Ataxia-telangiectasia é uma doença genética rara e complexa que afeta várias partes do corpo e causa vários problemas de saúde. Os sintomas geralmente começam na primeira infância e incluem problemas de movimento e equilíbrio (ataxia), capilares dilatados na pele e nos olhos (telangiectasia), além de outras complicações.
Essa doença é causada por uma mutação no gene ATM, que normalmente ajuda a controlar o crescimento e a divisão das células. Como resultado da mutação, as células não conseguem reparar o DNA danificado, o que pode levar a problemas sérios, incluindo um maior risco de desenvolver câncer.
As crianças com ataxia-telangiectasia também podem ter problemas imunológicos, o que significa que seu corpo tem dificuldade em combater infecções. Além disso, a doença pode levar a problemas pulmonares e degeneração do sistema nervoso.
Infelizmente, ainda não existe cura para a ataxia-telangiectasia, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.