{"id":49065,"date":"2025-02-04T10:10:45","date_gmt":"2025-02-04T13:10:45","guid":{"rendered":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=49065"},"modified":"2026-02-18T12:52:29","modified_gmt":"2026-02-18T15:52:29","slug":"empresas-farmaceuticas-apostam-em-biomarcadores-para-testar-a-mudanca-da-fda-no-tratamento-de-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=49065","title":{"rendered":"Empresas farmac\u00eauticas apostam em biomarcadores para testar a mudan\u00e7a da FDA no tratamento de doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"\n<h6 class=\"wp-block-heading\"><strong>Max Gelman<\/strong><br><strong>Editor S\u00eanior<\/strong><\/h6>\n\n\n\n<p>Pela primeira vez, a FDA (Ag\u00eancia de Administra\u00e7\u00e3o de Alimentos e Medicamentos dos EUA) avaliar\u00e1 a possibilidade de aprovar tr\u00eas medicamentos para pequenas popula\u00e7\u00f5es de pacientes com base em ensaios cl\u00ednicos que utilizam <strong>novos sinais biol\u00f3gicos (biomarcadores) como desfecho cl\u00ednico<\/strong>, em vez da tradicional compara\u00e7\u00e3o com placebo.<\/p>\n\n\n\n<p>Esse momento \u00e9 crucial n\u00e3o apenas para as tr\u00eas empresas envolvidas e seus medicamentos, mas tamb\u00e9m porque pode eliminar um dos principais obst\u00e1culos ao desenvolvimento de terapias para <strong>doen\u00e7as ultra-raras<\/strong>. Al\u00e9m disso, sinaliza uma abertura da FDA para o uso de biomarcadores, permitindo que as empresas farmac\u00eauticas <strong>comprovem a efic\u00e1cia de um tratamento com um \u00fanico ensaio cl\u00ednico<\/strong>, complementado posteriormente por evid\u00eancias confirmat\u00f3rias.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>&#8220;Do ponto de vista mais amplo das doen\u00e7as raras, isso criaria um precedente favor\u00e1vel para outros medicamentos&#8221;, afirmou o analista Paul Matteis, da Stifel.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>Os medicamentos pertencem \u00e0s farmac\u00eauticas <strong>Denali, Ultragenyx e Regenxbio<\/strong>, que buscar\u00e3o aprova\u00e7\u00e3o acelerada junto \u00e0 FDA neste ano, com base em um biomarcador nunca antes utilizado como crit\u00e9rio regulat\u00f3rio prim\u00e1rio. Os tratamentos t\u00eam como alvo <strong>dois dist\u00farbios enzim\u00e1ticos monog\u00eanicos<\/strong>, que, somados, afetam milh\u00f5es de pacientes em todo o mundo.<\/p>\n\n\n\n<p>Se essa abordagem for bem-sucedida, pode servir como <strong>um modelo econ\u00f4mico vi\u00e1vel para outras empresas de biotecnologia<\/strong>, que enfrentam dificuldades para justificar financeiramente o desenvolvimento de terapias para doen\u00e7as raras, especialmente aquelas com popula\u00e7\u00f5es extremamente pequenas.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>O papel dos biomarcadores na aprova\u00e7\u00e3o acelerada<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Os biomarcadores s\u00e3o amplamente utilizados para aprova\u00e7\u00f5es aceleradas e podem ser medidas objetivas, como a <strong>redu\u00e7\u00e3o de tumores ou a diminui\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de colesterol<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Scott Weintraub, vice-presidente s\u00eanior da Alexion nos EUA, explicou que <strong>o desenvolvimento de terapias para doen\u00e7as raras sempre foi um desafio<\/strong> devido \u00e0 diversidade gen\u00e9tica e epidemiol\u00f3gica dessas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>&#8220;N\u00e3o h\u00e1 um modelo translacional para a maioria dessas doen\u00e7as&#8221;, disse Weintraub. &#8220;Inicialmente, n\u00e3o h\u00e1 um consenso com a FDA ou qualquer outra ag\u00eancia reguladora sobre quais desfechos cl\u00ednicos devem ser avaliados.&#8221;<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>At\u00e9 o momento, a FDA tem utilizado biomarcadores em aprova\u00e7\u00f5es aceleradas para <strong>doen\u00e7as raras mais comuns<\/strong>, como a terapia g\u00eanica da Sarepta para distrofia muscular de Duchenne. Esse medicamento foi originalmente aprovado para tratar um subconjunto de pacientes nos EUA, e mais tarde teve sua indica\u00e7\u00e3o ampliada para um p\u00fablico maior, com convers\u00e3o para aprova\u00e7\u00e3o total.<\/p>\n\n\n\n<p>Agora, as tr\u00eas farmac\u00eauticas querem provar que seus medicamentos reduzem os <strong>n\u00edveis de sulfato de heparana<\/strong>, um carboidrato complexo que se acumula de forma t\u00f3xica em algumas doen\u00e7as neurol\u00f3gicas raras.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Denali e Regenxbio<\/strong> est\u00e3o focadas na <strong>S\u00edndrome de Hunter<\/strong>, uma doen\u00e7a que pode come\u00e7ar a causar decl\u00ednio cognitivo a partir dos 18 meses de idade. Essa condi\u00e7\u00e3o afeta cerca de <strong>2 mil pacientes em todo o mundo<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Ultragenyx<\/strong> busca tratar a <strong>S\u00edndrome de Sanfilippo tipo A<\/strong>, na qual a maioria dos pacientes morre antes dos 20 anos. Existem menos de <strong>5 mil casos em regi\u00f5es comercialmente acess\u00edveis<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>O caminho da enzima \u00fanica<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Embora os cientistas conhe\u00e7am a exist\u00eancia do sulfato de heparana desde a d\u00e9cada de 1940, <strong>seu potencial como biomarcador regulat\u00f3rio s\u00f3 come\u00e7ou a ser explorado recentemente<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>As empresas acreditam que esse biomarcador <strong>\u00e9 um elemento comum entre as mucopolissacaridoses (MPS), um grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras<\/strong>, pois essas condi\u00e7\u00f5es decorrem de muta\u00e7\u00f5es que afetam <strong>apenas uma \u00fanica enzima<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>&#8220;Para qualquer uma dessas doen\u00e7as enzim\u00e1ticas \u00fanicas, haver\u00e1 um substrato mensur\u00e1vel&#8221;, explicou <strong>Carole Ho<\/strong>, diretora m\u00e9dica da Denali. &#8220;Se interrompermos a acumula\u00e7\u00e3o desse substrato, corrigindo a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, poderemos alcan\u00e7ar benef\u00edcios cl\u00ednicos.&#8221;<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>Essa descoberta pode permitir que <strong>outras empresas desenvolvam futuros medicamentos para tratar dist\u00farbios enzim\u00e1ticos \u00fanicos<\/strong>, como fibrose c\u00edstica e doen\u00e7a de Huntington, que tamb\u00e9m resultam de <strong>muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas \u00fanicas<\/strong>. No entanto, cada muta\u00e7\u00e3o e cada doen\u00e7a t\u00eam caracter\u00edsticas pr\u00f3prias, o que significa que <strong>a abordagem n\u00e3o ser\u00e1 replic\u00e1vel exatamente da mesma maneira para todos os casos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Al\u00e9m disso, a FDA est\u00e1 trabalhando em <strong>pol\u00edticas para incentivar tecnologias de plataforma<\/strong>, permitindo que <strong>uma \u00fanica abordagem terap\u00eautica possa tratar m\u00faltiplas doen\u00e7as simultaneamente<\/strong>. Embora essa estrat\u00e9gia ainda esteja em fase inicial, pode permitir que empresas obtenham aprova\u00e7\u00f5es aceleradas para m\u00faltiplas condi\u00e7\u00f5es no futuro.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>A viabilidade financeira do caminho da Ultragenyx<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Para a Ultragenyx, essa abordagem pode <strong>tornar o desenvolvimento de medicamentos para doen\u00e7as ultra-raras mais financeiramente sustent\u00e1vel<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>A empresa adquiriu seu potencial tratamento para a S\u00edndrome de Sanfilippo ap\u00f3s a <strong>Abeona Therapeutics<\/strong> interromper o desenvolvimento devido a reestrutura\u00e7\u00f5es internas. Um dos desafios enfrentados foi <strong>recrutar um n\u00famero suficiente de pacientes para realizar um ensaio cl\u00ednico controlado por placebo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>No entanto, <strong>a FDA indicou no ano passado que est\u00e1 disposta a considerar uma aprova\u00e7\u00e3o acelerada<\/strong> com base no biomarcador sulfato de heparana, agilizando o processo de testes.<\/p>\n\n\n\n<p>Essa mudan\u00e7a regulat\u00f3ria reflete uma transi\u00e7\u00e3o mais ampla na FDA, que em 2023 <strong>lan\u00e7ou o Rare Disease Innovation Hub<\/strong>, um centro de inova\u00e7\u00e3o para doen\u00e7as raras que visa alinhar <strong>os dois principais departamentos regulat\u00f3rios (CDER e CBER)<\/strong> e padronizar a avalia\u00e7\u00e3o de terapias para essas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Controv\u00e9rsias na aprova\u00e7\u00e3o acelerada<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>A amplia\u00e7\u00e3o do uso da aprova\u00e7\u00e3o acelerada pela FDA n\u00e3o est\u00e1 isenta de cr\u00edticas. No caso da terapia da <strong>Sarepta para distrofia muscular de Duchenne<\/strong>, o diretor do CBER, <strong>Peter Marks<\/strong>, precisou <strong>anular a decis\u00e3o de seus pr\u00f3prios subordinados<\/strong> para garantir a aprova\u00e7\u00e3o. Al\u00e9m disso, a organiza\u00e7\u00e3o <strong>ICER<\/strong>, que monitora a rela\u00e7\u00e3o custo-benef\u00edcio de medicamentos, contestou a convers\u00e3o dessa aprova\u00e7\u00e3o para um registro definitivo.<\/p>\n\n\n\n<p>Outro fator de incerteza \u00e9 o impacto da nova administra\u00e7\u00e3o presidencial nos EUA sobre as pol\u00edticas da FDA. At\u00e9 o momento, <strong>a ind\u00fastria biofarmac\u00eautica segue operando normalmente<\/strong>, sem grandes mudan\u00e7as de dire\u00e7\u00e3o regulat\u00f3ria.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Pr\u00f3ximos passos e expectativa de decis\u00e3o<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>O CEO da Ultragenyx, <strong>Emil Kakkis<\/strong>, afirmou que os n\u00edveis de sulfato de heparana nos pacientes tratados caem em apenas <strong>duas a tr\u00eas semanas<\/strong>, o que demonstra que o medicamento est\u00e1 agindo diretamente sobre a causa da doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>&#8220;Isso precisa chegar a zero&#8221;, disse Kakkis. &#8220;Precisamos monitorar o sulfato de heparana, porque ele \u00e9 a origem da doen\u00e7a, e isso nos permitir\u00e1 tomar melhores decis\u00f5es cl\u00ednicas.&#8221;<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>Com a sinaliza\u00e7\u00e3o positiva da FDA, a Ultragenyx submeteu seu pedido de aprova\u00e7\u00e3o acelerada no final do ano passado.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>A Regenxbio planeja concluir sua solicita\u00e7\u00e3o at\u00e9 o primeiro trimestre deste ano.<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>A Denali espera fazer o mesmo nos pr\u00f3ximos meses.<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>As tr\u00eas empresas esperam uma decis\u00e3o da FDA antes do final de 2025.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>A aprova\u00e7\u00e3o acelerada poderia permitir que esses medicamentos seguissem <strong>modelos j\u00e1 estabelecidos em oncologia e cardiologia<\/strong>, reduzindo prazos e custos de desenvolvimento.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>&#8220;O uso de biomarcadores baseados em vias biol\u00f3gicas validadas \u00e9 um caminho muito mais r\u00e1pido&#8221;, afirmou Yaron Werber, analista da TD Cowen.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>Independentemente dos desafios, o crescimento dessa abordagem promete <strong>incentivar novos investimentos na pesquisa de biomarcadores<\/strong> e facilitar o desenvolvimento de tratamentos para doen\u00e7as raras.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>&#8220;Isso pode recuperar parte dos investimentos que antes eram evitados ou n\u00e3o financiados&#8221;, concluiu <strong>Curran Simpson<\/strong>, CEO da Regenxbio.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>Fonte : <a href=\"https:\/\/endpts.com\/drugmakers-seize-on-biomarkers-to-test-the-fdas-rare-disease-shift\/?utm_medium=email&amp;utm_campaign=2134+-+Biomarkers+could+speed+work+on+drugs+for+ultra-rare+populations+Basic&amp;utm_content=2134+-+Biomarkers+could+speed+work+on+drugs+for+ultra-rare+populations+Basic+CID_390d9d2bf8c72825d22d4db7cd4c5aff&amp;utm_source=ENDPOINTS+emails&amp;utm_term=Drugmakers+seize+on+biomarkers+to+test+the+FDAs+rare+disease+shift\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">Drugmakers seize on biomarkers to test the FDA&#8217;s rare disease shift<\/a> \/ Endpoints News<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>FDA pode acelerar aprova\u00e7\u00f5es para doen\u00e7as raras com biomarcadores, reduzindo custos e tempo para novos tratamentos. 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