![\"\"](\"https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/dna-4092762_640.jpg\")
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A<\/span> doen\u00e7a de Pompe \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica heredit\u00e1ria causada por uma defici\u00eancia de alfa-glicosidase \u00e1cida que leva ao ac\u00famulo de glicog\u00eanio nos lisossomas, o que causa danos \u00e0s c\u00e9lulas em v\u00e1rios tecidos, em particular o cora\u00e7\u00e3o, os m\u00fasculos, o f\u00edgado e o sistema nervoso . Em pacientes que vivem com a doen\u00e7a de Pompe de in\u00edcio tardio, o sistema respirat\u00f3rio e a mobilidade s\u00e3o os mais afetados pela doen\u00e7a, frequentemente exigindo o uso de uma cadeira de rodas e assist\u00eancia respirat\u00f3ria, e a expectativa de vida pode ser reduzida.\u00a0<\/span><\/p>\n A empresa Spark Therapeutics acaba de anunciar que um primeiro participante do estudo foi dosado nos EUA como parte de um ensaio cl\u00ednico internacional de terapia g\u00eanica. O produto testado – SPK-3006 – \u00e9 resultado da colabora\u00e7\u00e3o com a Genethon. Ele utiliza tecnologias desenvolvidas na Genethon e que, em modelos de camundongos, j\u00e1 ajudaram a corrigir o ac\u00famulo de glicog\u00eanio nos m\u00fasculos e no sistema nervoso.<\/span><\/p>\n O objetivo deste estudo \u00e9 avaliar a seguran\u00e7a, tolerabilidade e efic\u00e1cia de uma \u00fanica infus\u00e3o intravenosa de SPK-3006 em adultos com doen\u00e7a de Pompe clinicamente moderada e de in\u00edcio tardio recebendo terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica (TRE). Este estudo est\u00e1 ocorrendo primeiro em centros nos Estados Unidos e, em seguida, deve continuar na Europa.<\/span><\/p>\n Sobre o assunto, o CEO da Genethon, Fr\u00e9d\u00e9ric Revah, declarou:<\/span><\/p>\n Estamos muito satisfeitos com o in\u00edcio deste ensaio cl\u00ednico para a doen\u00e7a de Pompe de in\u00edcio tardio liderado pela Spark Therapeutics, com um transgene que integra tecnologias projetadas e licenciadas pela Genethon, onde a prova de conceito in vivo em modelos pr\u00e9-cl\u00ednicos foi demonstrada. \u00c9 um passo importante no tratamento desta doen\u00e7a grave, para a qual existem atualmente poucas op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas\u00a0 e que mais uma vez ilustra a qualidade de nossa Pesquisa & Desenvolvimento para atender pacientes que sofrem de doen\u00e7as raras doen\u00e7as.\u00a0<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n ###<\/span><\/p>\n O estudo planeja recrutar e tratar cerca de 20 pacientes e deve terminar em outubro de 2023.<\/span><\/p>\n Saiba mais sobre o ensaio cl\u00ednico Spark Therapeutics <\/span>https:\/\/resolutestudy.com\/<\/span><\/a>https:\/\/clinicaltrials.gov\/ct2\/ mostrar \/ estudar \/ NCT04093349<\/span><\/a><\/p>\n\n