O que há de novo:
Uma nova ferramenta gratuita, chamada LanDis (infelizmente só em inglês) , permite a busca e análise de doenças hereditárias raras com base na similaridade fenotípica, auxiliando médicos e pesquisadores.
Por que isso importa:
Essa ferramenta pode revolucionar o diagnóstico e tratamento de doenças raras, que afetam milhões de pessoas globalmente, mas são frequentemente subdiagnosticadas devido à sua baixa incidência.
O quadro geral:
- Incidência de doenças raras: Cerca de 80% das doenças raras são hereditárias, crônicas e progressivas, tornando o diagnóstico um desafio para médicos e impactando significativamente a vida dos pacientes.
- Desenvolvimento científico: O LanDis, desenvolvido após quatro anos de pesquisa, permite visualizar a proximidade entre 44 milhões de pares de doenças hereditárias, facilitando a identificação de genes responsáveis.
- Impacto global: Disponibilizado gratuitamente, o LanDis democratiza o acesso a informações críticas, promovendo avanços na medicina personalizada e no tratamento de doenças genéticas raras.