentos foram aprovados, mostrando melhores resultados quando iniciados precocemente.
- O Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido rejeitou inicialmente uma proposta para um programa de triagem para AME, citando evidências insuficientes.
A decisão lenta em relação à triagem teve um impacto significativo nos pacientes com AME no Reino Unido:
- A rejeição da triagem resultou em resultados substancialmente diferentes para as crianças nascidas no Reino Unido em comparação com aquelas em outros países onde a triagem neonatal está disponível.
- O custo anual de reabilitação e gestão para cada paciente sintomático com AME tipo 1 é significativamente mais alto no Reino Unido em comparação com os custos para pacientes identificados por meio de programas de triagem neonatal.
Em comparação com países europeus, como a Bélgica e a Alemanha, onde a triagem neonatal para AME está em vigor, os resultados dos pacientes no Reino Unido são desfavoráveis. Por exemplo, na Bélgica, nenhum dos bebês nascidos com AME morreu e todos os que tinham mais de 2 anos deambulavam (andavam), enquanto no Reino Unido, a morte e a dependência de suporte ventilatório e nutricional foram comuns entre os pacientes.
Qual tem sido o impacto das decisões lentas a respeito da triagem neonatal de AME no Reino Unido?
- Piores Resultados de Saúde: A rejeição do programa de triagem neonatal em 2018 resultou em crianças no Reino Unido apresentando resultados de saúde substancialmente piores em comparação com aquelas nascidas em países como Bélgica e Alemanha, onde programas de triagem estão em vigor. Por exemplo, bebês com AME tipo 1 no Reino Unido frequentemente enfrentam condições graves, como a incapacidade de andar e a necessidade de suporte ventilatório e nutricional, enquanto pacientes na Bélgica não enfrentaram tais desafios.
- Custos Mais Altos: O custo anual de cuidado para pacientes sintomáticos com AME tipo 1 é significativamente maior no Reino Unido, estimado em £74.415 por paciente (aproximadamente 550 mil reais), em comparação com £24.671 (aproximadamente 182 mil reais) para pacientes semelhantes identificados por meio de programas de triagem neonatal. Isso destaca não apenas as implicações para a saúde dos pacientes, mas também o ônus econômico sobre os sistemas de saúde.
- Atraso no Diagnóstico e Tratamento: A idade média ao diagnóstico para pacientes com AME no Reino Unido é significativamente maior do que em países com triagem, o que atrasa o acesso a tratamentos potencialmente salvadores. A intervenção precoce com terapias aprovadas, como nusinersena, risdiplam e onasemnogene abeparvovec, demonstrou melhorar muito os resultados dos pacientes.
- Resultados a Longo Prazo: Crianças diagnosticadas através da triagem em países como Bélgica apresentaram resultados a longo prazo muito melhores, incluindo a redução da necessidade de intervenções médicas e uma qualidade de vida aprimorada, em contraste com aquelas no Reino Unido, que enfrentam mais complicações devido ao diagnóstico e intervenções tardias.
- Envolvimento da Comunidade: A decisão tomada pelo Comitê Nacional de Triagem (NSC) foi contrária ao suporte unânime da comunidade de AME nacional, levando a sentimentos de descaso entre famílias e defensores que lutam por melhor manejo e resultados para seus filhos.
Resumindo, os desafios causados pela demora na tomada de decisões impactaram não apenas a saúde e o bem-estar imediato dos pacientes com AME, mas também exacerbam os encargos financeiros e emocionais a longo prazo sobre as famílias e o sistema de saúde no Reino Unido.
O custo anual de cuidado para pacientes sintomáticos com AME tipo 1 é significativamente superior no Reino Unido, estimado em £74.415 por paciente (aproximadamente 550 mil reais), em comparação com £24.671 (aproximadamente 182 mil reais) para pacientes em condições semelhantes identificados por meio de programas de triagem neonatal.
Enquanto isso, no Brasil
O Sistema Único de Saúde (SUS) já aprovou oficialmente a inclusão da Atrofia Muscular Espinhal (AME) no teste do pezinho, porém sua implementação está ocorrendo de forma fragmentada em diferentes estados e municípios do Brasil.
“Idealmente, é importante iniciar o tratamento ainda no primeiro mês da criança, se possível entre a segunda e a terceira semana de vida. Com isso, a criança poderá ter um desenvolvimento neuropsicomotor típico”.
Juliana Gurgel, neuropediatra e geneticista
Legislação e Aprovação Federal
Em maio de 2021, foi sancionada a Lei nº 14.154, que amplia significativamente o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho no SUS, passando de apenas 6 para até 50 doenças. Esta lei alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para melhorar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), estabelecendo um prazo de 365 dias após sua publicação para implementação do teste ampliado.
Inicialmente, a legislação previa uma implementação em cinco etapas escalonadas, com a AME sendo incluída apenas na quinta e última fase. No entanto, devido à pressão de especialistas e familiares de pacientes, houve indicação de antecipação desta inclusão.
Estrutura de Implementação
A lei federal organizou a ampliação do teste em fases progressivas:
- Primeira etapa: inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina e toxoplasmose congênita
- Segunda etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos
- Terceira etapa: doenças lisossômicas
- Quarta etapa: imunodeficiências primárias
- Quinta etapa: atrofia muscular espinhal (AME)
Implementação Estadual e Municipal
A implementação da triagem para AME está ocorrendo em ritmos diferentes pelo país:
Minas Gerais
Minas Gerais se destacou ao antecipar a implementação, incluindo a AME no teste do pezinho a partir de 30 de janeiro de 2024. Menos de um mês após essa ampliação, o estado já identificou o primeiro caso de AME através do teste ampliado – uma bebê de Divinópolis que pôde iniciar o tratamento precocemente. O governo mineiro anunciou ainda a ampliação para 60 doenças a partir de janeiro de 2025, tornando-se o primeiro estado a contemplar efetivamente todos os grupos e doenças previstos na Lei Federal.
Distrito Federal
Em março de 2025, o Distrito Federal sancionou a Lei nº 6.895/2021, que inclui oficialmente o diagnóstico de AME no rol do teste do pezinho realizado nos recém-nascidos da região1. Segundo a deputada Júlia Lucy, autora da lei, “o diagnóstico precoce vai salvar vidas e garantir as condições para o tratamento da doença”1.
Curitiba
A “Lei Heitor e Henry”, sancionada em setembro de 2024 em Curitiba, amplia de 6 para cerca de 30 o número de doenças diagnosticadas pelo teste, incluindo a AME, com entrada em vigor prevista para março de 2025.
Desafios na Implementação
Apesar da aprovação, existem desafios importantes:
- Disparidades regionais: estados do Norte e Nordeste têm cobertura do teste do pezinho abaixo de 75% e enfrentam problemas de transporte e acondicionamento das amostras.
- Falta de sincronização entre diagnóstico e tratamento: mesmo com a possível incorporação de tratamentos caros como o Zolgensma (terapia gênica estimada em R$ 15 milhões por dose) ao SUS, o diagnóstico ainda não está plenamente disponível na rede pública.
Conclusão
Embora o SUS tenha oficialmente aprovado a inclusão da AME no teste do pezinho através da Lei nº 14.154/2021, a implementação completa em todo o território nacional ainda está em andamento. Estados como Minas Gerais já avançaram significativamente, enquanto outros estão em diferentes estágios de implementação. A ampliação do teste representa um avanço fundamental na saúde pública brasileira, permitindo identificação precoce e tratamento mais eficaz para crianças com AME.
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