O Ministério da Saúde anunciou a expansão do Sequenciamento do Exoma (WES) para o diagnóstico de doenças raras em geral. Haverá a realização de 20 mil exames por ano, um investimento de R$ 26 milhões e a redução da fila diagnóstica de sete anos para seis meses, segundo o governo. O detalhe é que nenhum destes procedimentos será avaliado pela Conitec em termos de efetividade e custo-efetividade, como exigem as boas práticas no ramo. Esse detalhe administrativo suscitou um interessante debate no boletim noticioso Jota Pro (para assinantes)
De um lado, Denizar Vianna, professor titular da UERJ, ex-secretário da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação em Saúde (SCTIE) e signatário da Portaria nº 18/2019, que incorporou o exoma ao SUS para uma indicação bem específica: deficiência intelectual. Do outro, Natan Monsores, coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde.
Não se iluda. O embate entre os dois não é burocrático. É uma disputa entre duas racionalidades no interior do próprio Estado. E insinua riscos concretos para os pacientes que o governo alega querer beneficiar.
Reproduzo abaixo trechos da matéria publicada no Jota Pro.
“Para o professor titular da Faculdade de Medicina da UERJ e ex-secretário da SCTIE, Denizar Vianna, a medida gera fragilidade jurídica e administrativa. ‘O gestor público está sob avaliação constante dos órgãos de controle. À medida que você é mais permissivo em relação ao rito, abre um precedente perigoso para outras demandas que talvez não tenham o mesmo mérito’, alerta Vianna”.
Não é o que pensa o Coordenador Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, em declarações ao JOTA Pro.
“O coordenador-geral de Doenças Raras, Natan Monsores, afirmou ao JOTA que se trata de uma questão humanitária e que a ideia é reduzir a fila diagnóstica de sete anos para seis meses. Ele classificou a avaliação da ampliação pela Conitec como ‘apenas uma formalização’, e disse que a expansão na aplicação do exame é realidade em projetos-piloto”.
Dois enunciadores, dois mundos distintos
Vianna não está obstruindo o acesso dos pacientes. Ele está descrevendo, com precisão, o efeito cascata de uma decisão que corrói o instrumento que protege o gestor público e, em última instância, o próprio paciente. Quando alerta para “fragilidade jurídica” e “precedentes perigosos” no JOTA Pro, ele fala do rito que ele mesmo criou.
Monsores fala de outro lugar: o do coordenador com mandato político em ano eleitoral, pressionado por uma comunidade que espera há décadas por respostas. Seu apelo à urgência tem fundamento. A odisseia diagnóstica de sete anos em média dos doentes raros é um sofrimento documentado e intolerável. O problema está em sua argumentação. Não foi das mais felizes
“Apenas uma formalização”
Ao chamar a avaliação da Conitec de “apenas uma formalização” (quando talvez quisesse dizer “apenas uma formalidade”) e descartá-la para os exomas anunciados, Monsores faz algo mais do que depreciar a burocracia: ele ataca um pilar da Lei 12.401/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologia em saúde no âmbito do SUS. O advérbio “apenas”, que ele utiliza, transforma um requisito legal em uma inconveniência menor, uma firula, que jamais poderia retardar uma missão supostamente humanitária.
Para bom entendedor, essa é uma estratégia retórica de antecipação. Ela visa neutralizar o argumento adversário (de Vianna) antes mesmo de sua formulação. Funciona quando o adversário é fraco. Contra Vianna, que concebeu o rito que agora está sendo dispensado, a operação falha e se inverte. O feitiço se volta contra o feiticeiro. Em vez de neutralizar o crítico (Vianna), sinaliza que o enunciador (Monsores) se admite vulnerável. A frase que deveria blindar Monsores (“apenas uma formalização” (sic) se torna, paradoxalmente, um atestado de fragilidade.
Mais grave: a Conitec não é um obstáculo ao gestor. Longe disso. É a sua linha de defesa; o seu escudo. Ao considerá-la simples formalidade, Monsores perfura o único colete jurídico que o protegeria numa eventual auditoria do Tribunal de Contas da União (TCU) ou da Controladoria Geral da União (CGU). Um tiro no pé. Quem pagará essa conta não é ele, claro. Mas os próximos pacientes (sempre os pacientes), que dependerão de um órgão com autoridade corroída e deslegitimada (pelos próprios gestores) para tentar obter terapias gênicas incorporadas ao SUS.
Ao criar o precedente de que a Conitec é contornável (“apenas uma formalização”) quando a causa é “humanitária”, Monsores entrega à indústria farmacêutica e a lobbies futuros o argumento pronto de que precisavam; um presentão: “Se o próprio Ministério chamou a Conitec de formalidade para o exoma, por que ela seria obrigatória para nossa terapia gênica?”
A Teoria da Lata do Lixo e o “fator abril”
Por que esta decisão vem agora e não nos seis anos desde que o exoma foi incorporado ao SUS para uma indicação? Recordemos o modelo de Cohen, March e Olsen (1972): a teoria da lata do lixo. Ele sugere que, em organizações complexas, problemas, soluções e janelas de oportunidade flutuam independentemente, sem sequência racional. Decisões surgem quando esses elementos se encontram, por acidente ou por oportunismo. Ao léu.
O problema em questão existia há décadas. A solução estava disponível desde 2019. O que 2026 proporciona é a janela: o ano eleitoral. A meta de nacionalização do exoma “até abril”, como anunciada por Monsores, nada tem de casual. É o prazo final antes das restrições da legislação eleitoral. Problema e solução foram jogados juntos pela gravidade da agenda política. A Conitec ficou do lado de fora. Teoria da lata do lixo. “Decisão por descuido”.
Se você acha que tudo parece meio improvisado na gestão pública em doenças raras, acertou. A teoria da lata do lixo descreve o comportamento de organizações que atuam como “anarquias organizadas”. Nestes casos, a gestão parece fruto do improviso e do acaso, em vez de objeto de um planejamento racional e linear.
Há também, no caso em análise, a constatação de “silos organizacionais” no governo: a Coordenação de Doenças Raras ignora a Conitec e decide monocraticamente, motivada por “supostas razões humanitárias”. Quando a gestão opera em silos, o gestor acaba “improvisando” decisões baseadas apenas nas informações limitadas de seu setor, ignorando alertas cruciais de outras áreas da administração pública. L’État c’est moi.
O número que Monsores não mencionou (desta vez)
Em fevereiro, Monsores declarara que, nos projetos-piloto do sequenciamento do exoma, teriam sido realizados 412 testes e gerados 175 laudos concluídos: uma taxa de resolução diagnóstica de aproximadamente 42%.
Ou seja, para quase metade das famílias, isso é real: saem da escuridão com o nome da doença.
Por outro lado, 58% recebem laudos negativos ou inconclusivos. Parte desses resultados são “Variantes de Significado Incerto” (do inglês VUS) : alterações genéticas detectadas cujo papel clínico a ciência ainda não sabe bem qual é. Uma VUS não permite conduta terapêutica. Gera ansiedade sem resposta e exige reanálises contínuas por anos. Algo que o SUS, sem estrutura de aconselhamento genético (que a Conitec poderia ter exigido como condição da expansão do exoma para outras indicações) não tem escala para oferecer. Ouro de tolo
Sem fenotipagem rigorosa (critério que uma nova avaliação pela Conitec deveria estabelecer), a taxa de resolução pode cair para 10% ou 15% com o acesso ampliado sem critério. Vinte e seis milhões de reais com 85% de resultados sem resolução clínica não é investimento em saúde. É dado bruto sem conduta. Puro desperdício de recursos escassos.
A sentença sem resposta
Há uma promessa implícita no discurso de Monsores: a de que o diagnóstico resolve o problema. Lamento dizer: Não resolve.
Para as famílias em odisseia diagnóstica, receber o nome da doença tem o peso de uma sentença. Encerra anos de incerteza e, em tese, abre o caminho para o que vem depois. O problema é quando esse “depois” não existe no SUS. Quando o diagnóstico chega sem tratamento incorporado, sem protocolo clínico e sem aconselhamento genético disponível, a sentença fica suspensa no ar. Puro Kafka.
Isso é diagnóstico sem desfecho terapêutico. E pode gerar mais sofrimento do que a incerteza anterior: fecha a porta da esperança de que “talvez seja outra coisa, tratável”. Frequentemente entrega um prognóstico grave sem intervenção possível e, no caso das VUS, instala a família num limbo que não é certeza nem ignorância. É engodo.
Monsores prometeu encerrar a odisseia diagnóstica. Ao silenciar sobre o pós-exame, os protocolos ausentes, a falta de geneticistas, a judicialização que o diagnóstico desencadeia, ele entrega às famílias uma sentença sem resposta. O nome da doença, sem o caminho para tratá-la, não encerra a odisseia. Abre uma outra, agora dentro do sistema judicial.
O ‘fogo amigo’ de Monsores que a comunidade de pacientes precisa reconhecer
O argumento mais importante deste debate não é técnico. É estratégico.
A Conitec está agora avaliando terapias gênicas, medicamentos baseados em RNA mensageiro e tecnologias de edição genética para doenças raras. Tecnologias que chegam ao Brasil custando entre R$ 6 milhões e R$ 20 milhões por paciente. A incorporação ou rejeição dessas terapias depende da autoridade técnica e da impermeabilidade política da Conitec.
Ao criar o precedente de que a Conitec é contornável (“apenas uma formalização” sic) quando a causa é “humanitária”, Monsores entrega à indústria farmacêutica e a lobbies futuros o argumento pronto de que precisavam; um presentão: “Se o próprio Ministério chamou a Conitec de formalidade para o exoma, por que ela seria obrigatória para nossa terapia gênica?” O tiro ricocheia e, como bala perdida, acerta em cheio os mesmos pacientes raros que diz defender. Afinal, serão eles os primeiros a precisar de uma Conitec com autoridade robusta para negociar preços e garantir acesso sustentável aos tratamentos de última geração.
A postura de Monsores tem algo do que a ciência política denomina “demagogia técnica”: apelo ao sofrimento para contornar o argumento racional de Vianna, promessa de solução simples para um problema estruturalmente complexo, uso do calendário eleitoral como catalisador de decisões que exigiriam maturação. Isso não implica má-fé pessoal ; pode emergir da lógica do próprio cargo, que recompensa a entrega visível e pune a cautela. Ainda mais em ano eleitoral. Mas o efeito, independente da intenção, é o mesmo: corrosão do sistema que deveria durar para os próximos pacientes.
O que está em jogo?
O exoma não é o vilão desta história. É uma tecnologia que merece expansão cuidadosa, criteriosa e sustentável. O problema é usá-la como instrumento de narrativa política, sacrificando o rito que protege o sistema para todos.
Para as famílias que esperam há anos, o diagnóstico ágil é um direito, e a luta por ele é legítima. Mas um diagnóstico que chega sem estrutura de cuidado, sem protocolo clínico e sem a garantia de que o sistema ainda estará de pé, quando o tratamento for necessário, pode ser mais cruel do que a espera. Tiro pela culatra.
A questão não é ser a favor ou contra o exoma. É ser a favor de um SUS que ainda funcione para os próximos pacientes. E isso exige que o rito exista, que a Conitec tenha autoridade e que as promessas feitas em abril de um ano eleitoral possam ser cumpridas em janeiro do ano seguinte.
Perguntas frequentes
Nota: Este comentário baseia-se em declarações de domínio público veiculadas pelo JOTA Pro, na Lei nº 12.401/2011, na Portaria SCTIE nº 18/2019 e em referenciais teóricos da Avaliação de Tecnologias em Saúde e da Análise do Discurso (Sociolinguística). As interpretações são de responsabilidade exclusiva do autor.
