{"id":47829,"date":"2023-12-01T08:39:08","date_gmt":"2023-12-01T11:39:08","guid":{"rendered":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=47829"},"modified":"2026-02-18T12:31:40","modified_gmt":"2026-02-18T15:31:40","slug":"diagnosticos-geneticos-entre-a-promessa-e-o-perigo-dos-falsos-positivos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=47829","title":{"rendered":"Diagn\u00f3sticos Gen\u00e9ticos: Entre a Promessa e o Perigo dos Falsos Positivos"},"content":{"rendered":"\n

Nos \u00faltimos anos, o mundo da medicina presenciou uma explos\u00e3o de testes gen\u00e9ticos n\u00e3o-invasivos. Estes testes, afirmam detectar uma vasta gama de condi\u00e7\u00f5es, incluindo defeitos de nascimento raros, muta\u00e7\u00f5es associadas ao c\u00e2ncer e at\u00e9 mesmo Alzheimer<\/a>. J\u00e1 em 2018<\/a>, um estudo revelou que novos testes gen\u00e9ticos estavam surgindo a uma taxa de 10 por dia. <\/p>\n\n\n\n

A este prop\u00f3sito adaptamos e resumimos aqui texto originalmente escrito por Manil Suri e Daniel Morgan e publicado no portal STAT. <\/p>\n\n\n\n

Um fator crucial por tr\u00e1s dessa prolifera\u00e7\u00e3o \u00e9 a isen\u00e7\u00e3o de supervis\u00e3o da FDA (Food and Drug Administration) sobre os chamados testes desenvolvidos por laborat\u00f3rios (LDTs, na sigla em ingl\u00eas). Esses LDTs podem ser comercializados diretamente ao consumidor ou prescritos por m\u00e9dicos sem a an\u00e1lise rigorosa da FDA.<\/p>\n\n\n\n

Em setembro, a FDA prop\u00f4s remover essa lacuna regulat\u00f3ria. Especificamente, a ag\u00eancia apontou diagn\u00f3sticos pr\u00e9-natais “falsos positivos” de LDTs, causando p\u00e2nico em pais expectantes e, em alguns casos, levando \u00e0 interrup\u00e7\u00e3o de gesta\u00e7\u00f5es de fetos saud\u00e1veis. A ag\u00eancia tamb\u00e9m citou problemas com LDTs em outros contextos, como testes gen\u00e9ticos imprecisos resultando em tratamentos ineficazes ou prejudiciais para o c\u00e2ncer.<\/p>\n\n\n\n

Apesar de muitos LDTs serem usados rotineiramente sem incidentes, uma supervis\u00e3o mais forte da FDA \u00e9 necess\u00e1ria. No entanto, o foco apenas na igualdade de tratamento entre LDTs e testes n\u00e3o-LDTs pode obscurecer uma limita\u00e7\u00e3o matem\u00e1tica fundamental dos testes: a possibilidade de falsos positivos.<\/p>\n\n\n\n

Tomemos, por exemplo, o teste de ant\u00edgeno para Covid em casa. Com uma taxa de falso positivo de 1%, o teste pode ser confi\u00e1vel quando a incid\u00eancia da doen\u00e7a \u00e9 alta. No entanto, \u00e0 medida que a incid\u00eancia diminui, os falsos positivos se tornam mais proeminentes.<\/p>\n\n\n\n

Para condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras, como a s\u00edndrome de Prader-Willi ou Wolf-Hirschhorn, que ocorrem em cerca de 1 em 20.000 nascimentos, a situa\u00e7\u00e3o \u00e9 semelhante. Um teste com taxa de falso positivo de 1% geraria muitos resultados positivos incorretos, tornando o teste praticamente in\u00fatil sem fatores de risco adicionais ou sintomas.<\/p>\n\n\n\n

Muitos m\u00e9dicos e pacientes, infelizmente, interpretam mal a taxa de falso positivos, superestimando os riscos de v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es. Isso leva a tratamentos desnecess\u00e1rios, como o uso excessivo de antibi\u00f3ticos.<\/p>\n\n\n\n

Sugerimos tr\u00eas solu\u00e7\u00f5es: <\/p>\n\n\n\n