Doenças genéticas recessivas são condições hereditárias causadas por mutações em genes específicos que são transmitidas de geração em geração. Essas doenças se manifestam quando um indivíduo herda duas cópias alteradas do gene, uma de cada progenitor, sendo que ambos os pais são portadores assintomáticos da mutação. Nesse caso, a doença se expressa de forma recessiva, uma vez que o gene normal é capaz de mascarar o efeito da mutação. Assim, para que a doença se desenvolva, é necessário que o indivíduo herde duas cópias alteradas do gene, resultando em sintomas e manifestações clínicas específicas da condição genética recessiva em questão.
