{"id":50386,"date":"2026-03-27T09:10:40","date_gmt":"2026-03-27T12:10:40","guid":{"rendered":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=50386"},"modified":"2026-04-02T21:37:54","modified_gmt":"2026-04-03T00:37:54","slug":"populismo-tecnologico-ano-eleitoral-e-propostas-mirabolantes-em-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=50386","title":{"rendered":"Populismo tecnol\u00f3gico: ano eleitoral e propostas mirabolantes em doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"\n<p>O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade <a href=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/radioagencia-nacional\/saude\/audio\/2026-03\/doencas-raras-exame-no-sus-reduz-tempo-de-diagnostico-para-6-meses\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">anunciou a expans\u00e3o do Sequenciamento do Exoma (WES)<\/a> para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras em geral. Haver\u00e1 a realiza\u00e7\u00e3o de 20 mil exames por ano, um investimento de R$ 26 milh\u00f5es e a redu\u00e7\u00e3o da fila diagn\u00f3stica de sete anos para seis meses, segundo o governo. O detalhe \u00e9 que nenhum destes procedimentos ser\u00e1 avaliado pela Conitec em termos de efetividade e custo-efetividade, como exigem as boas pr\u00e1ticas no ramo. Esse detalhe administrativo suscitou um interessante debate no boletim noticioso <strong>Jota Pro<\/strong> (para assinantes)<\/p>\n\n\n\n<p>De um lado, Denizar Vianna, professor titular da UERJ, ex-secret\u00e1rio da <strong>Secretaria de Ci\u00eancia, Tecnologia e Inova\u00e7\u00e3o em Sa\u00fade<\/strong> (SCTIE) e signat\u00e1rio da Portaria n\u00ba 18\/2019, que incorporou o exoma ao SUS para uma indica\u00e7\u00e3o bem espec\u00edfica: defici\u00eancia intelectual. Do outro, Natan Monsores, coordenador-geral de Doen\u00e7as Raras do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade.<\/p>\n\n\n\n<p>N\u00e3o se iluda. O embate entre os dois n\u00e3o \u00e9 burocr\u00e1tico. \u00c9 uma disputa entre duas racionalidades no interior do pr\u00f3prio Estado. E insinua riscos concretos para os pacientes que o governo alega querer beneficiar.<\/p>\n\n\n\n<p>Reproduzo abaixo trechos da mat\u00e9ria publicada no <strong>Jota Pro<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p><em>&#8220;Para o professor titular da Faculdade de Medicina da UERJ e ex-secret\u00e1rio da SCTIE, Denizar Vianna, a medida gera fragilidade jur\u00eddica e administrativa. &#8216;O gestor p\u00fablico est\u00e1 sob avalia\u00e7\u00e3o constante dos \u00f3rg\u00e3os de controle. \u00c0 medida que voc\u00ea \u00e9 mais permissivo em rela\u00e7\u00e3o ao rito, abre um precedente perigoso para outras demandas que talvez n\u00e3o tenham o mesmo m\u00e9rito&#8217;, alerta Vianna&#8221;.<\/em><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>N\u00e3o \u00e9 o que pensa o Coordenador Geral de Doen\u00e7as Raras do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, em declara\u00e7\u00f5es ao JOTA Pro. <\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p><em>&#8220;O coordenador-geral de Doen\u00e7as Raras, Natan Monsores, afirmou ao JOTA que se trata de uma quest\u00e3o humanit\u00e1ria e que a ideia \u00e9 reduzir a fila diagn\u00f3stica de sete anos para seis meses. Ele classificou a avalia\u00e7\u00e3o da amplia\u00e7\u00e3o pela Conitec como &#8216;apenas uma formaliza\u00e7\u00e3o&#8217;, e disse que a expans\u00e3o na aplica\u00e7\u00e3o do exame \u00e9 realidade em projetos-piloto&#8221;.<\/em><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Dois enunciadores, dois mundos distintos<\/h2>\n\n\n\n<p>Vianna n\u00e3o est\u00e1 obstruindo o acesso dos pacientes. Ele est\u00e1 descrevendo, com precis\u00e3o,  o efeito cascata de uma decis\u00e3o que corr\u00f3i o instrumento que protege o gestor p\u00fablico e, em \u00faltima inst\u00e2ncia, o pr\u00f3prio paciente. Quando alerta para &#8220;fragilidade jur\u00eddica&#8221; e &#8220;precedentes perigosos&#8221; no JOTA Pro, ele fala do rito que ele mesmo criou.<\/p>\n\n\n\n<p>Monsores fala de outro lugar: o do coordenador com mandato pol\u00edtico em ano eleitoral, pressionado por uma comunidade que espera h\u00e1 d\u00e9cadas por respostas. Seu apelo \u00e0 urg\u00eancia tem fundamento. A odisseia diagn\u00f3stica de sete anos em m\u00e9dia dos doentes raros \u00e9 um sofrimento documentado e intoler\u00e1vel. O problema est\u00e1 em sua argumenta\u00e7\u00e3o. N\u00e3o foi das mais felizes<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">&#8220;Apenas uma formaliza\u00e7\u00e3o&#8221;<\/h2>\n\n\n\n<p>Ao chamar a avalia\u00e7\u00e3o da Conitec de &#8220;apenas uma formaliza\u00e7\u00e3o&#8221; (quando talvez quisesse dizer &#8220;apenas uma formalidade&#8221;)  e descart\u00e1-la para os exomas anunciados, Monsores faz algo mais do que depreciar a burocracia: ele ataca um pilar da Lei 12.401\/2011, que disp\u00f5e sobre a assist\u00eancia terap\u00eautica e a incorpora\u00e7\u00e3o de tecnologia em sa\u00fade no \u00e2mbito do SUS. O adv\u00e9rbio &#8220;apenas&#8221;, que ele utiliza, transforma um requisito legal em uma inconveni\u00eancia menor, uma firula, que jamais poderia retardar uma miss\u00e3o supostamente humanit\u00e1ria.<\/p>\n\n\n\n<p>Para bom entendedor, essa \u00e9 uma estrat\u00e9gia ret\u00f3rica de antecipa\u00e7\u00e3o. Ela visa\u00a0neutralizar o argumento advers\u00e1rio (de Vianna) antes mesmo de sua formula\u00e7\u00e3o. Funciona quando o advers\u00e1rio \u00e9 fraco. Contra Vianna, que concebeu o rito que agora est\u00e1 sendo dispensado, a opera\u00e7\u00e3o falha e se inverte. O feiti\u00e7o se volta contra o feiticeiro. Em vez de neutralizar o cr\u00edtico (Vianna), sinaliza que o enunciador (Monsores) se admite vulner\u00e1vel. A frase que deveria blindar Monsores (&#8220;apenas uma formaliza\u00e7\u00e3o&#8221; (<em>sic<\/em>) se torna, paradoxalmente, um atestado de fragilidade.<\/p>\n\n\n\n<p>Mais grave: a Conitec n\u00e3o \u00e9 um obst\u00e1culo ao gestor. Longe disso. \u00c9 a sua linha de defesa; o seu escudo. Ao consider\u00e1-la simples formalidade, Monsores perfura o \u00fanico colete jur\u00eddico que o protegeria numa eventual auditoria do Tribunal de Contas da Uni\u00e3o (TCU) ou da Controladoria Geral da Uni\u00e3o (CGU). Um tiro no p\u00e9. Quem pagar\u00e1 essa conta n\u00e3o \u00e9 ele, claro. Mas os pr\u00f3ximos pacientes (sempre os pacientes), que depender\u00e3o de um \u00f3rg\u00e3o com autoridade corro\u00edda e deslegitimada (pelos pr\u00f3prios gestores) para tentar obter terapias g\u00eanicas incorporadas ao SUS.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-pullquote\"><blockquote><p>Ao criar o precedente de que a Conitec \u00e9 contorn\u00e1vel (&#8220;apenas uma formaliza\u00e7\u00e3o&#8221;) quando a causa \u00e9 &#8220;humanit\u00e1ria&#8221;, Monsores entrega \u00e0 ind\u00fastria farmac\u00eautica e a <em>lobbies<\/em> futuros o argumento pronto de que precisavam; um present\u00e3o: &#8220;Se o pr\u00f3prio Minist\u00e9rio chamou a Conitec de formalidade para o exoma, por que ela seria obrigat\u00f3ria para nossa terapia g\u00eanica?&#8221;<\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">A Teoria da Lata do Lixo e o &#8220;fator abril&#8221;<\/h2>\n\n\n\n<p>Por que esta decis\u00e3o vem agora e n\u00e3o nos seis anos desde que o exoma foi incorporado ao SUS para uma indica\u00e7\u00e3o? Recordemos o modelo de Cohen, March e Olsen (1972): a teoria da lata do lixo. Ele sugere que, em organiza\u00e7\u00f5es complexas, problemas, solu\u00e7\u00f5es e janelas de oportunidade flutuam independentemente, sem sequ\u00eancia racional. Decis\u00f5es surgem quando esses elementos se encontram, por acidente ou por oportunismo. Ao l\u00e9u. <\/p>\n\n\n\n<p>O problema em quest\u00e3o existia h\u00e1 d\u00e9cadas. A solu\u00e7\u00e3o estava dispon\u00edvel desde 2019. O que 2026 proporciona \u00e9 a janela: o ano eleitoral. A meta de nacionaliza\u00e7\u00e3o do exoma &#8220;at\u00e9 abril&#8221;, como anunciada por Monsores, nada tem de casual. \u00c9 o prazo final antes das restri\u00e7\u00f5es da legisla\u00e7\u00e3o eleitoral. Problema e solu\u00e7\u00e3o foram jogados juntos pela gravidade da agenda pol\u00edtica. A Conitec ficou do lado de fora. Teoria da lata do lixo. &#8220;Decis\u00e3o por descuido&#8221;.<\/p>\n\n\n\n<p>Se voc\u00ea acha que tudo parece meio improvisado na gest\u00e3o p\u00fablica em doen\u00e7as raras, acertou. A teoria da lata do lixo descreve o comportamento de organiza\u00e7\u00f5es que atuam como &#8220;anarquias organizadas&#8221;. Nestes casos, a gest\u00e3o parece fruto do improviso e do acaso, em vez de objeto de um planejamento racional e linear.<\/p>\n\n\n\n<p>H\u00e1 tamb\u00e9m, no caso em an\u00e1lise, a constata\u00e7\u00e3o de &#8220;silos organizacionais&#8221; no governo: a Coordena\u00e7\u00e3o de Doen\u00e7as Raras ignora a Conitec e decide monocraticamente, motivada por &#8220;supostas raz\u00f5es humanit\u00e1rias&#8221;. Quando a gest\u00e3o opera em silos, o gestor acaba &#8220;improvisando&#8221; decis\u00f5es baseadas apenas nas informa\u00e7\u00f5es limitadas de seu setor, ignorando alertas cruciais de outras \u00e1reas da administra\u00e7\u00e3o p\u00fablica.<em> L&#8217;\u00c9tat c&#8217;est moi<\/em>. <\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O n\u00famero que Monsores n\u00e3o mencionou (desta vez)<\/h2>\n\n\n\n<p>Em fevereiro, Monsores declarara que, nos projetos-piloto do sequenciamento do exoma, teriam sido realizados 412 testes e gerados 175 laudos conclu\u00eddos: uma\u00a0taxa de resolu\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica de aproximadamente 42%. <\/p>\n\n\n\n<p>Ou seja, para quase metade das fam\u00edlias, isso \u00e9 real: saem da escurid\u00e3o com o nome da doen\u00e7a. <\/p>\n\n\n\n<p>Por outro lado, 58% recebem laudos negativos ou inconclusivos. Parte desses resultados s\u00e3o &#8220;Variantes de Significado Incerto&#8221; (do ingl\u00eas VUS) : altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas detectadas cujo papel cl\u00ednico a ci\u00eancia ainda n\u00e3o sabe bem qual \u00e9. Uma VUS n\u00e3o permite conduta terap\u00eautica. Gera ansiedade sem resposta e exige rean\u00e1lises cont\u00ednuas por anos. Algo que o SUS, sem estrutura de aconselhamento gen\u00e9tico (que a Conitec poderia ter exigido como condi\u00e7\u00e3o da expans\u00e3o do exoma para outras indica\u00e7\u00f5es) n\u00e3o tem escala para oferecer. Ouro de tolo<\/p>\n\n\n\n<p>Sem fenotipagem rigorosa (crit\u00e9rio que uma nova avalia\u00e7\u00e3o pela Conitec deveria estabelecer), a taxa de resolu\u00e7\u00e3o pode cair para 10% ou 15% com o acesso ampliado sem crit\u00e9rio. Vinte e seis milh\u00f5es de reais com 85% de resultados sem resolu\u00e7\u00e3o cl\u00ednica n\u00e3o \u00e9 investimento em sa\u00fade. \u00c9 dado bruto sem conduta. Puro desperd\u00edcio de recursos escassos.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">A senten\u00e7a sem resposta<\/h2>\n\n\n\n<p>H\u00e1 uma promessa impl\u00edcita no discurso de Monsores: a de que o diagn\u00f3stico resolve o problema. Lamento dizer: N\u00e3o resolve.<\/p>\n\n\n\n<p>Para as fam\u00edlias em odisseia diagn\u00f3stica, receber o nome da doen\u00e7a tem o peso de uma senten\u00e7a.  Encerra anos de incerteza e, em tese, abre o caminho para o que vem depois. O problema \u00e9 quando esse &#8220;depois&#8221; n\u00e3o existe no SUS. Quando o diagn\u00f3stico chega sem tratamento incorporado, sem protocolo cl\u00ednico e sem aconselhamento gen\u00e9tico dispon\u00edvel, a senten\u00e7a fica suspensa no ar. Puro Kafka.<\/p>\n\n\n\n<p>Isso \u00e9 diagn\u00f3stico sem desfecho terap\u00eautico. E pode gerar mais sofrimento do que a incerteza anterior: fecha a porta da esperan\u00e7a de que &#8220;talvez seja outra coisa, trat\u00e1vel&#8221;. Frequentemente entrega um progn\u00f3stico grave sem interven\u00e7\u00e3o poss\u00edvel e, no caso das VUS, instala a fam\u00edlia num limbo que n\u00e3o \u00e9 certeza nem ignor\u00e2ncia. \u00c9 engodo. <\/p>\n\n\n\n<p>Monsores prometeu encerrar a odisseia diagn\u00f3stica. Ao silenciar sobre o p\u00f3s-exame, os protocolos ausentes, a falta de geneticistas, a judicializa\u00e7\u00e3o que o diagn\u00f3stico desencadeia, ele entrega \u00e0s fam\u00edlias uma senten\u00e7a sem resposta. O nome da doen\u00e7a, sem o caminho para trat\u00e1-la, n\u00e3o encerra a odisseia. Abre uma outra, agora dentro do sistema judicial.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O &#8216;fogo amigo&#8217; de Monsores que a comunidade de pacientes precisa reconhecer<\/h2>\n\n\n\n<p>O argumento mais importante deste debate n\u00e3o \u00e9 t\u00e9cnico. \u00c9 estrat\u00e9gico.<\/p>\n\n\n\n<p>A Conitec est\u00e1 agora avaliando terapias g\u00eanicas, medicamentos baseados em RNA mensageiro e tecnologias de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para doen\u00e7as raras. Tecnologias que chegam ao Brasil custando entre R$ 6 milh\u00f5es e R$ 20 milh\u00f5es por paciente. A incorpora\u00e7\u00e3o ou rejei\u00e7\u00e3o dessas terapias depende da autoridade t\u00e9cnica e da impermeabilidade pol\u00edtica da Conitec.<\/p>\n\n\n\n<p>Ao criar o precedente de que a Conitec \u00e9 contorn\u00e1vel (&#8220;apenas uma formaliza\u00e7\u00e3o&#8221; <em>sic<\/em>) quando a causa \u00e9 &#8220;humanit\u00e1ria&#8221;, Monsores entrega \u00e0 ind\u00fastria farmac\u00eautica e a <em>lobbies<\/em> futuros o argumento pronto de que precisavam; um present\u00e3o: &#8220;Se o pr\u00f3prio Minist\u00e9rio chamou a Conitec de formalidade para o exoma, por que ela seria obrigat\u00f3ria para nossa terapia g\u00eanica?&#8221; O tiro ricocheia e, como bala perdida, acerta em cheio os mesmos pacientes raros que diz defender. Afinal, ser\u00e3o eles os primeiros a precisar de uma Conitec com autoridade robusta para negociar pre\u00e7os e garantir acesso sustent\u00e1vel aos tratamentos de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<p>A postura de Monsores tem algo do que a ci\u00eancia pol\u00edtica denomina &#8220;demagogia t\u00e9cnica&#8221;: apelo ao sofrimento para contornar o argumento racional de Vianna, promessa de solu\u00e7\u00e3o simples para um problema estruturalmente complexo, uso do calend\u00e1rio eleitoral como catalisador de decis\u00f5es que exigiriam matura\u00e7\u00e3o. Isso n\u00e3o implica m\u00e1-f\u00e9 pessoal\u00a0; pode emergir da l\u00f3gica do pr\u00f3prio cargo, que recompensa a entrega vis\u00edvel e pune a cautela. Ainda mais em ano eleitoral. Mas o efeito, independente da inten\u00e7\u00e3o, \u00e9 o mesmo: corros\u00e3o do sistema que deveria durar para os pr\u00f3ximos pacientes.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que est\u00e1 em jogo?<\/h2>\n\n\n\n<p>O exoma n\u00e3o \u00e9 o vil\u00e3o desta hist\u00f3ria. \u00c9 uma tecnologia que merece expans\u00e3o&nbsp;cuidadosa, criteriosa e sustent\u00e1vel. O problema \u00e9 us\u00e1-la como instrumento de narrativa pol\u00edtica, sacrificando o rito que protege o sistema para todos.<\/p>\n\n\n\n<p>Para as fam\u00edlias que esperam h\u00e1 anos, o diagn\u00f3stico \u00e1gil \u00e9 um direito, e a luta por ele \u00e9 leg\u00edtima. Mas um diagn\u00f3stico que chega sem estrutura de cuidado, sem protocolo cl\u00ednico e sem a garantia de que o sistema ainda estar\u00e1 de p\u00e9, quando o tratamento for necess\u00e1rio, pode ser mais cruel do que a espera. Tiro pela culatra.<\/p>\n\n\n\n<p>A quest\u00e3o n\u00e3o \u00e9 ser a favor ou contra o exoma. \u00c9 ser a favor de um SUS que ainda funcione para os pr\u00f3ximos pacientes. E isso exige que o rito exista, que a Conitec tenha autoridade e que as promessas feitas em abril de um ano eleitoral possam ser cumpridas em janeiro do ano seguinte.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Perguntas frequentes<\/h2>\n\n\n<div class=\"wp-block-uagb-faq uagb-faq__outer-wrap uagb-block-02667335 uagb-faq-icon-row uagb-faq-layout-accordion uagb-faq-expand-first-true uagb-faq-inactive-other-true uagb-faq__wrap uagb-buttons-layout-wrap uagb-faq-equal-height     \" data-faqtoggle=\"true\" role=\"tablist\"><div class=\"wp-block-uagb-faq-child uagb-faq-child__outer-wrap uagb-faq-item uagb-block-1c471872 \" role=\"tab\" tabindex=\"0\"><div class=\"uagb-faq-questions-button uagb-faq-questions\">\t\t\t<span class=\"uagb-icon uagb-faq-icon-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox= \"0 0 448 512\"><path d=\"M432 256c0 17.69-14.33 32.01-32 32.01H256v144c0 17.69-14.33 31.99-32 31.99s-32-14.3-32-31.99v-144H48c-17.67 0-32-14.32-32-32.01s14.33-31.99 32-31.99H192v-144c0-17.69 14.33-32.01 32-32.01s32 14.32 32 32.01v144h144C417.7 224 432 238.3 432 256z\"><\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"uagb-icon-active uagb-faq-icon-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox= \"0 0 448 512\"><path d=\"M400 288h-352c-17.69 0-32-14.32-32-32.01s14.31-31.99 32-31.99h352c17.69 0 32 14.3 32 31.99S417.7 288 400 288z\"><\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t<span class=\"uagb-question\">O que \u00e9 Sequenciamento do Exoma (WES)<\/span><\/div><div class=\"uagb-faq-content\"><p>O Sequenciamento do Exoma (WES) l\u00ea apenas a parte do DNA que fabrica prote\u00ednas cerca de 1% a 2% do total dos 3 bilh\u00f5es de letras do genoma humano. O restante fica de fora. Isso n\u00e3o \u00e9 uma falha do m\u00e9todo. \u00c9 a l\u00f3gica dele. Aproximadamente 85% das muta\u00e7\u00f5es ligadas a doen\u00e7as conhecidas est\u00e3o nesse trecho pequeno. Fora da\u00ed, o genoma \u00e9 vasto e, para fins cl\u00ednicos, em grande parte silencioso.<\/p><\/div><\/div><div class=\"wp-block-uagb-faq-child uagb-faq-child__outer-wrap uagb-faq-item uagb-block-bd9673c5 \" role=\"tab\" tabindex=\"0\"><div class=\"uagb-faq-questions-button uagb-faq-questions\">\t\t\t<span class=\"uagb-icon uagb-faq-icon-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox= \"0 0 448 512\"><path d=\"M432 256c0 17.69-14.33 32.01-32 32.01H256v144c0 17.69-14.33 31.99-32 31.99s-32-14.3-32-31.99v-144H48c-17.67 0-32-14.32-32-32.01s14.33-31.99 32-31.99H192v-144c0-17.69 14.33-32.01 32-32.01s32 14.32 32 32.01v144h144C417.7 224 432 238.3 432 256z\"><\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"uagb-icon-active uagb-faq-icon-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox= \"0 0 448 512\"><path d=\"M400 288h-352c-17.69 0-32-14.32-32-32.01s14.31-31.99 32-31.99h352c17.69 0 32 14.3 32 31.99S417.7 288 400 288z\"><\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t<span class=\"uagb-question\">O que \u00e9 o exoma?<\/span><\/div><div class=\"uagb-faq-content\"><p>Pense no genoma como uma biblioteca enorme. A maioria do material nas prateleiras n\u00e3o tem instru\u00e7\u00e3o direta para construir o corpo. O exoma \u00e9 a cole\u00e7\u00e3o menor dentro dessa biblioteca os \u00e9xons, os trechos que realmente codificam prote\u00ednas.<\/p><\/div><\/div><\/div>\n\n<div class=\"wp-block-uagb-faq uagb-faq__outer-wrap uagb-block-653af718 uagb-faq-icon-row uagb-faq-layout-accordion uagb-faq-expand-first-true uagb-faq-inactive-other-true uagb-faq__wrap uagb-buttons-layout-wrap uagb-faq-equal-height     \" data-faqtoggle=\"true\" role=\"tablist\"><div class=\"wp-block-uagb-faq-child uagb-faq-child__outer-wrap uagb-faq-item uagb-block-cde91bfc \" role=\"tab\" tabindex=\"0\"><div class=\"uagb-faq-questions-button uagb-faq-questions\">\t\t\t<span class=\"uagb-icon uagb-faq-icon-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox= \"0 0 448 512\"><path d=\"M432 256c0 17.69-14.33 32.01-32 32.01H256v144c0 17.69-14.33 31.99-32 31.99s-32-14.3-32-31.99v-144H48c-17.67 0-32-14.32-32-32.01s14.33-31.99 32-31.99H192v-144c0-17.69 14.33-32.01 32-32.01s32 14.32 32 32.01v144h144C417.7 224 432 238.3 432 256z\"><\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"uagb-icon-active uagb-faq-icon-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox= \"0 0 448 512\"><path d=\"M400 288h-352c-17.69 0-32-14.32-32-32.01s14.31-31.99 32-31.99h352c17.69 0 32 14.3 32 31.99S417.7 288 400 288z\"><\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t<span class=\"uagb-question\">Como funciona?<\/span><\/div><div class=\"uagb-faq-content\"><p>O processo come\u00e7a com uma amostra de sangue ou saliva. A partir da\u00ed, qu\u00edmicos espec\u00edficos capturam apenas os \u00e9xons, separando-os do resto do DNA. Uma m\u00e1quina l\u00ea a sequ\u00eancia de bases (A, T, C, G) nesses trechos. O resultado \u00e9 comparado com uma sequ\u00eancia de refer\u00eancia e onde h\u00e1 diferen\u00e7a, o sistema sinaliza.<\/p><\/div><\/div><div class=\"wp-block-uagb-faq-child uagb-faq-child__outer-wrap uagb-faq-item uagb-block-83193251 \" role=\"tab\" tabindex=\"0\"><div class=\"uagb-faq-questions-button uagb-faq-questions\">\t\t\t<span class=\"uagb-icon uagb-faq-icon-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox= \"0 0 448 512\"><path d=\"M432 256c0 17.69-14.33 32.01-32 32.01H256v144c0 17.69-14.33 31.99-32 31.99s-32-14.3-32-31.99v-144H48c-17.67 0-32-14.32-32-32.01s14.33-31.99 32-31.99H192v-144c0-17.69 14.33-32.01 32-32.01s32 14.32 32 32.01v144h144C417.7 224 432 238.3 432 256z\"><\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"uagb-icon-active uagb-faq-icon-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox= \"0 0 448 512\"><path d=\"M400 288h-352c-17.69 0-32-14.32-32-32.01s14.31-31.99 32-31.99h352c17.69 0 32 14.3 32 31.99S417.7 288 400 288z\"><\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t<span class=\"uagb-question\">Por que n\u00e3o ler o genoma inteiro?<\/span><\/div><div class=\"uagb-faq-content\"><p>Porque, na maioria dos casos cl\u00ednicos, n\u00e3o \u00e9 necess\u00e1rio. O exoma cobre onde as respostas costumam estar. \u00c9 mais barato, mais r\u00e1pido de analisar, e produz menos ru\u00eddo para o m\u00e9dico interpretar. Sequenciar o genoma completo faz mais sentido em pesquisa do que em consult\u00f3rio.<\/p><\/div><\/div><\/div>\n\n<div class=\"wp-block-uagb-faq uagb-faq__outer-wrap uagb-block-8b9fdd9b uagb-faq-icon-row uagb-faq-layout-accordion uagb-faq-expand-first-true uagb-faq-inactive-other-true uagb-faq__wrap uagb-buttons-layout-wrap uagb-faq-equal-height     \" data-faqtoggle=\"true\" role=\"tablist\"><div class=\"wp-block-uagb-faq-child uagb-faq-child__outer-wrap uagb-faq-item uagb-block-c1c56986 \" role=\"tab\" tabindex=\"0\"><div class=\"uagb-faq-questions-button uagb-faq-questions\">\t\t\t<span class=\"uagb-icon uagb-faq-icon-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox= \"0 0 448 512\"><path d=\"M432 256c0 17.69-14.33 32.01-32 32.01H256v144c0 17.69-14.33 31.99-32 31.99s-32-14.3-32-31.99v-144H48c-17.67 0-32-14.32-32-32.01s14.33-31.99 32-31.99H192v-144c0-17.69 14.33-32.01 32-32.01s32 14.32 32 32.01v144h144C417.7 224 432 238.3 432 256z\"><\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"uagb-icon-active uagb-faq-icon-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox= \"0 0 448 512\"><path d=\"M400 288h-352c-17.69 0-32-14.32-32-32.01s14.31-31.99 32-31.99h352c17.69 0 32 14.3 32 31.99S417.7 288 400 288z\"><\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t<span class=\"uagb-question\">Para que serve o Sequenciamento do  Exoma (WES) <\/span><\/div><div class=\"uagb-faq-content\"><p>O WES \u00e9 usado principalmente quando os exames convencionais n\u00e3o explicam o que o paciente tem. Uma crian\u00e7a com atraso no desenvolvimento sem causa identificada, por exemplo. O sequenciamento pode mostrar que uma \u00fanica troca de letra em um gene espec\u00edfico \u00e9 a respons\u00e1vel. Com o diagn\u00f3stico, os m\u00e9dicos conseguem dar um nome \u00e0 doen\u00e7a e orientar o tratamento adequado.<\/p><\/div><\/div><\/div>\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p>Nota: Este coment\u00e1rio baseia-se em declara\u00e7\u00f5es de dom\u00ednio p\u00fablico veiculadas pelo JOTA Pro, na Lei n\u00ba 12.401\/2011, na Portaria SCTIE n\u00ba 18\/2019 e em referenciais te\u00f3ricos da Avalia\u00e7\u00e3o de Tecnologias em Sa\u00fade e da An\u00e1lise do Discurso (Sociolingu\u00edstica). As interpreta\u00e7\u00f5es s\u00e3o de responsabilidade exclusiva do autor.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade anunciou a expans\u00e3o do Sequenciamento do Exoma (WES) para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras em geral. &#8230; <\/p>\n<p class=\"read-more-container\"><a title=\"Populismo tecnol\u00f3gico: ano eleitoral e propostas mirabolantes em doen\u00e7as raras\" class=\"read-more button\" href=\"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=50386#more-50386\" aria-label=\"Read more about Populismo tecnol\u00f3gico: ano eleitoral e propostas mirabolantes em doen\u00e7as raras\">Saiba mais<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":50387,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_uag_custom_page_level_css":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[274,272,1],"tags":[],"class_list":["post-50386","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-editorial-2026","category-evidencias-e-controversias","category-nao-categorizado","infinite-scroll-item","resize-featured-image"],"aioseo_notices":[],"uagb_featured_image_src":{"full":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/lata-de-lixo.jpg",1024,559,false],"thumbnail":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:150\/h:150\/q:mauto\/rt:fill\/g:ce\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/lata-de-lixo.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:300\/h:164\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/lata-de-lixo.jpg",300,164,true],"medium_large":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:768\/h:419\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/lata-de-lixo.jpg",768,419,true],"large":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/lata-de-lixo.jpg",1024,559,false],"1536x1536":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/lata-de-lixo.jpg",1024,559,false],"2048x2048":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/lata-de-lixo.jpg",1024,559,false],"mailpoet_newsletter_max":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/lata-de-lixo.jpg",1024,559,false]},"uagb_author_info":{"display_name":"Cl\u00e1udio Cordovil","author_link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?author=2"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade anunciou a expans\u00e3o do Sequenciamento do Exoma (WES) para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras em geral. ... 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