Principais pontos:
- Critérios da Conitec: Associações de pacientes pedem regras mais flexíveis. Estudos com poucos pacientes e dados do mundo real devem ser considerados.
- Produção nacional: IBMP e Fiocruz defendem estrutura para desenvolver terapias avançadas no Brasil. Hoje, 75% dos insumos são importados.
- Investimentos em pesquisa: MCTI anunciou R$ 154 milhões aplicados desde 2022 em projetos voltados a diagnóstico, rastreamento e terapias inovadoras.
- Ações do Ministério da Saúde: Novo hub de sequenciamento genético, ampliação da triagem neonatal e R$ 4,5 bi anuais investidos em terapias já disponíveis.
- Rede de atendimento: Número de serviços de referência no SUS passou de 22 para 36. Ainda assim, 95% das doenças raras não contam com tratamento medicamentoso.
- Desafio federativo: Ministério da Saúde pede que estados e municípios compartilhem responsabilidades na ponta do atendimento.
Encerramento
A comissão prometeu acompanhar o tema e buscar integração entre ciência, gestão e participação social para melhorar políticas públicas voltadas às doenças raras.
A Comissão de Ciência e Tecnologia (CCT) do Senado Federal realizou nesta quarta-feira (9/4) uma audiência pública para discutir os desafios e as possibilidades de incorporação de medicamentos, procedimentos, equipamentos e produtos no Sistema Único de Saúde (SUS), com atenção especial às doenças raras.
A iniciativa atendeu ao requerimento (REQ 4/2024 – CCT) do senador Flávio Arns (PSB-PR), presidente da comissão, que defende maior atenção institucional à realidade enfrentada por cerca de 13 milhões de pessoas que vivem com alguma condição rara no Brasil. Arns destacou dificuldades como o diagnóstico tardio, o acesso limitado a terapias específicas e os altos custos envolvidos no desenvolvimento de tratamentos. Segundo o parlamentar, é necessário debater a adoção de tecnologias que possam ampliar o cuidado e melhorar a resposta do SUS a essas demandas.
Participaram da audiência representantes de ministérios, da comunidade científica e de associações de pacientes. Entre os convidados estavam Thiago Moraes (MCTI), Pedro Ribeiro Barbosa (IBMP), Márcia Silva (ABET) e Andreia Bessa (Febrararas) e Natan Monsores, Coordenador Geral de Doenças Raras (MS) .
Durante o encontro, foram discutidos temas como critérios regulatórios para incorporação de tecnologias em saúde, uso de evidências científicas alternativas, produção nacional de medicamentos biotecnológicos e iniciativas interministeriais voltadas ao fortalecimento das políticas públicas para doenças raras. O debate visou reunir insumos técnicos e institucionais que orientem futuras decisões no campo da saúde pública.
Febrararas propõe revisão de critérios da Conitec e ampliação da produção nacional de terapias
Representando a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Andreia Bessa destacou que pacientes com doenças raras continuam enfrentando obstáculos relevantes no acesso a tratamentos inovadores no SUS. Entre os principais entraves apontados está o atual modelo de avaliação da Conitec, que, segundo ela, aplica critérios que desconsideram as limitações metodológicas próprias das doenças raras, como a dificuldade de realizar estudos randomizados com grandes populações ou o uso de placebo.
Ela defendeu que a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias adote uma abordagem mais flexível, considerando evidências geradas por registros de vida real e estudos observacionais. Para a expositora, essas fontes oferecem uma visão mais completa do impacto das terapias sobre a vida dos pacientes e suas famílias, especialmente em contextos onde o adoecimento compromete também o cotidiano de cuidadores.
Andreia também destacou o papel da inovação nacional como estratégia para garantir maior sustentabilidade ao sistema de saúde. Citou como exemplo iniciativas da Fiocruz com instituições internacionais na área de terapias gênicas e defendeu que o Brasil desenvolva capacidade produtiva própria, o que poderia reduzir custos e ampliar o acesso a tecnologias avançadas.
Ao comentar a recente inclusão de representantes da sociedade civil na Conitec, avaliou a medida como positiva, mas inicial. Argumentou que o processo decisório em saúde deve considerar, além da eficácia clínica e do custo-efetividade, a experiência dos pacientes e o impacto social das terapias. Em sua fala final, alertou que negar tratamentos exclusivamente por razões orçamentárias pode representar, na percepção das famílias afetadas, uma interrupção precoce das possibilidades de vida digna.
ABET relata trajetória de busca por diagnóstico, acesso e inclusão de pessoas com esclerose tuberosa
Presidente da Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (ABET), Márcia Silva relatou os desafios enfrentados desde o diagnóstico de sua filha Flávia, há quase 40 anos, quando a doença era praticamente desconhecida no Brasil. Em sua fala, ela destacou a ausência de referências médicas, o desconhecimento geral sobre a condição e o longo percurso até a formação de uma rede de apoio. Márcia também enfatizou o papel da mobilização de familiares e do acesso à informação científica na construção de respostas mais estruturadas no campo das doenças raras.
Ela mencionou como exemplo os mutirões realizados no Hospital das Clínicas de Curitiba, que oferecem atendimento multidisciplinar a pacientes com esclerose tuberosa, além de acesso a medicamentos pelo SUS. Destacou a importância da articulação entre pacientes, profissionais da saúde e gestores públicos, inclusive com o apoio direto do senador Flávio Arns em ações voltadas à estruturação de serviços especializados.
Márcia também abordou a relevância da comunicação e da formação de redes para o acolhimento de famílias em todo o país. Lembrou sua experiência em Minas Gerais na capacitação de escolas públicas para inclusão de crianças com deficiência cognitiva associada a doenças raras. Ressaltou que garantir qualidade de vida vai além do acesso a medicamentos, envolvendo políticas educacionais, apoio psicológico e reabilitação integral.
Em resposta, o senador Flávio Arns compartilhou sua experiência pessoal com a esclerose tuberosa, reforçando que a atuação das famílias e das associações é fundamental para orientar políticas públicas mais inclusivas. Arns defendeu a criação de uma plataforma digital que reúna informações públicas sobre doenças raras, medicamentos e linhas de pesquisa em andamento, como forma de ampliar o acesso à informação e apoiar a tomada de decisão em saúde.
IBMP destaca desafios estruturais e propõe fortalecimento da produção nacional de biotecnologias
Pedro Ribeiro Barbosa, diretor-presidente do Instituto de Biologia Molecular do Paraná (IBMP), afirmou que, embora o instituto não atue exclusivamente com doenças raras, sua atuação na fronteira da biotecnologia e da inovação em saúde tem impacto direto sobre o avanço de diagnósticos e terapias de alta complexidade. Segundo ele, essas condições evidenciam limitações estruturais do Brasil na produção de insumos e tecnologias estratégicas, sobretudo no campo das terapias gênicas, cuja aplicação vem crescendo no cenário global.
Barbosa apresentou um panorama da dependência externa brasileira no setor farmacêutico, destacando que cerca de 75% dos medicamentos e insumos ainda são importados. Alertou para o déficit da balança comercial e defendeu investimentos coordenados em infraestrutura industrial, como plantas de escalonamento e centros de desenvolvimento tecnológico, para que o país possa transformar conhecimento científico em produtos acessíveis. O IBMP, informou, está em fase de implantação de uma dessas estruturas, com foco em biofármacos e terapias personalizadas.
O dirigente também comentou iniciativas do governo federal, como a Nova Indústria Brasil, cuja “Missão 2” prevê aumentar a participação da produção nacional em saúde de 42% para 70%. Para ele, a consolidação do chamado “Complexo Econômico-Industrial da Saúde” é essencial para garantir maior autonomia tecnológica e ampliar o acesso da população a soluções inovadoras. Reforçou que políticas públicas nessa área devem integrar ciência, tecnologia, produção e serviços de saúde.
Por fim, Barbosa destacou o papel do IBMP no desenvolvimento de soluções aplicáveis ao SUS, como o Centro de Medicina de Precisão, voltado ao diagnóstico genético e à personalização do cuidado. Mencionou ainda parcerias com instituições internacionais, como a Universidade da Filadélfia, voltadas ao desenvolvimento conjunto de terapias gênicas, e reafirmou o compromisso do instituto com a aplicação prática do conhecimento em benefício da saúde pública.
MCTI apresenta panorama de investimentos em pesquisas sobre doenças raras
Thiago Morais, coordenador-geral de Ciências para Saúde, Biotecnológicas e Agrárias do Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação (MCTI), apresentou durante a audiência um resumo das principais ações da pasta voltadas ao fomento de pesquisas relacionadas a doenças raras. Segundo ele, entre 2022 e 2024, foram investidos aproximadamente R$ 154 milhões em iniciativas que abrangem rastreamento, diagnóstico genético, desenvolvimento terapêutico e biotecnologia. Entre os projetos apoiados estão plataformas para vetores virais, tecnologias de diagnóstico in vitro e abordagens de medicina de precisão com base em dados multiômicos.
Morais destacou que um dos principais desafios para o avanço da área está na chamada “translação do conhecimento” — a conversão de descobertas científicas em produtos e serviços disponíveis à população. Para isso, ressaltou a importância de políticas como a Nova Indústria Brasil e o Programa de Desenvolvimento e Inovação Local, que visam aproximar o setor acadêmico da indústria nacional e facilitar o caminho entre pesquisa e aplicação clínica.
O coordenador também enfatizou a necessidade de fortalecer a infraestrutura de escalonamento produtivo e integrar desde o início dos projetos os requisitos regulatórios exigidos por órgãos como a Anvisa. A adoção dessa abordagem, segundo ele, pode acelerar o tempo necessário para que novas tecnologias cheguem ao SUS. Destacou ainda a importância de métodos alternativos de geração de evidência científica para doenças de baixa prevalência, onde ensaios clínicos tradicionais nem sempre são viáveis.
Encerrando sua fala, Morais afirmou que o MCTI continuará apoiando iniciativas em articulação com outras pastas e instituições de pesquisa. O senador Flávio Arns, que presidiu a sessão, agradeceu a apresentação e observou que a comissão busca promover espaços de interlocução entre governo, ciência e sociedade civil para o enfrentamento dos desafios em torno das doenças raras.
Ministério da Saúde defende maior articulação federativa para o cuidado
Durante a audiência, Natan Monsores, coordenador da área de doenças raras do Ministério da Saúde, apresentou um panorama das ações recentes da pasta e defendeu que o tema seja tratado como parte integrante das políticas públicas de saúde, com base na equidade e na sustentabilidade do SUS. Ele ressaltou que a incorporação de terapias inovadoras precisa considerar não apenas os benefícios clínicos, mas também os desafios de financiamento e acesso, e que a gestão pública deve contemplar também os pacientes sem indicação de medicamentos específicos.
Entre as iniciativas em andamento, Monsores destacou a implantação de um centro nacional de sequenciamento genético em parceria com a Fiocruz, com capacidade estimada de até 60 mil exames por ano. Também anunciou a retomada das etapas do Programa Nacional de Triagem Neonatal e comentou a incorporação gradual de terapias gênicas no SUS, com cautela quanto à forma como essas tecnologias são comunicadas. Segundo ele, é necessário evitar termos como “cura” ou “vacina genética” e promover uma comunicação responsável baseada em evidências.
O coordenador também apontou avanços no monitoramento e organização da rede de atendimento, mencionando projetos como o RARAS (HCPA e SBGM) e o Observatório de Doenças Raras da Universidade de Brasília, que integram o Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Doenças Raras (INRARAS). Informou que o número de serviços de referência passou de 22 para 36 e que os atendimentos anuais dobraram nos últimos anos. Segundo Monsores, atualmente são investidos cerca de R$ 4,5 bilhões em medicamentos e tecnologias voltadas a essas condições, mas a maioria dos casos ainda depende de cuidados integrados, como reabilitação e suporte familiar.
Encerrando sua apresentação, defendeu que a atenção às doenças raras precisa envolver estados e municípios de forma mais estruturada, considerando que o cuidado se materializa nos serviços locais. Sugeriu maior articulação federativa e anunciou o lançamento de uma página dedicada ao tema no portal do Ministério da Saúde, com protocolos, dados e informações para profissionais e pacientes. O senador Flávio Arns agradeceu a contribuição e reforçou a importância de manter o diálogo entre instituições públicas, ciência e sociedade civil.
Conclusão: desafios estruturais e necessidade de coordenação federativa no cuidado às doenças raras
A audiência pública promovida pela Comissão de Ciência e Tecnologia do Senado Federal reuniu gestores, pesquisadores e representantes da sociedade civil para discutir os caminhos da ciência e da inovação no enfrentamento das doenças raras no Brasil. Entre os principais temas abordados estiveram a necessidade de maior articulação entre os ministérios, o fortalecimento do SUS, a organização de redes de diagnóstico genético e o aprimoramento dos critérios de incorporação de tecnologias em saúde.
O evento também evidenciou a importância de integrar as esferas federal, estadual e municipal na organização da atenção a esses pacientes, reconhecendo tanto os avanços recentes — como a criação de plataformas de sequenciamento e o apoio a terapias avançadas — quanto os gargalos persistentes, como a fragmentação de dados, a escassez de infraestrutura e a baixa capilaridade dos serviços especializados. A Comissão sinalizou que continuará acompanhando institucionalmente a evolução das políticas voltadas às doenças raras.
Legenda da foto: Presidente do colegiado, Arns é autor do requerimento para audiência
Foto: Geraldo Magela/ Agência Senado
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