Editorial assinado por A. Gordon Smith e publicado na revista Neurology® lança luz sobre a recente aprovação da primeira terapia gênica com microdistrofina para a distrofia muscular de Duchenne (DMD), destacando avanços científicos, controvérsias éticas e preocupações financeiras em torno do tema.
A DMD, doença genética rara que afeta meninos e reduz drasticamente a expectativa de vida, sempre foi alvo de esperança por parte de médicos e famílias. A chegada da terapia gênica com microdistrofina representa um marco, mas também levanta questionamentos. Embora a delandistrogene moxeparvovec (Elevidys) tenha sido aprovada pela FDA, os ensaios clínicos não demonstraram eficácia significativa nos desfechos primários, e os benefícios clínicos observados foram pequenos e estatisticamente não relevantes. A aprovação baseou-se principalmente na expressão do biomarcador microdistrofina, cuja validade como indicador de benefício terapêutico ainda não está comprovada.
O editorial ressalta que o processo de aprovação foi marcado por decisões controversas: o comitê técnico da FDA recomendou contra a aprovação, mas foi sobreposto por instâncias superiores do órgão. Além disso, o alto custo do tratamento — US$ 3,2 milhões — impõe risco de toxicidade financeira para famílias e sistemas de saúde, agravando desigualdades de acesso.
Outro ponto crítico é a limitação imposta aos pacientes que recebem a terapia: eles ficam impedidos de participar de futuras abordagens com vetores virais semelhantes, o que pode restringir o acesso a tratamentos mais eficazes no futuro. O editorial compara o momento atual à “exuberância irracional” do mercado de tecnologia dos anos 1990, sugerindo que o entusiasmo em torno da nova terapia pode estar à frente das evidências científicas disponíveis.
O texto conclui defendendo reformas no processo regulatório e maior cautela na aprovação de terapias baseadas em marcadores não validados, além de destacar a necessidade de proteger pacientes e famílias de impactos financeiros severos. O artigo de Smith serve como alerta para que neurologistas conduzam discussões transparentes e realistas com pacientes e familiares diante das complexas promessas da terapia gênica para DMD.
Crédito: Editorial “Microdystrophin Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy: The Ethics and Financial Toxicity of Exuberant Hope”, A. Gordon Smith, Neurology® 2025;104:e213776.1
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