{"id":43570,"date":"2022-11-14T08:19:04","date_gmt":"2022-11-14T11:19:04","guid":{"rendered":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=43570"},"modified":"2022-11-15T08:20:07","modified_gmt":"2022-11-15T11:20:07","slug":"morte-em-estudo-de-terapia-genetica-nos-eua-provoca-debate","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=43570","title":{"rendered":"Morte durante estudo de terapia gen\u00e9tica nos EUA provoca debate"},"content":{"rendered":"\n

Causa da morte ainda \u00e9 desconhecida<\/strong><\/p>\n\n\n\n

O \u00fanico volunt\u00e1rio em um estudo \u00fanico envolvendo uma t\u00e9cnica de edi\u00e7\u00e3o de genes morreu, e aqueles por tr\u00e1s do teste agora est\u00e3o tentando descobrir o que o matou.<\/p>\n\n\n\n

Terry Horgan, um jovem de 27 anos que sofria de distrofia muscular de Duchenne, morreu no m\u00eas passado, de acordo com a Cure Rare Disease, uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos de Connecticut fundada por seu irm\u00e3o, Rich, para tentar salv\u00e1-lo da condi\u00e7\u00e3o fatal.<\/p>\n\n\n\n

Embora pouco se saiba sobre como ele morreu, sua morte ocorreu durante um dos primeiros estudos para testar um tratamento de edi\u00e7\u00e3o de genes constru\u00eddo para uma s\u00ed pessoa. Est\u00e1 levantando quest\u00f5es sobre a perspectiva geral de tais terapias, que alimentaram as esperan\u00e7as de muitas fam\u00edlias que enfrentam doen\u00e7as raras e devastadoras.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n

\u201cToda essa no\u00e7\u00e3o de que podemos fazer terapias g\u00eanicas projetadas \u00e9, eu diria, incerta\u201d, disse Arthur Caplan, especialista em \u00e9tica m\u00e9dica da Universidade de Nova York que n\u00e3o est\u00e1 envolvido no estudo. \u201cEstamos no limite da experimenta\u00e7\u00e3o.\u201d<\/p>\n\n\n\n

O estudo<\/a> de seguran\u00e7a em est\u00e1gio inicial foi patrocinado pela organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos, liderada pela Dra. Brenda Wong da Faculdade de Medicina Chan da Universidade de Massachusetts e aprovada pela Food and Drug Administration (FDA). <\/p>\n\n\n\n

A esperan\u00e7a era usar uma ferramenta de edi\u00e7\u00e3o de genes chamada CRISPR para tratar a forma particular de distrofia muscular de Duchenne de Horgan. <\/p>\n\n\n\n

A rara doen\u00e7a gen\u00e9tica de perda de massa muscular \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene necess\u00e1rio para produzir uma prote\u00edna chamada distrofina. A maioria das pessoas com Duchenne morre de problemas pulmonares ou card\u00edacos causados \u200b\u200bpor ela.<\/p>\n\n\n\n

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A esta altura, n\u00e3o est\u00e1 claro se Horgan recebeu o tratamento e se o CRISPR ou outros aspectos do estudo ou a pr\u00f3pria doen\u00e7a contribu\u00edram para sua morte. As mortes n\u00e3o s\u00e3o in\u00e9ditas em ensaios cl\u00ednicos, que testam tratamentos experimentais e \u00e0s vezes envolvem pessoas muito doentes.<\/p>\n\n\n\n

Mas os ensaios envolvendo CRISPR s\u00e3o relativamente novos. E Fyodor Urnov, especialista em CRISPR do Instituto de Gen\u00f4mica Inovadora da Universidade da Calif\u00f3rnia, Berkeley, disse que qualquer morte durante um teste de terapia gen\u00e9tica \u00e9 uma oportunidade para o campo ter um acerto de contas.<\/p>\n\n\n\n

\u201cO primeiro passo \u00e9 lamentar a morte de uma alma humana corajosa que concordou em ser basicamente um participante de um experimento em um ser humano\u201d, disse Urnov. \u201cMas ent\u00e3o, na medida do poss\u00edvel, devemos aprender o m\u00e1ximo que pudermos para abrir um caminho a seguir.\u201d<\/p>\n\n\n\n

Uma declara\u00e7\u00e3o da Cure Rare Disease<\/a> informa que v\u00e1rias equipes em todo o pa\u00eds est\u00e3o analisando os detalhes do estudo e seu resultado, e que a empresa pretende compartilhar as descobertas com a comunidade cient\u00edfica.<\/p>\n\n\n\n

\u201cProvavelmente levar\u00e1 de 3 a 4 meses para se chegar a uma conclus\u00e3o completa\u201d, disse o porta-voz Scott Bauman. \u201cNesta altura do campeonato, dizer qualquer coisa \u00e9 pura especula\u00e7\u00e3o.\u201d<\/p>\n\n\n\n

A empresa, que tamb\u00e9m est\u00e1 trabalhando em 18 outras terapias, disse em seu comunicado que o trabalho das equipes \u00e9 essencial n\u00e3o apenas para esclarecer o resultado do estudo, mas tamb\u00e9m \u201cpara se refletir sobre os desafios da terapia gen\u00e9tica em geral\u201d. Enquanto isso, disse, \u201ccontinuaremos trabalhando com nossos pesquisadores, colaboradores e parceiros para desenvolver terapias para as doen\u00e7as neuromusculares em nosso pipeline<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Bauman disse que a empresa apresentou um relat\u00f3rio sobre a morte ao FDA, como \u00e9 de praxe. A FDA se recusou a divulgar ou confirmar o relat\u00f3rio.<\/p>\n\n\n\n

Sarah Willey, porta-voz da Escola de Medicina Chan, disse que os cientistas forneceram dados \u00e0 empresa para o relat\u00f3rio. Mais tarde, ela enviou um e-mail para dizer que ningu\u00e9m iria comentar mais; por respeito aos desejos da fam\u00edlia, todas as informa\u00e7\u00f5es viriam do Cure Rare Disease. Monkol Lek, especialista em gen\u00e9tica de Yale que vem colaborando no esfor\u00e7o, n\u00e3o respondeu a um pedido de coment\u00e1rio. A porta-voz de Yale, Bess Connolly, pediu a um rep\u00f3rter o contexto da hist\u00f3ria, mas n\u00e3o respondeu a um e-mail ou telefonema de seguimento.<\/p>\n\n\n\n

Uma quest\u00e3o crucial \u00e9 se o CRISPR desempenhou algum papel na morte de Horgan.<\/p>\n\n\n\n

A ferramenta qu\u00edmica pode ser usada para \u201ceditar\u201d genes fazendo cortes ou substitui\u00e7\u00f5es no DNA. Ela transformou a pesquisa gen\u00e9tica e desencadeou o desenvolvimento de dezenas de terapias experimentais. Os inventores da ferramenta ganharam o Pr\u00eamio Nobel em 2020.<\/p>\n\n\n\n

Nesse caso, os cientistas usaram uma forma modificada de CRISPR para aumentar a atividade de um gene. A terapia CRISPR \u00e9 inserida diretamente no corpo e entregue \u00e0s c\u00e9lulas com um v\u00edrus.<\/p>\n\n\n\n

Mas o CRISPR n\u00e3o \u00e9 perfeito.<\/p>\n\n\n\n

\u201cSabemos que o CRISPR pode errar o alvo. Sabemos que o CRISPR pode ser parcialmente eficaz. E tamb\u00e9m sabemos que pode haver problemas com \u2026 vetores virais\u201d que entregam<\/em> a terapia ao corpo, disse Caplan. \u201cOs sinais de alerta est\u00e3o soando aqui. Temos que garantir que eles sejam abordados muito rapidamente.\u201d<\/p>\n\n\n\n

Problemas de seguran\u00e7a j\u00e1 surgiram em estudos de terapia gen\u00e9tica antes. No final do ano passado, a Pfizer relatou a morte de um paciente em seu teste inicial para uma terapia gen\u00e9tica diferente para a distrofia muscular de Duchenne. <\/p>\n\n\n\n

E em um grande rev\u00e9s anterior para o campo da terapia gen\u00e9tica, Jesse Gelsinger, de 18 anos, morreu<\/a> em 1999 durante um estudo que envolvia a coloca\u00e7\u00e3o de genes saud\u00e1veis \u200b\u200bem seu f\u00edgado para combater uma doen\u00e7a metab\u00f3lica rara. Os cientistas descobriram mais tarde que seu sistema imunol\u00f3gico reagiu exageradamente ao v\u00edrus usado para administrar a terapia. Muitos estudos recentes, incluindo o teste Cure Rare Disease, usam um v\u00edrus diferente que \u00e9 considerado mais seguro.<\/p>\n\n\n\n

Outra diferen\u00e7a? O recente julgamento envolveu apenas uma pessoa \u2013 um tipo de teste sobre o qual Caplan \u00e9 c\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n

A morte recente de Horgan, disse ele, \u201cpode nos fazer pensar se realmente gostamos de estudos que s\u00e3o aplicados apenas em uma pessoa, e queremos afirmar em alto e bom som: ‘N\u00e3o, eticamente, voc\u00ea precisa pelo menos ter um teste em que voc\u00ea alinha at\u00e9 5, 10, 20 pessoas (e) voc\u00ea aprende com os dados’.\u201d<\/p>\n\n\n\n

Um ‘pioneiro da Medicina’<\/h2>\n\n\n\n

No site da empresa, Horgan foi descrito<\/a> como um \u201cpioneiro da medicina\u201d que \u201cser\u00e1 lembrado como um her\u00f3i\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Em 2020, o residente de Montour Falls, Nova York, postara no blog que fora diagnosticado com Duchenne aos tr\u00eas anos. Quando crian\u00e7a, ele disse que adorava computadores – tendo uma vez construindo o seu pr\u00f3prio – e jogava bola na garagem com sua fam\u00edlia quando podia ainda andar. Mais tarde, ele usou uma cadeira de rodas motorizada. Ele estudou ci\u00eancia da informa\u00e7\u00e3o na Universidade de Cornell e passou a trabalhar na faculdade no departamento de ci\u00eancia da informa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

\u201cConforme cresci e comecei a entender o que significava ter DMD, meus medos sobre essa doen\u00e7a come\u00e7aram a crescer \u00e0 medida que ela come\u00e7ou a se manifestar\u201d, escreveu Horgan. \u201cN\u00e3o havia muitos, ou nenhum, ensaios dispon\u00edveis para mim ao longo dos anos\u201d \u2013 at\u00e9 que este trouxe a perspectiva de um medicamento personalizado.<\/p>\n\n\n\n

Horgan foi inscrito no estudo em 31 de agosto. O plano era suprimir seu sistema imunol\u00f3gico para preparar seu corpo para uma \u00fanica terapia de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica administrada por via intravenosa na faculdade de medicina da Universidade de Massachussets, seguida de monitoramento no hospital. A empresa<\/a> explicou que a terapia foi projetada para aumentar o n\u00edvel de uma forma alternativa da prote\u00edna distrofina usando CRISPR, com o objetivo de estabilizar ou potencialmente reverter a progress\u00e3o dos sintomas.<\/p>\n\n\n\n

Urnov, diretor cient\u00edfico de tecnologia e transla\u00e7\u00e3o do instituto de gen\u00f4mica de Berkeley, disse que nenhum outro estudo teve como alvo essa doen\u00e7a usando esse tipo de v\u00edrus para fornecer essa carga espec\u00edfica com sua forma modificada de CRISPR.<\/p>\n\n\n\n

Alguns outros ensaios de terapia gen\u00e9tica \u2013 como aqueles direcionados aos dist\u00farbios do sangue, doen\u00e7a falciforme e talassemia beta \u2013 envolvem a remo\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas-tronco do sangue de algu\u00e9m, usando CRISPR no laborat\u00f3rio e, em seguida, colocando as c\u00e9lulas alteradas de volta na pessoa. <\/p>\n\n\n\n

A primeira vez que<\/a> CRISPR foi usado para editar genes dentro do corpo foi para tratar de uma muta\u00e7\u00e3o causadora de cegueira.<\/p>\n\n\n\n

Dada o “car\u00e1ter excepcional” da abordagem do Cure Rare Disease, Urnov disse que n\u00e3o acredita que a morte de Horgan ter\u00e1 um grande impacto em coisas como o uso de terapia gen\u00e9tica para corrigir doen\u00e7as do sangue. Mas ele acredita que identificar a causa exata da morte ajudar\u00e1 a informar os cientistas em todo o campo.<\/p>\n\n\n\n

\u201cA hist\u00f3ria nos ensina que no caso de tais fatalidades \u2013 que t\u00eam sido raras \u2013 um mergulho profundo no que aconteceu foi fundamental para o campo seguir adiante.\u201d<\/p>\n\n\n\n

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Originalmente publicado pela Associated Press<\/a>, em 4\/11\/22<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Terry Horgan, 27 anos, com distrofia muscular de Duchenne, morreu no m\u00eas passado, segundo a Cure Rare Disease, ONG fundada por seu irm\u00e3o para tentar salv\u00e1-lo.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":8905,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_uag_custom_page_level_css":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[],"class_list":["post-43570","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","infinite-scroll-item","resize-featured-image"],"aioseo_notices":[],"uagb_featured_image_src":{"full":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/motorized-wheelchair-952190_640-1.jpg",640,427,false],"thumbnail":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:150\/h:150\/q:mauto\/rt:fill\/g:ce\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/motorized-wheelchair-952190_640-1.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:300\/h:200\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/motorized-wheelchair-952190_640-1.jpg",300,200,true],"medium_large":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/motorized-wheelchair-952190_640-1.jpg",640,427,false],"large":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/motorized-wheelchair-952190_640-1.jpg",640,427,false],"1536x1536":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/motorized-wheelchair-952190_640-1.jpg",640,427,false],"2048x2048":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/motorized-wheelchair-952190_640-1.jpg",640,427,false],"mailpoet_newsletter_max":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/motorized-wheelchair-952190_640-1.jpg",640,427,false]},"uagb_author_info":{"display_name":"Laura Ungar","author_link":""},"uagb_comment_info":4,"uagb_excerpt":"Terry Horgan, 27 anos, com distrofia muscular de Duchenne, morreu no m\u00eas passado, segundo a Cure Rare Disease, ONG fundada por seu irm\u00e3o para tentar salv\u00e1-lo.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/43570","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=43570"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/43570\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/8905"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=43570"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=43570"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=43570"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}