{"id":49807,"date":"2025-09-19T16:45:29","date_gmt":"2025-09-19T19:45:29","guid":{"rendered":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=49807"},"modified":"2026-02-18T13:01:26","modified_gmt":"2026-02-18T16:01:26","slug":"raras-e-ultrarraras-no-sus-da-promessa-ao-protocolo-o-que-falta-nas-diretrizes-de-avaliacao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=49807","title":{"rendered":"Raras e ultrarraras no SUS: da promessa ao protocolo \u2014 o que falta nas diretrizes de avalia\u00e7\u00e3o"},"content":{"rendered":"\n

Enviei na quarta-feira (17\/9) minhas contribui\u00e7\u00f5es \u00e0 consulta p\u00fablica da Rede Brasileira de Avalia\u00e7\u00e3o de Tecnologias em Sa\u00fade (Rebrats) <\/a>sobre a 3\u00aa edi\u00e7\u00e3o das \u201cDiretrizes Metodol\u00f3gicas de Avalia\u00e7\u00e3o Econ\u00f4mica em Sa\u00fade\u201d. O foco do meu parecer foi simples e direto: verificar se o documento, tal como est\u00e1, d\u00e1 conta dos desafios concretos para avaliar \u2014 e, principalmente, decidir \u2014 sobre tecnologias destinadas a pessoas com doen\u00e7as raras e ultrarraras no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS).<\/p>\n\n\n\n

O veredito, em bom portugu\u00eas: h\u00e1 avan\u00e7os no alicerce geral, mas falta obra acabada onde a urg\u00eancia \u00e9 maior. Em quase todos os quesitos, a diretriz \u201catende parcialmente\u201d quando o recorte s\u00e3o as raras\/ultrarraras. Isso tem implica\u00e7\u00f5es reais para quem espera diagn\u00f3stico, tratamento e previsibilidade de acesso.<\/p>\n\n\n\n

O que a diretriz faz bem \u2014 e por que ainda \u00e9 pouco para raras\/ultrarraras<\/h2>\n\n\n\n

Comecemos pelo positivo. A diretriz reafirma o QALY como desfecho de refer\u00eancia para avalia\u00e7\u00f5es econ\u00f4micas (para doen\u00e7as prevalentes?), atualiza o valor de refer\u00eancia de custo-efetividade e reconhece que a decis\u00e3o n\u00e3o se esgota na raz\u00e3o custo-efetividade incremental (RCEI). Isso \u00e9 relevante: sinaliza padroniza\u00e7\u00e3o, transpar\u00eancia e base comum para proponentes e avaliadores. Tamb\u00e9m reconhece a possibilidade de \u201climiar alternativo\u201d em situa\u00e7\u00f5es de gravidade e alto impacto, um dispositivo pensado para flexibilizar decis\u00f5es quando a r\u00e9gua usual n\u00e3o captura adequadamente o valor social de uma tecnologia.<\/p>\n\n\n\n

Mas \u00e9 aqui que o \u201catende parcialmente\u201d vira a express\u00e3o-chave. O documento d\u00e1 a moldura, sem colocar a tela \u2014 especialmente para o universo raro\/ultrarraro. N\u00e3o h\u00e1, por exemplo, um cap\u00edtulo\/trilha metodol\u00f3gica pr\u00f3pria para essas condi\u00e7\u00f5es e para terapias avan\u00e7adas (as chamadas ATMPs, como terapias g\u00eanicas). A diretriz menciona que discutir\u00e1 \u201cmais adiante\u201d esse bloco de tecnologias, mas n\u00e3o detalha quando e como. A consequ\u00eancia \u00e9 uma lacuna operacional: seguimos sem um caminho padronizado para casos em que n\u00e3o h\u00e1 ensaios cl\u00ednicos randomizados (ECR), ou em que os estudos s\u00e3o de bra\u00e7o \u00fanico (SACT) e dependem de bra\u00e7os de controle externos (ECA)<\/strong> ou de evid\u00eancias do mundo real (RWE).<\/p>\n\n\n\n

A aus\u00eancia desses protocolos n\u00e3o \u00e9 detalhe t\u00e9cnico: \u00e9 o centro do furac\u00e3o em doen\u00e7as raras. Na vida real, \u00e9 isso que decide se um estudo com 40, 25 ou 12 pacientes \u2014 \u00e0s vezes em pediatria \u2014 pode ser interpretado com a devida cautela e, ainda assim, sustentar uma decis\u00e3o respons\u00e1vel. Sem crit\u00e9rios expl\u00edcitos para construir ECAs, ancorar o tempo zero, ajustar confundidores, reportar sensibilidade e auditar modelos, ficamos \u00e0 merc\u00ea de interpreta\u00e7\u00f5es casu\u00edsticas, ad hoc<\/em>. Em linguagem de pol\u00edtica p\u00fablica: vira loteria regulat\u00f3ria.<\/p>\n\n\n\n

O ponto cego dos modificadores de severidade<\/h2>\n\n\n\n

Outro n\u00f3 cego est\u00e1 na operacionaliza\u00e7\u00e3o do chamado \u201climiar alternativo\u201d. A diretriz reconhece a ideia, mas n\u00e3o define o como<\/strong>. Em contextos onde pa\u00edses que lidam bem com raras avan\u00e7aram, como Reino Unido e Noruega, h\u00e1 regras e pesos quantitativos por severidade (o \u201cshortfall\u201d absoluto ou proporcional de sa\u00fade ao longo da vida). Em termos pr\u00e1ticos, isso significa dizer, ex ante,<\/em> que doen\u00e7as com grande perda de sa\u00fade acumulada \u201cpesam\u201d mais na balan\u00e7a \u2014 e que, portanto, aceitamos pagar mais por um QALY incremental nessas situa\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n

Por aqui, permanecemos no terreno do qualitativo (\u201cdoen\u00e7a grave\u201d, \u201credu\u00e7\u00e3o importante em QALY\u201d), remetido \u00e0 delibera\u00e7\u00e3o do plen\u00e1rio. Resultado: decis\u00f5es podem oscilar para casos parecidos, dependendo de como a gravidade \u00e9 percebida. Para as fam\u00edlias, a imprevisibilidade d\u00f3i tanto quanto a negativa: ningu\u00e9m consegue planejar a vida quando o crit\u00e9rio muda a cada parecer da Conitec.<\/p>\n\n\n\n

ATMPs: reconhecidas, mas adiadas<\/h2>\n\n\n\n

A diretriz reconhece que terapias g\u00eanicas e outras curativas \u201cquebram\u201d o equil\u00edbrio usual da taxa de desconto \u2014 o que \u00e9 correto. Benef\u00edcios concentrados no in\u00edcio, efeitos que se projetam por d\u00e9cadas e custos \u00fanicos muito altos pedem cen\u00e1rios anal\u00edticos espec\u00edficos. O documento sugere explorar cen\u00e1rios de desconto, mas n\u00e3o estabelece um padr\u00e3o obrigat\u00f3rio para ATMPs. \u00c9 pouco. Numa pauta que envolve or\u00e7amentos bilion\u00e1rios, cabe \u00e0 diretriz ditar o m\u00ednimo denominador comum: quais horizontes analisar, quais taxas testar, como relatar sensibilidade e como projetar risco para o er\u00e1rio quando a incerteza cl\u00ednica ainda \u00e9 grande.<\/p>\n\n\n\n

Mais grave: ao mesmo tempo em que abre a porta do \u201climiar alternativo\u201d para doen\u00e7as raras, a diretriz exclui ultrarraras e terapias g\u00eanicas<\/strong> desse arranjo. Paradoxo evidente: \u00e9 justamente onde a incerteza \u00e9 maior, as amostras s\u00e3o menores e o benef\u00edcio social potencial \u00e9 mais transformador que a flexibilidade deveria existir \u2014 evidentemente com contrapesos robustos de monitoramento.<\/p>\n\n\n\n

A engrenagem que falta: protocolos + contratos + dados<\/h2>\n\n\n\n

Se tivesse de resumir o que a an\u00e1lise mostra sobre a assist\u00eancia a pessoas com doen\u00e7as raras e ultrarraras no pa\u00eds, eu diria: falta-nos uma engrenagem<\/strong> que una m\u00e9todo, contrato e dado para decidir com coragem e responsabilidade. Essa engrenagem tem tr\u00eas dentes:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Protocolos expl\u00edcitos<\/strong> para quando n\u00e3o h\u00e1 Estudos Clinicos Randomizados: padr\u00f5es m\u00ednimos para Estudos Cl\u00ednicos de Bra\u00e7o \u00danico (SACT\/ECA) e para Evid\u00eancia de Mundo Real (RWE), com checklist de qualidade, , emula\u00e7\u00e3o de ensaio-alvo, ancoragem temporal, ajuste de confundidores e auditoria t\u00e9cnica.<\/li>\n\n\n\n
  2. Acordos de compartilhamento de risco<\/strong>: modelos contratuais por desempenho, volume e marcos de pagamento, com m\u00e9tricas de resultado, janelas de observa\u00e7\u00e3o e gatilhos de desinvestimento definidos antes<\/strong> da incorpora\u00e7\u00e3o.<\/li>\n\n\n\n
  3. Registros nacionais<\/strong> com dados m\u00ednimos: sem um pipeline confi\u00e1vel de dados cl\u00ednicos e de utiliza\u00e7\u00e3o no SUS, todo acordo de compartilhamento de risco vira letra morta. \u00c9 o registro que viabiliza a reavalia\u00e7\u00e3o em 24\u201336 meses<\/strong>, reduz assimetria de informa\u00e7\u00e3o e d\u00e1 ao gestor a alavanca para rever o investimento se a promessa n\u00e3o se cumprir.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    A diretriz atual tangencia o primeiro dente e praticamente n\u00e3o toca os dois \u00faltimos. Sem acordos de compartilhamento de risco e sem registros, decis\u00f5es condicionadas ficam invi\u00e1veis; sem protocolos, a avalia\u00e7\u00e3o vira um mosaico de boas inten\u00e7\u00f5es (das quais o inferno anda cheio).<\/p>\n\n\n\n

    Transpar\u00eancia e alinhamento internacional n\u00e3o s\u00e3o luxo<\/h2>\n\n\n\n

    Outro aprendizado da an\u00e1lise \u00e9 que transpar\u00eancia n\u00e3o \u00e9 um ap\u00eandice<\/strong>, \u00e9 a argamassa. Se a diretriz tornasse obrigat\u00f3rio<\/strong> o checklist CHEERS 2022<\/strong> e a disponibiliza\u00e7\u00e3o do modelo econ\u00f4mico<\/strong> (ou de uma vers\u00e3o audit\u00e1vel), ganhar\u00edamos reprodutibilidade, auditoria independente e, sobretudo, confian\u00e7a social. Do lado de fora, sociedade e imprensa podem discutir se a decis\u00e3o faz sentido; do lado de dentro, avaliadores ganham comparabilidade entre submiss\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n

    Tamb\u00e9m \u00e9 hora de olhar para fora. O novo regime europeu de avalia\u00e7\u00e3o de tecnologias<\/a> (HTAR), j\u00e1 em vigor para oncologia e terapias avan\u00e7adas, publicou guias sobre desfechos<\/strong> e validade de estudos<\/strong>. Harmonizar nossas exig\u00eancias ao que est\u00e1 sendo pedido na Europa n\u00e3o significa importar solu\u00e7\u00f5es acriticamente; significa aproveitar o que j\u00e1 foi consensuado em termos de comparabilidade de estudos, reporte e robustez metodol\u00f3gica \u2014 justo o que mais falta quando se avalia uma tecnologia para uma a cada 100 mil pessoas.<\/p>\n\n\n\n

    O que isso tudo revela sobre a assist\u00eancia \u00e0s pessoas com raras\/ultrarraras<\/h2>\n\n\n\n

    A fotografia que emerge \u00e9 de um SUS capaz de construir boas bases t\u00e9cnicas<\/strong>, mas que ainda n\u00e3o estruturou os instrumentos operacionais<\/strong> indispens\u00e1veis para garantir previsibilidade, equidade e sustentabilidade nas raras\/ultrarraras. Em bom portugu\u00eas:<\/p>\n\n\n\n

      \n
    • Previsibilidade:<\/strong> sem regras objetivas (pesos de severidade, protocolos de SACT\/ECA\/RWE, padr\u00f5es para ATMPs), as decis\u00f5es oscilam e a fila do acesso vira um zigue-zague.<\/li>\n\n\n\n
    • Equidade:<\/strong> se n\u00e3o medimos e ponderamos a severidade<\/strong> de forma expl\u00edcita, pessoas em situa\u00e7\u00f5es mais graves n\u00e3o recebem tratamento diferenciado no c\u00e1lculo social \u2014 embora todos concordemos, intuitivamente, que deveriam.<\/li>\n\n\n\n
    • Sustentabilidade:<\/strong> sem acordos de compartilhamento de risco<\/strong> e registros<\/strong>, o gestor fica sem freios e contrapesos para corrigir rota quando a evid\u00eancia amadurece; e o sistema fica exposto a decis\u00f5es de alto impacto or\u00e7ament\u00e1rio baseadas em promessas n\u00e3o testadas no mundo real do SUS.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

      O mais ir\u00f4nico \u00e9 que as solu\u00e7\u00f5es est\u00e3o sobre a mesa. Protocolos de ECA, guias de RWE, modificadores de severidade, templates contratuais de acordos de compartilhamento de risco, exig\u00eancias de reporte e padr\u00f5es de modelo j\u00e1 foram experimentados em outras jurisdi\u00e7\u00f5es. O trabalho, aqui, \u00e9 traduzir<\/strong> e adaptar<\/strong>: montar uma trilha \u201cRaras\/Ultrarraras\/ATMPs\u201d que comece na submiss\u00e3o (com checklists e anexos t\u00e9cnicos), passe por uma decis\u00e3o condicionada<\/strong> (com contrato e metas) e termine na reavalia\u00e7\u00e3o<\/strong> baseada em dados do SUS. N\u00e3o \u00e9 prometer tudo a todos \u2014 \u00e9 prometer governan\u00e7a<\/strong> e cumprir.<\/p>\n\n\n\n

      E agora?<\/h2>\n\n\n\n

      A consulta p\u00fablica \u00e9 a chance de a Rebrats e a Conitec transformarem um bom manual geral num manual execut\u00e1vel<\/strong> para raras e ultrarraras. <\/p>\n\n\n\n

      Se o objetivo de uma diretriz \u00e9, al\u00e9m de ensinar, reduzir arbitrariedade<\/strong>, ent\u00e3o chegou a hora de fazer o ajuste fino onde a ci\u00eancia ainda \u00e9 escassa e a incerteza, estrutural. Quando se trata de doen\u00e7as raras e ultrarraras, governar bem \u00e9 estabelecer regras claras para decidir com dados imperfeitos<\/strong> \u2014 e ter a coragem de revisar a pr\u00f3pria decis\u00e3o \u00e0 luz de evid\u00eancias que emergem. \u00c9 isso que as fam\u00edlias esperam. E \u00e9 isso que o SUS, com a maturidade que j\u00e1 alcan\u00e7ou, pode e deve entregar.<\/p>\n\n\n\n

      Par\u00e2metros justos para doen\u00e7as raras e ultrarraras existem. Nada que um bom benchmarking governamental n\u00e3o resolva. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

      Falta \u00e9 vontade pol\u00edtica para implant\u00e1-los. <\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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