{"id":50483,"date":"2026-04-10T09:59:58","date_gmt":"2026-04-10T12:59:58","guid":{"rendered":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=50483"},"modified":"2026-04-10T10:00:10","modified_gmt":"2026-04-10T13:00:10","slug":"a-ciencia-que-salva-criancas-com-doencas-raras-ja-existe-o-sistema-regulatorio-ainda-nao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=50483","title":{"rendered":"A ci\u00eancia que salva crian\u00e7as com doen\u00e7as raras j\u00e1 existe. O sistema regulat\u00f3rio, ainda n\u00e3o."},"content":{"rendered":"\n

O jornal The New York Times trouxe em sua edi\u00e7\u00e3o de ontem (09\/04) um instigante artigo de opini\u00e3o<\/a> de autoria de Jeff Coller, fundador de um cons\u00f3rcio de pesquisadores focado em tecnologia de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica personalizada para doen\u00e7as raras. Coller relata o caso de KJ Muldoon, nascido em 2024 e portador de uma defici\u00eancia grav\u00edssima de carbamoil\u2011fosfato sintetase 1 (CPS1), doen\u00e7a ultrarrara que acomete um em cada 1,3 milh\u00f5es de nascidos vivos. Ela \u00e9 caracterizada pela falta de uma enzima do f\u00edgado que abre a \u201cporta de entrada\u201d do ciclo da ureia, respons\u00e1vel por tirar a am\u00f4nia da circula\u00e7\u00e3o sangu\u00ednea. Por conta disso nesses pacientes observa-se um r\u00e1pido ac\u00famulo dessa subst\u00e2ncia no sangue, especialmente em rec\u00e9m\u2011nascidos, levando a sonol\u00eancia extrema, v\u00f4mitos, convuls\u00f5es, coma e, muitas vezes, morte nos primeiros dias de vida.<\/p>\n\n\n\n

Naturalmente, um transplante de f\u00edgado poderia resolver o problema. Mas KJ Muldoon era um beb\u00ea e, desta forma, poderia n\u00e3o resistir ao tratamento cir\u00fargico. O que aconteceu a seguir pode se tornar a hist\u00f3ria m\u00e9dica mais importante da d\u00e9cada. Em apenas seis meses, uma equipe do Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia e da Penn Medicine desenvolveu uma terapia personalizada capaz de corrigir a \u00fanica letra incorreta no DNA de KJ. Para isso foi empregada uma tecnologia de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica conhecida como CRISPR. Para introduzir a terapia nas c\u00e9lulas de KJ, os m\u00e9dicos empregaram o mesmo tipo de tecnologia de mRNA que nos permitiu a produ\u00e7\u00e3o das vacinas contra a Covid-19. Ele recebeu a primeira dose aos seis meses de idade. Um ano depois, KJ est\u00e1 andando, falando e se desenvolvendo muito bem em casa com sua fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n

O surreal desta hist\u00f3ria \u00e9 que a tecnologia para fazer algo a respeito j\u00e1 existe. A abordagem que ajudou KJ pode ser empregada em outras crian\u00e7as gra\u00e7as aos avan\u00e7os na ci\u00eancia de mRNA e na edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica CRISPR. E n\u00e3o \u00e9 s\u00f3 isso. A tecnologia pode ser reprogramada para outras doen\u00e7as. Para isso, basta inserir um pequeno trecho do c\u00f3digo gen\u00e9tico que vai sinalizar para a maquinaria molecular o local preciso da corre\u00e7\u00e3o. Alterando-se o trecho do c\u00f3digo gen\u00e9tico empregado, \u00e9 poss\u00edvel redirecionar a tecnologia para uma nova doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

Mas conv\u00e9m calibrar expectativas. Coller observa em seu artigo que o caminho para a cura completa das doen\u00e7as raras \u00e9 \u00e1rduo e longo. “Sabemos como encapsular o mRNA em min\u00fasculas bolhas de gordura e lev\u00e1-lo at\u00e9 o f\u00edgado, que era onde as c\u00e9lulas de KJ estavam falhando. Alcan\u00e7ar outros \u00f3rg\u00e3os (o c\u00e9rebro, o cora\u00e7\u00e3o, os pulm\u00f5es) continua sendo um desafio cient\u00edfico significativo”, afirma em seu artigo, destacando que para doen\u00e7as causadas por uma gen\u00e9tica complexa, h\u00e1 muito que se fazer ainda.<\/p>\n\n\n\n

A edi\u00e7\u00e3o gen\u00f4mica personalizada existe \u2014 mas o sistema regulat\u00f3rio n\u00e3o foi feito para ela.<\/p>\n\n\n\n

O que falta \u00e9 regula\u00e7\u00e3o<\/h2>\n\n\n\n

Coller acredita que o maior problema seja o fato de toda nossa infraestrutura regulat\u00f3ria e comercial ter sido constru\u00edda para blockbusters, medicamentos que atendem a milhares de pacientes. N\u00e3o foi projetada, argumenta ele, para interven\u00e7\u00f5es individualizadas e de alto risco que corrigem defeitos espec\u00edficos em pacientes idem.<\/p>\n\n\n\n

Mas, a seu ver, a solu\u00e7\u00e3o j\u00e1 existe. “Considere um cirurgi\u00e3o que realiza um reparo de v\u00e1lvula card\u00edaca. Ningu\u00e9m pede a esse cirurgi\u00e3o que realize um ensaio cl\u00ednico antes de operar o pr\u00f3ximo paciente com uma anatomia ligeiramente diferente. A t\u00e9cnica \u00e9 validada, a institui\u00e7\u00e3o \u00e9 credenciada e cada procedimento \u00e9 adaptado ao indiv\u00edduo”. Coller prop\u00f5e que pensemos da mesma forma quando se trata de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica mRNA-CRISPR: conceb\u00ea-la como cirurgia molecular, e n\u00e3o como um produto farmac\u00eautico.<\/p>\n\n\n\n

Mas Coller v\u00ea avan\u00e7os nesse campo. “A FDA prop\u00f4s recentemente uma nova estrutura que aceleraria a aprova\u00e7\u00e3o de tratamentos individualizados para doen\u00e7as raras, permitindo que os reguladores avaliem essas terapias com base em evid\u00eancias de sua efic\u00e1cia, em vez de exigir os tradicionais ensaios cl\u00ednicos em larga escala”. E destaca no artigo tamb\u00e9m iniciativas j\u00e1 em curso no \u00e2mbito hospitalar.<\/p>\n\n\n\n

Barbas de molho porque existem ainda outros obst\u00e1culos, de car\u00e1ter comercial. Nenhuma farmac\u00eautica vai montar linha de produ\u00e7\u00e3o para 12 pacientes. Quem financia a ponte entre a descoberta acad\u00eamica e o servi\u00e7o cl\u00ednico repetitivo? Hoje, ningu\u00e9m. Esse \u00e9 um outro obst\u00e1culo t\u00e3o importante quanto o regulat\u00f3rio.<\/p>\n\n\n\n

No Brasil, mais impedimentos<\/h2>\n\n\n\n

Mas se transport\u00e1ssemos esta discuss\u00e3o para o Brasil, constatar\u00edamos a presen\u00e7a de um terceiro obst\u00e1culo: o da incorpora\u00e7\u00e3o ao SUS. Mesmo que uma terapia avan\u00e7ada seja aprovada pela Anvisa, ela s\u00f3 entra no SUS depois de passar pela Conitec, que avalia o famigerado “custo-efetividade”. E terapias ultraindividualizadas, com popula\u00e7\u00e3o min\u00fascula e custo alt\u00edssimo, tendem a ser reprovadas ou postergadas exatamente porque os modelos de avalia\u00e7\u00e3o econ\u00f4mica em sa\u00fade foram feitos para medicamentos de massa.<\/p>\n\n\n\n

No Brasil, o problema tem uma camada a mais.<\/p>\n\n\n\n

O artigo do NYT fala de um duplo bloqueio: regulat\u00f3rio e comercial. Aqui, esse bloqueio chega ao paciente com mais um andar: o da incorpora\u00e7\u00e3o p\u00fablica. Uma terapia pode ser validada cientificamente, aprovada pela Anvisa e ainda assim nunca alcan\u00e7ar um usu\u00e1rio do SUS.<\/p>\n\n\n\n

A Anvisa resolveu parte do problema em 2020, com a RDC 338. Antes disso, o pa\u00eds levou cinco anos para definir as condi\u00e7\u00f5es m\u00ednimas de registro dos produtos de terapia avan\u00e7ada: terapias celulares, g\u00eanicas, de engenharia tecidual. Hoje h\u00e1 oito produtos autorizados no mercado nacional. Nos EUA e na Europa, esse n\u00famero \u00e9 bem maior. O gerente respons\u00e1vel pela \u00e1rea na Anvisa avalia que o Brasil est\u00e1 “bem posicionado”. \u00c9 uma avalia\u00e7\u00e3o generosa. E otimista, convenhamos<\/p>\n\n\n\n

O problema mais grave n\u00e3o est\u00e1 no registro. Est\u00e1 depois dele.<\/p>\n\n\n\n

Um produto aprovado pela Anvisa n\u00e3o entra automaticamente no SUS. Precisa passar pela Conitec, que avalia custo-efetividade das tecnologias em sa\u00fade usando crit\u00e9rios pensados para medicamentos convencionais: popula\u00e7\u00f5es grandes, ensaios fase III, curvas de custo calcul\u00e1veis. Terapias para doen\u00e7as que afetam algumas centenas de pessoas no pa\u00eds (com custos na casa dos milh\u00f5es de reais) n\u00e3o cabem nesse modelo. N\u00e3o \u00e9 que a Conitec tenha m\u00e1 vontade. \u00c9 que o instrumento n\u00e3o foi feito para esse tipo de problema.<\/p>\n\n\n\n

Quem formulou o impasse com mais clareza foi a secret\u00e1ria-executiva do CMED, \u00f3rg\u00e3o que define pre\u00e7os m\u00e1ximos de medicamentos no Brasil: “Nosso modelo de precifica\u00e7\u00e3o foi estabelecido em 2004, em um cen\u00e1rio em que n\u00e3o t\u00ednhamos ainda medicamentos biol\u00f3gicos ou terapias g\u00eanicas. Haver\u00e1 o registro, mas n\u00e3o vou conseguir precificar.” Sem precifica\u00e7\u00e3o, n\u00e3o h\u00e1 incorpora\u00e7\u00e3o. Sem incorpora\u00e7\u00e3o, n\u00e3o h\u00e1 acesso.<\/p>\n\n\n\n

A sa\u00fade suplementar tamb\u00e9m n\u00e3o oferece atalho. Em fevereiro de 2025, a ANS determinou que todos os produtos de terapia avan\u00e7ada registrados pela Anvisa precisam passar por ATS espec\u00edfica antes de entrar no rol dos planos , mesmo que j\u00e1 estejam no SUS. O Zolgensma custa cerca de R$ 9 milh\u00f5es por paciente. Dois ter\u00e7os dos planos no pa\u00eds s\u00e3o de pequeno e m\u00e9dio porte. N\u00e3o \u00e9 dif\u00edcil calcular o que acontece.<\/p>\n\n\n\n

A Conitec discute criar crit\u00e9rios espec\u00edficos para doen\u00e7as ultrarraras. H\u00e1 workshops, consultorias internacionais, documentos em elabora\u00e7\u00e3o. Mas n\u00e3o h\u00e1 defini\u00e7\u00e3o. A norma de precifica\u00e7\u00e3o de 2004 segue vigente. O modelo de ATS n\u00e3o mudou. E as terapias g\u00eanicas personalizadas continuam inacess\u00edveis pelo sistema p\u00fablico, salvo por ordem judicial.<\/p>\n\n\n\n

Quando o artigo do NYT diz que, se crian\u00e7as ainda morrerem de condi\u00e7\u00f5es que a ci\u00eancia j\u00e1 sabe corrigir, a culpa n\u00e3o ser\u00e1 da ci\u00eancia, o argumento faz sentido nos dois hemisf\u00e9rios. No Brasil, por\u00e9m, n\u00e3o se trata de falta de imagina\u00e7\u00e3o. Trata-se de reformar tr\u00eas sistemas ao mesmo tempo (registro, precifica\u00e7\u00e3o e incorpora\u00e7\u00e3o), cada um com sua burocracia, seus atores, seus interesses. Nenhuma inova\u00e7\u00e3o cient\u00edfica atravessa esse conjunto de barreiras sem que algu\u00e9m, do lado de c\u00e1, decida que vale a pena derrub\u00e1-las. <\/p>\n\n\n\n

O caso n\u00e3o deve ser lido como milagre isolado, mas como prova de conceito. A tecnologia est\u00e1 pronta. O que falta \u00e9 imagina\u00e7\u00e3o institucional: regulat\u00f3ria, comercial e pol\u00edtica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A edi\u00e7\u00e3o gen\u00f4mica personalizada salvou KJ Muldoon. Mas sem reforma regulat\u00f3ria, esse avan\u00e7o pode n\u00e3o chegar \u00e0s pr\u00f3ximas crian\u00e7as com doen\u00e7as raras.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":50484,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_uag_custom_page_level_css":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[274,269],"tags":[],"class_list":["post-50483","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-editorial-2026","category-terapias-avancadas-e-regulacao","infinite-scroll-item","resize-featured-image"],"aioseo_notices":[],"uagb_featured_image_src":{"full":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/terapia-genica-nyt-scaled.png",2560,1396,false],"thumbnail":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:150\/h:150\/q:mauto\/rt:fill\/g:ce\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/terapia-genica-nyt.png",150,150,true],"medium":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:300\/h:164\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/terapia-genica-nyt.png",300,164,true],"medium_large":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:768\/h:419\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/terapia-genica-nyt.png",768,419,true],"large":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:1024\/h:559\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/terapia-genica-nyt.png",1024,559,true],"1536x1536":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:1536\/h:838\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/terapia-genica-nyt.png",1536,838,true],"2048x2048":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:1920\/h:1047\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/terapia-genica-nyt.png",2048,1117,true],"mailpoet_newsletter_max":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:1320\/h:720\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/terapia-genica-nyt.png",1320,720,true]},"uagb_author_info":{"display_name":"Cl\u00e1udio Cordovil","author_link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?author=2"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"A edi\u00e7\u00e3o gen\u00f4mica personalizada salvou KJ Muldoon. Mas sem reforma regulat\u00f3ria, esse avan\u00e7o pode n\u00e3o chegar \u00e0s pr\u00f3ximas crian\u00e7as com doen\u00e7as raras.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/50483","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=50483"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/50483\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":50488,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/50483\/revisions\/50488"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/50484"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=50483"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=50483"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=50483"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}