{"id":42312,"date":"2022-01-06T11:36:09","date_gmt":"2022-01-06T14:36:09","guid":{"rendered":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=42312"},"modified":"2022-01-06T11:43:25","modified_gmt":"2022-01-06T14:43:25","slug":"doencas-raras-um-desafio-crescente-a-sociedade","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=42312","title":{"rendered":"Doen\u00e7as raras: um desafio crescente \u00e0 sociedade"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Urge oferecer diagn\u00f3stico precoce e possibilidade de tratamento e reabilita\u00e7\u00e3o<\/strong><\/span><\/p>\n\n\n\n

Magda Carneiro-Sampaio*<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

No \u00faltimo dia 16 de dezembro, a ONU fez um apelo hist\u00f3rico aos pa\u00edses-membros em favor das pessoas com doen\u00e7as raras e suas fam\u00edlias para que tenham acesso a bons servi\u00e7os de sa\u00fade, prote\u00e7\u00e3o social e educa\u00e7\u00e3o e possam alcan\u00e7ar seu pleno potencial de desenvolvimento e participa\u00e7\u00e3o na sociedade. A ONU reafirmou os direitos inalien\u00e1veis de todo ser humano, dentro dos princ\u00edpios da equidade, justi\u00e7a social e elimina\u00e7\u00e3o de todas as formas de discrimina\u00e7\u00e3o. O Brasil \u00e9 um dos 54 signat\u00e1rios dessa resolu\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

O conceito de doen\u00e7a rara (DR) est\u00e1 ligado \u00e0 sua frequ\u00eancia na popula\u00e7\u00e3o. O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade aceita como qualquer condi\u00e7\u00e3o com frequ\u00eancia igual ou menor que 65\/100 mil, ou seja, 1,3 pessoa afetada a cada 2 mil. Na Comunidade Europeia, adota-se um crit\u00e9rio pr\u00f3ximo e f\u00e1cil de gravar de 1 a cada 2 mil pessoas. Grande parte das DRs (mais de 80%) \u00e9 de origem gen\u00e9tica e apresenta uma enorme diversidade de manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, tanto em sistema\/\u00f3rg\u00e3o(s) afetado(s) como pela gravidade. Estima-se que existam mais de 8 mil DRs diferentes.<\/p>\n\n\n\n

Temos como exemplos desde as hemofilias e os dismorfismos craniofaciais at\u00e9 o grande grupo dos erros inatos do metabolismo, muitos dos quais levam a altera\u00e7\u00f5es do desenvolvimento neuropsicomotor, passando pelo grupo crescente dos erros inatos da imunidade (tamb\u00e9m conhecido como imunodefici\u00eancias prim\u00e1rias), com grande susceptibilidade a infec\u00e7\u00f5es, \u00e1rea na qual trabalho h\u00e1 quatro d\u00e9cadas.<\/p>\n\n\n\n

Cabe lembrar que a s\u00edndrome de Down \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o de origem gen\u00e9tica (trissomia do cromossoma 21), mas n\u00e3o \u00e9 uma DR, com uma frequ\u00eancia de cerca de 1 em cada 700 nascidos vivos.<\/p>\n\n\n\n

Estudos franceses mostram que entre 5% e 6% da popula\u00e7\u00e3o apresenta alguma DR. Desta forma, estima-se que tenhamos no Brasil cerca de 12 milh\u00f5es de pessoas afetadas por diferentes doen\u00e7as raras! A pr\u00f3pria ONU em sua divulga\u00e7\u00e3o da resolu\u00e7\u00e3o estima que existam 300 milh\u00f5es de pessoas com DRs em todo o mundo. Em outras palavras, cada doen\u00e7a isoladamente \u00e9 rara, por\u00e9m o conjunto das DRs \u00e9 frequente, e o n\u00famero de pessoas afetadas \u00e9 alto, com grande impacto para os servi\u00e7os de sa\u00fade. Assim, \u00e9 preciso uma extensa mobiliza\u00e7\u00e3o social para se oferecer diagn\u00f3stico precoce e possibilidade de tratamento (nos casos em que h\u00e1) e reabilita\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Em 2014, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade lan\u00e7ou a portaria 199 regulamentando a assist\u00eancia a pessoas com DRs, medida que vem sendo paulatinamente implementada. No estado de S\u00e3o Paulo, a quest\u00e3o come\u00e7ou a ser tratada em 2011 com uma articula\u00e7\u00e3o do Hospital das Cl\u00ednicas da Faculdade de Medicina da USP com a Secretaria de Estado da Sa\u00fade. Iniciou-se a concep\u00e7\u00e3o do projeto da Rede Dora (doen\u00e7as raras), uma articula\u00e7\u00e3o entre as escolas m\u00e9dicas e o SUS com o objetivo de melhor atender os pacientes.<\/p>\n\n\n\n

Se por um lado a pandemia retardou o desenvolvimento do programa, por outro trouxe grandes perspectivas na \u00e1rea da sa\u00fade digital, em particular para interconsultas entre m\u00e9dicos da linha de frente e especialistas, encurtando o tempo de diagn\u00f3stico e permitindo a ado\u00e7\u00e3o de terap\u00eauticas eficazes.<\/p>\n\n\n\n

A triagem neonatal (“teste do pezinho”) representa a primeira oportunidade de detec\u00e7\u00e3o de DRs, num momento em que h\u00e1 possibilidade real de tratamento eficaz de alguns defeitos e preven\u00e7\u00e3o de sequelas de todos os detectados. No Brasil, todos os rec\u00e9m-nascidos s\u00e3o testados para cinco DRs (fenilceton\u00faria, hipotireoidismo cong\u00eanito, fibrose c\u00edstica, hiperplasia adrenal cong\u00eanita e defici\u00eancia de biotinidase) e para a doen\u00e7a falciforme (hemoglobinopatia). Hoje \u00e9 poss\u00edvel ampliar, de forma escalonada pelo SUS, a detec\u00e7\u00e3o para 53 DRs, como j\u00e1 ocorre em algumas maternidades privadas.<\/p>\n\n\n\n

Doen\u00e7as raras s\u00e3o hoje um tema de interesse de todos!<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Reproduzido da se\u00e7\u00e3o Tend\u00eancias\/Debates da Folha de S. Paulo, em 6\/1\/2022<\/p>\n\n\n\n

*Professora titular do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da USP, \u00e9 pesquisadora do CNPq e membro da Academia Brasileira de Pediatria<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Urge oferecer diagn\u00f3stico precoce e possibilidade de tratamento e reabilita\u00e7\u00e3o Magda Carneiro-Sampaio* No \u00faltimo dia 16 de dezembro, a ONU … <\/p>\n

Saiba mais<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_uag_custom_page_level_css":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[121],"tags":[],"class_list":["post-42312","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-artigos","infinite-scroll-item"],"aioseo_notices":[],"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false,"mailpoet_newsletter_max":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Magda Carneiro Sampaio","author_link":""},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Urge oferecer diagn\u00f3stico precoce e possibilidade de tratamento e reabilita\u00e7\u00e3o Magda Carneiro-Sampaio* No \u00faltimo dia 16 de dezembro, a ONU ... Saiba mais","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/42312","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=42312"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/42312\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=42312"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=42312"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=42312"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}