Em um estudo publicado no dia 9 de fevereiro no JAMA Network Open, os pesquisadores do Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) descobriram que a contribui\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as gen\u00e9ticas para as mortes infantis foi maior do que a anteriormente reconhecida. De 112 \u00f3bitos infantis avaliados, as doen\u00e7as gen\u00e9ticas de locus \u00fanico (mendelianas) foram consideradas o antecedente mais comum da mortalidade infantil e associadas a 41% dos \u00f3bitos.<\/p>\n\n\n\n
Os pesquisadores tamb\u00e9m descobriram que os tratamentos previstos para impactar positivamente os resultados estavam dispon\u00edveis para 30% dessas doen\u00e7as gen\u00e9ticas. A implica\u00e7\u00e3o do estudo \u00e9 que as estrat\u00e9gias de diagn\u00f3stico neonatal t\u00eam potencial substancial para diminuir a mortalidade durante o primeiro ano de vida.<\/p>\n\n\n\n
“Pelo menos 500 doen\u00e7as gen\u00e9ticas t\u00eam tratamentos eficazes que podem melhorar os resultados, e parece que as doen\u00e7as gen\u00e9ticas n\u00e3o diagnosticadas s\u00e3o uma causa frequente de mortes evit\u00e1veis”, disse Stephen Kingsmore, MD, presidente e CEO da RCIGM. \u201cO amplo uso do sequenciamento gen\u00f4mico durante o primeiro ano de vida pode ter um impacto muito maior na mortalidade infantil do que o reconhecido at\u00e9 agora\u201d.<\/p>\n\n\n\n
O estudo de coorte foi conduzido no Rady Children’s Hospital em San Diego e incluiu 546 beb\u00eas (112 \u00f3bitos infantis [20,5%] e 434 beb\u00eas [79,5%] com doen\u00e7a aguda que sobreviveram) que foram submetidos ao sequenciamento diagn\u00f3stico de todo o genoma (WGS) entre janeiro de 2015 e dezembro de 2020. Os beb\u00eas foram submetidos a WGS pr\u00e9-mortem ou post-mortem com fenotipagem semiautom\u00e1tica e interpreta\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica.<\/p>\n\n\n\n
Entre as descobertas:<\/p>\n\n\n\n
“Estudos etiol\u00f3gicos anteriores de mortalidade infantil s\u00e3o geralmente retrospectivos, baseados em registros eletr\u00f4nicos de sa\u00fade e revis\u00e3o de atestados de \u00f3bito, e sem informa\u00e7\u00f5es do genoma, levando ao subdiagn\u00f3stico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas. <\/p>\n\n\n\n
Na verdade, estudos anteriores mostram que pelo menos 30% dos atestados de \u00f3bito t\u00eam imprecis\u00f5es”, disse Christina Chambers, Ph.D., MPH, que co-liderou o estudo. “Ao implementar o amplo uso do sequenciamento do genoma em rec\u00e9m-nascidos, podemos reduzir substancialmente a mortalidade infantil”.<\/p>\n\n\n\n
Para esse fim, em junho de 2022, o RCIGM anunciou um novo programa para avan\u00e7ar e avaliar a escalabilidade de uma ferramenta de orienta\u00e7\u00e3o de diagn\u00f3stico e medicina de precis\u00e3o chamada BeginNGS (pronuncia-se “beginnings”) para rastrear rec\u00e9m-nascidos em busca de aproximadamente 500 doen\u00e7as gen\u00e9ticas que t\u00eam op\u00e7\u00f5es de tratamento conhecidas usando o m\u00e9todo r\u00e1pido Whole Genome Sequencing (rWGS).<\/p>\n\n\n\n
BeginNGS usa rWGS para diagnosticar e identificar op\u00e7\u00f5es de tratamento para condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas antes do in\u00edcio dos sintomas, um avan\u00e7o em rela\u00e7\u00e3o aos usos pedi\u00e1tricos atuais de rWGS que se concentram principalmente em crian\u00e7as que j\u00e1 est\u00e3o gravemente doentes.<\/p>\n\n\n\n
Depois que o diagn\u00f3stico \u00e9 feito, o BeginNGS usa o Genome-to-Treatment (GTRx)<\/a>, uma ferramenta que fornece diretrizes imediatas de tratamento para os m\u00e9dicos para ajud\u00e1-los a entender as condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e suas op\u00e7\u00f5es de tratamento dispon\u00edveis, que podem incluir terap\u00eautica, mudan\u00e7as na dieta, cirurgia, dispositivos m\u00e9dicos ou outras interven\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n Mais informa\u00e7\u00f5es<\/strong>: Reclassification of the Etiology of Infant Mortality With Whole-Genome Sequencing, JAMA Network Open<\/em> (2023). (2023).DOI: 10.1001\/jamanetworkopen.2022.54069<\/a><\/p>\n\n\n\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Em um estudo publicado no dia 9 de fevereiro no JAMA Network Open, os pesquisadores do Rady Children’s Institute for … <\/p>\n