A Subcomiss\u00e3o Permanente de Direitos das Pessoas com Doen\u00e7as Raras (CASRaras), sob a lideran\u00e7a da senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), concluiu seus trabalhos de 2023 com \u00eanfase na fiscaliza\u00e7\u00e3o do teste do pezinho e na Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral em Gen\u00e9tica Cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n
O relat\u00f3rio apresentado pela subcomiss\u00e3o destaca a necessidade de abordar a legisla\u00e7\u00e3o sobre a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras no SUS. As doen\u00e7as raras, afetando at\u00e9 65 em cada 100 mil pessoas, representam um desafio global na sa\u00fade. A maioria dessas doen\u00e7as, estimadas entre 6 mil e 8 mil tipos, \u00e9 de origem gen\u00e9tica, mas tamb\u00e9m existem causas ambientais, infecciosas e imunol\u00f3gicas.<\/p>\n\n\n\n
A subcomiss\u00e3o ressaltou a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce, mencionando doen\u00e7as como hipotireoidismo cong\u00eanito e hiperplasia adrenal cong\u00eanita, identific\u00e1veis pelo teste do pezinho. A detec\u00e7\u00e3o e tratamento apropriados destas doen\u00e7as podem evitar sequelas graves e preservar a qualidade de vida dos pacientes.<\/p>\n\n\n\n
Durante o ano, a subcomiss\u00e3o realizou quatro audi\u00eancias p\u00fablicas e uma visita t\u00e9cnica ao Instituto J\u00f4 Clemente<\/strong> em S\u00e3o Paulo, enfatizando a relev\u00e2ncia do aumento da cobertura do teste do pezinho e as dificuldades log\u00edsticas para realiza\u00e7\u00e3o dos exames em tempo h\u00e1bil.<\/p>\n\n\n\n Um foco particular foi a hidrocefalia de press\u00e3o normal (HPN), prevalente na popula\u00e7\u00e3o idosa e frequentemente confundida com outras patologias. A senadora Mara Gabrilli recomendou ao Poder Executivo a incorpora\u00e7\u00e3o de v\u00e1lvulas program\u00e1veis no tratamento da HPN no SUS, em substitui\u00e7\u00e3o \u00e0s v\u00e1lvulas fixas menos eficazes atualmente dispon\u00edveis.<\/p>\n\n\n\n Outra iniciativa significativa foi a proposi\u00e7\u00e3o de um projeto de lei (PL 5.771\/2023<\/a>) que visa garantir gratuidade no transporte p\u00fablico para pais levando seus filhos para testes diagn\u00f3sticos de doen\u00e7as raras inclu\u00eddas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).<\/p>\n\n\n\n Na discuss\u00e3o do relat\u00f3rio, o senador Fl\u00e1vio Arns (PSB-PR) destacou o aumento da conscientiza\u00e7\u00e3o sobre as doen\u00e7as raras.<\/p>\n\n\n\n O relat\u00f3rio da CASRaras ora divulgado insiste em informar que o sr. Natan Monsores de S\u00e1 seria o Coordenador Geral de Doen\u00e7as Raras do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. Esta informa\u00e7\u00e3o n\u00e3o procede.<\/strong> N\u00e3o h\u00e1 registros oficiais no Minist\u00e9rio de Sa\u00fade de tal fato. Portaria publicada pela Ministra da Sa\u00fade<\/a> desde sempre informa que o referido Coordenador \u00e9 o Sr. Alisson Maciel de Faria Marques. O sr. Natan Monsores de S\u00e1 \u00e9, de fato, t\u00e9cnico do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. <\/p>\n\n\n\n