Na Am\u00e9rica Latina, milh\u00f5es de pessoas convivem com doen\u00e7as raras sem diagn\u00f3stico ou tratamento adequado, uma realidade que o CEPCAL (Colaborativa para Doen\u00e7as Raras no Caribe e Am\u00e9rica Latina) est\u00e1 trabalhando para mudar. Com sede na Cidade do M\u00e9xico e criado em 2020, o CEPCAL re\u00fane pesquisadores, m\u00e9dicos e associa\u00e7\u00f5es de pacientes com o objetivo de melhorar o diagn\u00f3stico, acesso a tratamentos e conscientiza\u00e7\u00e3o sobre doen\u00e7as raras na regi\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n
Um exemplo do impacto da falta de diagn\u00f3stico r\u00e1pido \u00e9 a hist\u00f3ria de Jennifer MacDonald, que passou a vida lidando com infec\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias at\u00e9 quase perder a vida aos 39 anos devido a uma crise de bronquite. Somente ap\u00f3s consultar v\u00e1rios especialistas, ela recebeu o diagn\u00f3stico de defici\u00eancia de alfa-1 antitripsina, uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que compromete pulm\u00f5es e f\u00edgado. MacDonald acredita que, se o CEPCAL j\u00e1 estivesse ativo, sua jornada teria sido mais curta, e ela poderia ter buscado tratamento adequado mais cedo.<\/p>\n\n\n\n
Esse atraso no diagn\u00f3stico n\u00e3o \u00e9 incomum: segundo um estudo publicado em setembro na revista Rare<\/em>, pacientes com doen\u00e7as raras no M\u00e9xico levam, em m\u00e9dia, oito anos para receber um diagn\u00f3stico, ap\u00f3s consultas com pelo menos seis especialistas.<\/p>\n\n\n\n A falta de dados sobre doen\u00e7as raras \u00e9 um dos maiores obst\u00e1culos no desenvolvimento de diagn\u00f3sticos e tratamentos. O Registro Mexicano de Pacientes com Doen\u00e7as Raras, criado em 2022, revelou que 15% dos pacientes ainda n\u00e3o possuem diagn\u00f3stico, refletindo a necessidade de redes de suporte mais amplas e acess\u00edveis.<\/p>\n\n\n\n A expans\u00e3o desse registro para outros pa\u00edses \u00e9 uma das prioridades do CEPCAL, que busca criar uma rede de diagn\u00f3stico e tratamento que inclua mais pa\u00edses da Am\u00e9rica Latina. Dessa forma, ser\u00e1 poss\u00edvel obter dados demogr\u00e1ficos que orientem as pol\u00edticas p\u00fablicas e atendam melhor \u00e0s necessidades locais.<\/p>\n\n\n\n Em pa\u00edses como os Estados Unidos, testes de triagem neonatal s\u00e3o obrigat\u00f3rios e conseguem identificar doen\u00e7as raras precocemente, permitindo tratamentos que previnem o agravamento de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Na Am\u00e9rica Latina, apenas um ter\u00e7o dos rec\u00e9m-nascidos passa por triagem neonatal. Esse cen\u00e1rio contribui para o surgimento de doen\u00e7as que poderiam ser evitadas com testes adequados, explica Jacqueline Tovar, fundadora da associa\u00e7\u00e3o Let\u2019s Think About Zebras Mexico, que colabora com o CEPCAL para ampliar o acesso a esses exames.<\/p>\n\n\n\n Um dos projetos em desenvolvimento \u00e9 um programa piloto de triagem gen\u00e9tica neonatal no M\u00e9xico, focado em identificar muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Essa iniciativa visa complementar os testes convencionais que analisam apenas biomarcadores sangu\u00edneos, possibilitando diagn\u00f3sticos mais detalhados.<\/p>\n\n\n\n A triagem e o diagn\u00f3stico de adultos com doen\u00e7as raras s\u00e3o escassos, especialmente quando se trata de exames gen\u00e9ticos, que t\u00eam alto custo. No estudo da revista Rare<\/em>, apenas 10% dos pacientes haviam realizado o sequenciamento gen\u00e9tico necess\u00e1rio para entender a causa de sua condi\u00e7\u00e3o, sendo que esses exames, em grande parte, foram pagos pelos pr\u00f3prios pacientes.<\/p>\n\n\n\n Essa escassez de exames gen\u00e9ticos acess\u00edveis n\u00e3o apenas atrasa diagn\u00f3sticos, mas tamb\u00e9m limita as pesquisas locais sobre causas e poss\u00edveis curas. Frequentemente, amostras biol\u00f3gicas precisam ser enviadas para fora da regi\u00e3o, impedindo que cientistas latino-americanos estudem o material gen\u00e9tico local. O CEPCAL planeja estabelecer centros de diagn\u00f3stico, em parceria com a ind\u00fastria biotecnol\u00f3gica e farmac\u00eautica, para manter esses dados na regi\u00e3o, facilitando o desenvolvimento de tratamentos e pesquisas espec\u00edficas.<\/p>\n\n\n\n Apesar dos avan\u00e7os do CEPCAL, o financiamento para doen\u00e7as raras ainda \u00e9 limitado, sendo que grande parte do trabalho \u00e9 realizado de forma volunt\u00e1ria. Governos geralmente priorizam doen\u00e7as que afetam um n\u00famero maior de pessoas, como comenta o senador Emmanuel Reyes, que tem trabalhado para incluir doen\u00e7as raras na agenda legislativa do M\u00e9xico.<\/p>\n\n\n\n Em um passo importante, o governo mexicano ampliou a lista oficial de doen\u00e7as raras reconhecidas de 23 para 5.500 no ano passado. Outros pa\u00edses da Am\u00e9rica Latina, como Chile, Col\u00f4mbia, Brasil, Argentina e Peru, tamb\u00e9m t\u00eam avan\u00e7ado em legisla\u00e7\u00f5es para garantir o diagn\u00f3stico e tratamento adequado para pacientes com doen\u00e7as raras.<\/p>\n\n\n\n O CEPCAL espera ter dados demogr\u00e1ficos mais abrangentes sobre doen\u00e7as raras at\u00e9 a pr\u00f3xima reuni\u00e3o, prevista para daqui a um ano e meio. A organiza\u00e7\u00e3o trabalha para que programas de triagem neonatal e centros de diagn\u00f3stico estejam mais avan\u00e7ados at\u00e9 l\u00e1, ajudando a reduzir o tempo de espera para diagn\u00f3sticos.<\/p>\n\n\n\n Como ressalta Claudia Gonzaga, cofundadora do CEPCAL, “O tempo \u00e9 crucial para pacientes que vivem com essas condi\u00e7\u00f5es”. Jennifer MacDonald concorda, afirmando que, se tivesse recebido seu diagn\u00f3stico e tratamento mais cedo, sua condi\u00e7\u00e3o de sa\u00fade hoje poderia ser bem diferente.<\/p>\n\n\n\n A iniciativa do CEPCAL representa uma esperan\u00e7a de mudan\u00e7a para milh\u00f5es de pacientes na Am\u00e9rica Latina, refor\u00e7ando a import\u00e2ncia de redes de apoio e pol\u00edticas p\u00fablicas voltadas para o diagn\u00f3stico e tratamento de doen\u00e7as raras.<\/p>\n\n\n\nA import\u00e2ncia dos registros e da triagem gen\u00e9tica<\/h4>\n\n\n\n
A triagem neonatal e os desafios de diagn\u00f3stico para adultos<\/h4>\n\n\n\n
Desafios financeiros e a import\u00e2ncia do apoio governamental<\/h4>\n\n\n\n
Leis de prote\u00e7\u00e3o e reconhecimento das doen\u00e7as raras<\/h4>\n\n\n\n
Perspectivas para o futuro das doen\u00e7as raras na Am\u00e9rica Latina<\/h4>\n\n\n\n
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