O Ministério da Saúde anunciou a expansão do Sequenciamento do Exoma (WES) para o diagnóstico de doenças raras em geral. Haverá a realização de 20 mil exames por ano, um investimento de R$ 26 milhões e a redução da fila diagnóstica de sete anos para seis meses, segundo o governo. O “porém” é que nenhum destes procedimentos será avaliado pela Conitec para eficácia e custo-efetividade, como determinam as boas práticas. Esse detalhe administrativo abriu um dos debates mais relevantes para a comunidade de doenças raras nos últimos anos e teve como palco o boletim noticioso Jota Pro (para assinantes)
De um lado, Denizar Vianna professor titular da UERJ, ex-secretário da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação em Saúde (SCTIE) e, não por acaso, o próprio homem que assinou a Portaria nº 18/2019, que incorporou o exoma ao SUS para uma indicação específica: deficiência intelectual. Do outro, Natan Monsores, coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério.
O embate entre os dois não é burocrático. É um conflito entre duas racionalidades dentro do próprio Estado e revela riscos concretos para os mesmos pacientes que o governo alega querer ajudar.
Reproduzo trechos da matéria publicada no Jota Pro.
“Para o professor titular da Faculdade de Medicina da UERJ e ex-secretário da SCTIE, Denizar Vianna, a medida gera fragilidade jurídica e administrativa. ‘O gestor público está sob avaliação constante dos órgãos de controle. À medida que você é mais permissivo em relação ao rito, abre um precedente perigoso para outras demandas que talvez não tenham o mesmo mérito’, alerta Vianna”.
Não é o que pensa o Coordenador Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, em declarações ao JOTA Pro.
“O coordenador-geral de Doenças Raras, Natan Monsores, afirmou ao JOTA que se trata de uma questão humanitária e que a ideia é reduzir a fila diagnóstica de sete anos para seis meses. Ele classificou a avaliação da ampliação pela Conitec como ‘apenas uma formalização’, e disse que a expansão na aplicação do exame é realidade em projetos-piloto”.
Dois enunciadores, dois mundos distintos
Vianna não está obstruindo o acesso dos pacientes. Ele está descrevendo, com a precisão de quem construiu o sistema por dentro, o efeito cascata de uma decisão que corrói o instrumento que protege o gestor público e, em última instância, o próprio paciente. Quando alerta para “fragilidade jurídica” e “precedentes perigosos” no JOTA Pro, ele fala do rito que ele mesmo criou.
Monsores fala de outro lugar: o do coordenador com mandato político em ano eleitoral, pressionado por uma comunidade que espera há décadas por respostas. Seu apelo à urgência moral tem legitimidade real. A odisseia diagnóstica de sete anos é um sofrimento documentado e inadmissível. O problema está em sua argumentação.
“Apenas uma formalização”
Ao chamar a avaliação da Conitec de “apenas uma formalização” e dispensá-la para os exomas anunciados, Monsores faz algo mais do que minimizar a burocracia: ele rebaixa um pilar da Lei 12.401/2011. O advérbio “apenas” transforma um requisito legal em inconveniência menor, indigna de retardar uma missão supostamente humanitária.
Essa é uma estratégia retórica de antecipação que visa neutralizar o argumento adversário (de Vianna) antes mesmo que ele seja formulado. Funciona quando o adversário é fraco. Contra Vianna, o arquiteto do rito que ora está sendo dispensado, a operação falha e se inverte: em vez de neutralizar o crítico (Vianna), sinaliza que o enunciador (Monsores) se reconhece vulnerável. A frase que deveria blindar Monsores (“apenas uma formalização”) se torna, paradoxalmente, uma confissão de fragilidade.
Mais grave: a Conitec não é um obstáculo ao gestor. É sua linha de defesa. Ao considerá-la simples formalidade, Monsores perfura o único escudo jurídico que o protegeria numa eventual auditoria do Tribunal de Contas da União (TCU) ou da Controladoria Geral da União (CGU). Um tiro no pé. Quem pagará essa conta não é ele, mas os próximos pacientes que dependerão de um órgão com autoridade corroída e deslegitimada (pelos próprios gestores) para ter terapias gênicas incorporadas ao SUS.
Ao criar o precedente de que a Conitec é contornável (“apenas uma formalização”) quando a causa é “humanitária”, Monsores entrega à indústria farmacêutica e a lobbies futuros o argumento pronto de que precisavam; um presentão: “Se o próprio Ministério chamou a Conitec de formalidade para o exoma, por que ela seria obrigatória para nossa terapia gênica?”
A Teoria da Lata do Lixo e o “fator abril”
Para entender por que essa decisão veio agora e não nos seis anos desde que o exoma foi incorporado ao SUS para uma indicação , vale recorrer ao modelo de Cohen, March e Olsen (1972): a teoria da lata do lixo. Em organizações complexas, problemas, soluções e janelas de oportunidade flutuam independentemente, sem sequência racional. Decisões emergem quando esses elementos se encontram, por acidente ou por oportunismo. Ao léu.
O problema existia há décadas. A solução estava disponível desde 2019. O que mudou em 2026 foi a janela: o ano eleitoral. A meta de nacionalização do exoma “até abril”, como anunciada por Monsores, não é casual. É o limite antes das restrições da legislação eleitoral. Problema e solução foram jogados juntos pela gravidade da agenda política. A Conitec ficou do lado de fora. Teoria da lata do lixo.
Se você acha que tudo parece meio improvisado na gestão pública em doenças raras, não se enganou. A teoria da lata do lixo descreve o comportamento de organizações que atuam como “anarquias organizadas”. Nestes casos, a gestão parece fruto do improviso e do acaso, em vez de objeto de um planejamento racional e linear.
Há também, no caso em análise, a constatação de silos organizacionais no governo: a Coordenação de Doenças Raras ignora a Conitec e decide monocraticamente, motivada por “supostas razões humanitárias”. Quando a gestão opera em silos, o gestor acaba “improvisando” decisões baseadas apenas nas informações limitadas de seu setor, ignorando alertas cruciais de outras áreas da administração pública.
O número que Monsores não mencionou (desta vez)
Em fevereiro, Monsores declarou que nos projetos-piloto, foram realizados 412 testes e gerados 175 laudos concluídos: uma taxa de resolução diagnóstica de aproximadamente 42%. Ou seja, para quase metade das famílias, isso é real: saem da escuridão com o nome da doença. Por outro lado, 58% recebem laudos negativos ou inconclusivos. Parte desses resultados são “Variantes de Significado Incerto” (do inglês VUS) : alterações genéticas detectadas cujo papel clínico a ciência ainda não sabe precisar qual seja. Uma VUS não permite conduta terapêutica. Gera ansiedade sem resposta e exige reanálises contínuas por anos. Algo que o SUS, sem estrutura de aconselhamento genético (que a Conitec poderia ter exigido como condição da expansão do exoma para outras indicações) não tem escala para oferecer.
Sem fenotipagem rigorosa (critério que uma nova avaliação pela Conitec deveria estabelecer) , a taxa de resolução pode cair para 10% ou 15% com o acesso ampliado sem critério. 26 milhões de reais com 85% de resultados sem resolução clínica não é investimento em saúde. É dado bruto sem conduta. Puro desperdício de recursos escassos.
A sentença sem resposta
Há uma promessa implícita no discurso de Monsores: a de que o diagnóstico resolve o problema. Não resolve.
Para as famílias em odisseia diagnóstica, receber o nome da doença tem o peso de uma sentença. Encerra anos de incerteza e, em tese, abre o caminho para o que vem depois. O problema é quando esse “depois” não existe no SUS. Quando o diagnóstico chega sem tratamento incorporado, sem protocolo clínico e sem aconselhamento genético disponível, a sentença fica suspensa no ar. Puro Kafka.
Isso é diagnóstico sem desfecho terapêutico. E pode gerar mais sofrimento do que a incerteza anterior: fecha a porta da esperança de que “talvez seja outra coisa, tratável”. Frequentemente entrega um prognóstico grave sem intervenção possível e, no caso das VUS, instala a família num limbo que não é certeza nem ignorância.
Monsores prometeu encerrar a odisseia diagnóstica. Ao silenciar sobre o pós-exame, os protocolos ausentes, a falta de geneticistas, a judicialização que o diagnóstico desencadeia, ele entrega às famílias uma sentença sem resposta. O nome da doença, sem o caminho para tratá-la, não encerra a odisseia. Abre uma outra, agora dentro do sistema judicial.
O ‘fogo amigo’ de Monsores que a comunidade de pacientes precisa reconhecer
O argumento mais importante deste debate não é técnico. É estratégico.
A Conitec está agora avaliando terapias gênicas, medicamentos baseados em RNA mensageiro e tecnologias de edição genética para doenças raras. Tecnologias que chegam ao Brasil custando entre R$ 6 milhões e R$ 20 milhões por paciente. A incorporação ou rejeição dessas terapias depende da autoridade técnica e da impermeabilidade política da Conitec.
Ao criar o precedente de que a Conitec é contornável (“apenas uma formalização”) quando a causa é “humanitária”, Monsores entrega à indústria farmacêutica e a lobbies futuros o argumento pronto de que precisavam; um presentão: “Se o próprio Ministério chamou a Conitec de formalidade para o exoma, por que ela seria obrigatória para nossa terapia gênica?” O tiro ricocheia e, como bala perdida, acerta em cheio os mesmos pacientes raros que diz defender, pois serão eles os primeiros a precisar de uma Conitec com autoridade intacta para negociar preços e garantir acesso sustentável aos tratamentos de última geração.
A postura de Monsores tem traços do que a ciência política chama de “demagogia técnica”: apelo ao sofrimento para contornar o argumento racional de Vianna, promessa de solução simples para um problema estruturalmente complexo, uso do calendário eleitoral como acelerador de decisões que exigiriam maturação. Isso não implica má-fé pessoal ; pode emergir da lógica do próprio cargo, que recompensa a entrega visível e pune a cautela. Mas o efeito, independentemente da intenção, é o mesmo: corrói o sistema que deveria durar para os próximos pacientes.
O que está em jogo?
O exoma não é o vilão desta história. É uma tecnologia que merece expansão cuidadosa, criteriosa e sustentável. O problema é usá-la como instrumento de narrativa política, sacrificando o rito que protege o sistema para todos.
Para as famílias que esperam há anos: o diagnóstico ágil é um direito, e a luta por ele é legítima. Mas um diagnóstico que chega sem estrutura de cuidado, sem protocolo clínico e sem a garantia de que o sistema ainda estará de pé quando o tratamento for necessário pode ser mais cruel do que a espera.
A questão não é ser a favor ou contra o exoma. É ser a favor de um SUS que ainda funcione para os próximos pacientes e isso exige que o rito exista, que a Conitec tenha autoridade e que as promessas feitas em abril de um ano eleitoral possam ser cumpridas em janeiro do ano seguinte.
Perguntas frequentes
Nota: Este comentário baseia-se em declarações de domínio público veiculadas pelo JOTA Pro, na Lei nº 12.401/2011, na Portaria SCTIE nº 18/2019 e em referenciais teóricos da Avaliação de Tecnologias em Saúde e da Análise do Discurso (Sociolinguística). As interpretações são de responsabilidade exclusiva do autor.
