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por Cristiano Silveira<\/strong><\/p>\n Em 2013, as v\u00e1rias associa\u00e7\u00e3o de fibrose c\u00edstica (FC) discutiram a ideia de criar um Dia Mundial da Fibrose C\u00edstica. Depois de alguma discuss\u00e3o, a data escolhida acabou sendo o 8 de setembro.<\/p>\n Por que 8 de setembro?<\/strong><\/p>\n Porque foi nesse dia que, em 1989, chegou \u00e0s bancas a edi\u00e7\u00e3o da revista Science, uma das publica\u00e7\u00f5es de maior prest\u00edgio no meio cient\u00edfico, em que era descrita a localiza\u00e7\u00e3o no bra\u00e7o longo do cromossomo 7 do gene CFTR (do ingl\u00eas, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Naquela mesma edi\u00e7\u00e3o, tamb\u00e9m foi reportado que 70% dos pacientes possu\u00edam uma dele\u00e7\u00e3o de tr\u00eas nucleot\u00eddeos que codificam o amino\u00e1cido fenilalanina na posi\u00e7\u00e3o 507 do gene CFTR, que ficaria conhecida por todos como delta F-508.<\/p>\n <\/p>\n O que aconteceu de l\u00e1 pra c\u00e1?<\/strong><\/p>\n O conhecimento da gen\u00e9tica da FC aumentou muito nos \u00faltimos anos. Hoje s\u00e3o conhecidas mais de 2 mil muta\u00e7\u00f5es no gene CFTR. O avan\u00e7o na tecnologia de sequenciamento gen\u00f4mico permitiu tamb\u00e9m a democratiza\u00e7\u00e3o dos exames gen\u00e9ticos, e ano a ano aumenta o n\u00famero de pessoas que sabem as suas muta\u00e7\u00f5es. Isso permitiu um maior n\u00famero de diagn\u00f3sticos, especialmente naquelas muta\u00e7\u00f5es em que n\u00e3o era t\u00e3o simples a obten\u00e7\u00e3o de diagn\u00f3stico por outros exames, e permitiu um melhor aconselhamento gen\u00e9tico para o planejamento das fam\u00edlias.<\/p>\n Todo esse avan\u00e7o no conhecimento gen\u00e9tico tamb\u00e9m possibilitou o desenvolvimento de novos tratamentos, uma vez que, sabendo o gene alterado, foi poss\u00edvel criar modelos in vivo (animais cobaias) e in vitro (c\u00e9lulas) com a muta\u00e7\u00e3o, testando nesses modelos diferentes terapias. Assim, surgiram novo antibi\u00f3ticos, anti-inflamat\u00f3rios, mucol\u00edticos\u2026<\/p>\n Tamb\u00e9m foi assim que se realizaram testes utilizando-se a terapia g\u00eanica para corrigir o \u201cdefeito\u201d no gene. Essa abordagem, que era sonhada por pesquisadores como Francis Collins, que participou do grupo respons\u00e1vel pela descoberta do CFTR, se mostrou muito mais complicada e tamb\u00e9m muito mais perigosa do que se imaginava. Parecia simples substituir um \u00fanico gene defeituoso, mas como levar esse gene para dentro das c\u00e9lulas, \u201clig\u00e1-lo\u201d e faz\u00ea-lo manter-se funcionando, tudo isso sem despertar o controle imunol\u00f3gico contra os agentes usados para levar o DNA corrigido para dentro do organismo?<\/p>\n Mesmo com todas as dificuldades, essa abordagem nunca foi abandonada, e o Cons\u00f3rcio de Terapia G\u00eanica da Fibrose C\u00edstica segue publicando avan\u00e7os com diferentes vetores sendo testados. O desenvolvimento de \u201ctesouras moleculares\u201d melhores, como o CRISPR\/Cas9, tamb\u00e9m abre novas possibilidades nesse campo.<\/p>\n Mas o mais empolgante dessa corrida toda sem d\u00favida foi a aprova\u00e7\u00e3o em 2015 da primeira droga corretora para o tratamento do chamado \u201cdefeito b\u00e1sico\u201d da FC. O ivacaftor, inicialmente desenvolvido para tratar pacientes com a muta\u00e7\u00e3o G551D, hoje j\u00e1 \u00e9 usado no tratamento de mais de uma dezena de muta\u00e7\u00f5es e tamb\u00e9m \u00e9 usado em combina\u00e7\u00e3o com o lumacaftor, um potenciador, no tratamento da muta\u00e7\u00e3o delta F508.<\/p>\n Hoje outros corretores e potenciadores v\u00eam sendo desenvolvidos e aprimorados. Outras drogas que atuam inibindo diferentes canais i\u00f4nicos al\u00e9m do CFTR tamb\u00e9m est\u00e3o sendo estudadas, e o objetivo dos laborat\u00f3rios \u00e9 encontrar uma droga ou combina\u00e7\u00e3o de drogas que sirva ao maior n\u00famero poss\u00edvel de muta\u00e7\u00f5es, com o objetivo de tratar todos os pacientes de FC.<\/p>\n Parece para quem tem uma doen\u00e7a grave como a FC que a ci\u00eancia \u00e9 lenta, mas se considerarmos as dificuldades tecnol\u00f3gicas envolvidas e olharmos em retrospectiva, vamos ver que muito foi feito nesses \u00faltimos 28 anos. Por isso, o 8 de setembro deve ser visto como uma data de comemora\u00e7\u00e3o e de mobiliza\u00e7\u00e3o para que toda essa ci\u00eancia se transforme em tratamentos acess\u00edveis e dispon\u00edveis para as pessoas com FC em todo o mundo.<\/p>\n Cristiano Silveira \u00e9 bi\u00f3logo, pais de um menino de 13 anos com FC e presidente da associa\u00e7\u00e3o carioca de assist\u00eancia \u00e0 mucoviscidose, ACAM-RJ.<\/strong><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" por Cristiano Silveira Em 2013, as v\u00e1rias associa\u00e7\u00e3o de fibrose c\u00edstica (FC) discutiram a ideia de criar um Dia … <\/p>\n
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