{"id":42296,"date":"2022-01-05T15:42:14","date_gmt":"2022-01-05T18:42:14","guid":{"rendered":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=42296"},"modified":"2022-01-05T16:18:42","modified_gmt":"2022-01-05T19:18:42","slug":"testes-geneticos-pre-natais-novo-ouro-de-tolo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?p=42296","title":{"rendered":"Testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-natais: novo ouro de tolo?"},"content":{"rendered":"\n

<\/p>\n\n\n\n

Estas \u00faltimas duas semanas trouxeram novidades n\u00e3o muito estimulantes para quem confia em testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-natais n\u00e3o-invasivos em busca de uma gravidez tranquila. <\/p>\n\n\n\n

Elizabeth Holmes, fundadora da empresa de exames de sangue Theranos, foi considerada culpada<\/a> de quatro acusa\u00e7\u00f5es de fraude, um veredito que provavelmente a levar\u00e1 \u00e0 pris\u00e3o e que enlameia a imagem cuidadosamente trabalhada das start-ups<\/em> do Vale do Sil\u00edcio<\/a>. <\/p>\n\n\n\n

Segundo o jornal The Guardian<\/em><\/strong>, o Vale do Sil\u00edcio abrigou \u201cuma ind\u00fastria que por anos evitou a responsabilidade em sua cultura difusa de \u2018fingir at\u00e9 que voc\u00ea fa\u00e7a\u2019, que incentiva os fundadores destas empresas a fazerem grandes promessas, muitas vezes descumpridas.” <\/p>\n\n\n\n

Decididamente as coisas n\u00e3o andam boas para os lados do Vale do Sil\u00edcio e para a ind\u00fastria de testes gen\u00e9ticos. No primeiro dia de 2022, o respeitad\u00edssimo New York Times <\/em><\/strong>publicou uma extensa reportagem investigativa<\/a> sobre o mesmo assunto, mas com outros personagens.<\/p>\n\n\n\n

J\u00e1 nas primeiras linhas, a senten\u00e7a desalentadora:<\/p>\n\n\n\n

Quando alertam sobre doen\u00e7as raras, esses testes pr\u00e9-natais geralmente est\u00e3o errados.<\/strong><\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n

Alguns destes testes procuram fragmentos de cromossomos ausentes, as famosas microdele\u00e7\u00f5es. A investiga\u00e7\u00e3o do NYT constatou que:  <\/p>\n\n\n

\n\n

A cada 100 testes realizados, 15 detectam corretamente problemas e 85 apresentam erros!<\/strong><\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n<\/div><\/div>\n\n\n

A mat\u00e9ria abre com a est\u00f3ria da senhora Yael Geller, casada,  32 anos.<\/p>\n\n\n\n

\n
<\/stop><\/stop><\/linearGradient><\/defs><\/svg><\/path><\/svg><\/div><\/span><\/div>\n\n\n\n

Ap\u00f3s um ano de tratamentos de fertilidade, Yael Geller ficou emocionada ao descobrir que estava gr\u00e1vida em novembro de 2020. Ap\u00f3s um ultrassom normal, ela estava confiante o suficiente para dizer ao filho de tr\u00eas anos que seu \u201cirm\u00e3o ou irm\u00e3\u201d estava em sua barriga.

Mas, algumas semanas depois, enquanto levava o filho da escola para casa, o consult\u00f3rio m\u00e9dico ligou. Um exame de sangue pr\u00e9-natal [para detectar a s\u00edndrome de Prader-Willi] indicou que seu feto poderia estar sem parte de um cromossomo, o que poderia levar a doen\u00e7as graves e doen\u00e7as mentais.

Sentada no sof\u00e1 naquela noite com o marido, ela chorou ao explicar que eles poderiam estar enfrentando a decis\u00e3o de interromper a gravidez. Ele ficou quieto com as not\u00edcias. \u201cComo isso est\u00e1 acontecendo comigo?\u201d A Sra. Geller, 32, lembra de ter pensado.

No dia seguinte, os m\u00e9dicos usaram uma agulha longa e dolorosa para retirar um pequeno peda\u00e7o de sua placenta. Foi testado e mostrou que o resultado inicial estava errado. Ela agora tem um filho de seis meses, Emmanuel, que n\u00e3o mostra sinais da condi\u00e7\u00e3o para a qual fez o exame positivo.\u201d<\/strong><\/p><\/div>\n<\/div><\/div><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

A senhora Geller, fora enganada, atesta a reportagem, por uma promessa maravilhosa que o Vale do Sil\u00edcio fez \u00e0s gestantes: a de que alguns frascos de sangue, colhidos no primeiro trimestre, poderiam permitir que as empresas detectassem problemas graves de desenvolvimento no DNA do feto com not\u00e1vel precis\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Fake news. <\/p>\n\n\n\n

A incrivel empreitada investigativa publicada no New York Times, com autoria de Sarah Kliff e Aatish Bhatia argumenta: <\/p>\n\n\n\n

<\/p>As previs\u00f5es graves feitas por esses testes mais recentes geralmente est\u00e3o erradas<\/strong><\/cite><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n

Isso inclui o exame que deu positivo para Geller, que procurava a s\u00edndrome de Prader-Willi, “uma condi\u00e7\u00e3o que oferece poucas chances de viver de forma independente como um adulto. Estudos descobriram que seus resultados positivos est\u00e3o incorretos em mais de 90% das vezes.\u201d<\/p>\n\n\n\n

Diferentemente do que ocorreu com a Theranos, que vendia gato por lebre para os incautos, a ci\u00eancia por tr\u00e1s da capacidade dessas empresas de testar sangue para doen\u00e7as comuns<\/strong> \u00e9 inquestion\u00e1vel, observa o NYT. <\/p>\n\n\n\n

Segundo especialistas ouvidos pela reportagem, estes testes revolucionaram o rastreamento da s\u00edndrome de Down, reduzindo significativamente a necessidade de testes mais arriscados.<\/p>\n\n\n\n

\u201cNo entanto, a mesma tecnologia – conhecida como teste pr\u00e9-natal n\u00e3o invasivo ou NIPT – tem um desempenho muito pior quando procura condi\u00e7\u00f5es menos comuns. <\/p>\n\n\n\n

A maioria \u00e9 causada por pequenas pe\u00e7as ausentes de cromossomos, chamadas microdele\u00e7\u00f5es. Outros resultam de c\u00f3pias ausentes ou extras de cromossomos inteiros. Eles podem ter uma ampla gama de sintomas, incluindo defici\u00eancia intelectual, defeitos card\u00edacos, expectativa de vida encurtada ou uma alta taxa de mortalidade infantil.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"\/<\/figure>\n<\/div>\n\n\n
S\u00edndrome Di George<\/strong>
Afeta 1 em cada 4 mil nascimentos
Pode causar defeitos cardiacos e atraso na aquisi\u00e7\u00e3o da linguagem
(Pode figurar nos testes com a express\u00e3o “22q”)
<\/td>		81% de falso-positivos<\/td><\/tr>
Dele\u00e7\u00e3o 1p36<\/strong>
1 em cada 5 mil nascimentos
Pode causar convuls\u00f5es, baixo t\u00f4nus muscular, e defici\u00eancia intelectual<\/td>		84% de falso-positivos<\/td><\/tr>
S\u00edndrome cri-du-chat<\/strong>
1 em cada 15 mil nascimentos
Pode causar dificuldades na locomo\u00e7\u00e3o e desenvolvimento atrasado da fala<\/td>		80% de falso-positivos<\/td><\/tr>
S\u00edndrome Wolf-Hirschhorn<\/strong>
1 em cada 20 mil nascimentos
Pode causar convuls\u00f5es, atraso no crescimento e defici\u00eancia intelectual <\/td>		86% de falso-positivos<\/td><\/tr>
S\u00edndromes de Angelman e Prader-Willi<\/strong>
1 a cada 20 mil nascimentos
Pode causar convuls\u00f5es e incapacidade de controlar o consumo de alimentos<\/td>		93% de falso-positivos<\/td><\/tr><\/tbody><\/table>
Para estes cinco testes, os resultados positivos est\u00e3o frequentemente errados<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n
\n\n
\n
\n

Por que esses cinco testes?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Atualmente, as empresas de teste oferecem sete exames de microdele\u00e7\u00e3o. Mas duas s\u00edndromes – Langer-Giedion e Jacobsen – s\u00e3o t\u00e3o raras que n\u00e3o h\u00e1 dados suficientes para entender como os testes funcionam. Alguns outros testes para condi\u00e7\u00f5es que n\u00e3o s\u00e3o causadas por microdele\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m s\u00e3o amplamente oferecidos, com v\u00e1rios graus de confiabilidade. Os exames para a s\u00edndrome de Patau (que muitas vezes aparece nos relat\u00f3rios de laborat\u00f3rio como \u201ctrissomia do 13\u201d) e a s\u00edndrome de Turner (\u201cmonossomia do X\u201d) tamb\u00e9m geram uma grande porcentagem de positivos incorretos, enquanto os exames para a s\u00edndrome de Down (\u201ctrissomia do 21\u201d) e s\u00edndrome de Edwards (\u201ctrissomia 18\u201d) funcionam bem, de acordo com especialistas.<\/p>\n\n\n\n

Fontes: Os n\u00fameros s\u00e3o combinados de v\u00e1rios estudos: Diagnostic Labs (Labcorp, Baylor Genetics, Combimatrix); Natera (2021, 2017, 2017, 2014). A estimativa para a s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn \u00e9 baseada em dados limitados (um positivo e seis falso-positivos).<\/sub><\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n\n<\/div><\/div>\n\n\n

Nota da reda\u00e7\u00e3o: Por se tratar de quest\u00e3o de utilidade p\u00fablica, reproduzimos abaixo trecho da mat\u00e9ria do New York Times, originalmente restrita a assinantes.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n

\n\n
\n
\n

Um grande mercado para condi\u00e7\u00f5es raras<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Entre 2011 e 2013, uma pequena empresa de biotecnologia sediada no Vale do Sil\u00edcio, a Sequenom, triplicou de tamanho. A chave para seu sucesso: MaterniT21, um novo teste de triagem pr\u00e9-natal que se saiu muito bem na detec\u00e7\u00e3o da s\u00edndrome de Down.<\/p>\n\n\n\n

Os testes de triagem mais antigos demoravam meses e exigiam v\u00e1rios exames de sangue. Este novo gerou menos falsos-positivos com uma \u00fanica coleta de sangue.<\/p>\n\n\n\n

O teste tamb\u00e9m pode determinar o sexo de um feto. Rapidamente se tornou um sucesso. \u201cVoc\u00ea tinha pessoas chegando e dizendo: ‘Eu quero este teste de sexo’\u201d, lembrou a Dra. Anjali Kaimal, uma especialista em medicina materno-fetal do Hospital Geral de Massachusetts.<\/p>\n\n\n\n

Os concorrentes come\u00e7aram a lan\u00e7ar seus pr\u00f3prios testes. Hoje, as estimativas dos analistas sobre o tamanho do mercado variam de US $ 600 milh\u00f5es a bilh\u00f5es, e o n\u00famero de mulheres que fazem esses testes deve dobrar at\u00e9 2025.<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 medida que as empresas come\u00e7aram a procurar maneiras de diferenciar seus produtos, muitas decidiram come\u00e7ar a triagem para mais e doen\u00e7as mais raras. Todos os exames poderiam ser executados na mesma coleta de sangue, e os m\u00e9dicos j\u00e1 pedem muitos exames durante as visitas de pr\u00e9-natal breves, o que significa que alguns provavelmente n\u00e3o tiveram que pensar muito para adicionar mais alguns.<\/p>\n\n\n\n

Para a empresa de testes, no entanto, adicionar microdele\u00e7\u00f5es pode dobrar o que uma seguradora paga – de uma m\u00e9dia de US $ 695 para os testes b\u00e1sicos a US $ 1.349 para o painel expandido, de acordo com a empresa de dados de sa\u00fade Concert Genetics. (Pacientes cujo seguro n\u00e3o cobriu totalmente os testes descrevem que foram cobrados n\u00fameros totalmente diferentes, variando de algumas centenas a milhares de d\u00f3lares.)<\/p>\n\n\n\n

Mas essas condi\u00e7\u00f5es eram t\u00e3o raras que havia poucos casos para os testes encontrarem.<\/p>\n\n\n\n

Veja o caso do Natera, que realizou 400 mil testes em 2020 para a s\u00edndrome de DiGeorge, um dist\u00farbio associado a defeitos card\u00edacos e defici\u00eancia intelectual.<\/p>\n\n\n\n

Natera recusou um pedido de entrevista depois que o The Times apresentou sua reportagem. Em declara\u00e7\u00f5es, disse que a detec\u00e7\u00e3o precoce da s\u00edndrome de DiGeorge pode “melhorar profundamente” os resultados dos pacientes e enfatizou o qu\u00e3o raramente ela identifica algumas das outras condi\u00e7\u00f5es. (Foi dito que o rastreamento que deu um falso-positivo para a s\u00edndrome de Prader-Willi na gravidez da Sra. Geller, por exemplo, retornou resultados positivos apenas 113 vezes desde 2015). Natera tamb\u00e9m citou seu recente estudo de 20 mil mulheres gr\u00e1vidas, que descobriu que a condi\u00e7\u00e3o ocorre em 1 em 1.600 nascimentos – o que a torna duas vezes mais comum do que em outras estimativas.<\/p>\n\n\n\n

A empresa oferece aconselhamento gen\u00e9tico gratuito para pacientes com triagem positiva. A Natera tamb\u00e9m publica dados sobre a frequ\u00eancia com que seus resultados positivos est\u00e3o corretos e inclui essas informa\u00e7\u00f5es nas folhas de resultados dos pacientes.<\/p>\n\n\n\n

Outras empresas divulgam poucas informa\u00e7\u00f5es sobre quantos testes vendem e muito menos pesquisas sobre o funcionamento de seus exames.<\/p>\n\n\n\n

O teste pr\u00e9-natal da Myriad Genetics, Prequel, oferece cinco exames de microdele\u00e7\u00e3o, embora seu estudo no teste inclua apenas dois casos confirmados de microdele\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Em um comunicado, a Myriad estimou que apenas um em 9 mil de seus pacientes apresenta resultados positivos para microdele\u00e7\u00e3o. Ela disse que seus dados mostram que uma “fra\u00e7\u00e3o muito pequena” desses casos est\u00e3o errados, mas se recusou a fornecer n\u00fameros espec\u00edficos.<\/p>\n\n\n\n

Algumas empresas testam para condi\u00e7\u00f5es t\u00e3o raras que existem poucos exemplos conhecidos para compara\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Tanto a Labcorp, que comprou a Sequenom, quanto a Myriad Genetics oferecem exames para uma doen\u00e7a que \u00e9 t\u00e3o rara que sua preval\u00eancia \u00e9 desconhecida, e outra, chamada s\u00edndrome de Jacobsen, que afeta 1 em cada 100 mil nascimentos.<\/p>\n\n\n\n

A Dra. Diana Bianchi dirige um laborat\u00f3rio do National Institutes of Health que estuda exames de sangue pr\u00e9-natal. Ela disse sobre a s\u00edndrome de Jacobsen: “Nunca vi um caso desses em meus mais de 20 anos de pr\u00e1tica da gen\u00e9tica”.<\/p>\n\n\n\n

‘Confian\u00e7a total em todos os resultados’<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Essas defici\u00eancias raramente s\u00e3o mencionadas quando as empresas explicam os testes aos m\u00e9dicos e pacientes.<\/p>\n\n\n\n

Um relat\u00f3rio do laborat\u00f3rio Labcorp MaterniT21 diz aos pacientes que o teste \u201cdetectou\u201d um problema, embora a maioria dos estudos mostre que os resultados positivos dessa triagem geralmente est\u00e3o errados. A Myriad Genetics anunciou \u201ctotal confian\u00e7a em todos os resultados\u201d em seu site de testes pr\u00e9-natais, mas n\u00e3o disse nada sobre a frequ\u00eancia com que falsos positivos podem ocorrer.<\/p>\n\n\n\n

Depois que o The Times perguntou sobre esses testes, a Myriad mudou seu linguajar.<\/p>\n\n\n\n

O Times revisou 17 brochuras de pacientes e m\u00e9dicos de oito empresas de teste, incluindo Natera, Labcorp, Quest e concorrentes menores. Dez das brochuras nunca mencionam que pode ocorrer um falso-positivo. Apenas um mencionou a frequ\u00eancia com que cada teste d\u00e1 resultados positivos errados.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n\n<\/div><\/div>\n\n

\n\n
\n
<\/div><\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Testes gen\u00e9ticos n\u00e3o invasivos para doen\u00e7as ultrarraras erram o diagn\u00f3stico em 85% dos casos.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":42302,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_uag_custom_page_level_css":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[1,92],"tags":[],"class_list":["post-42296","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-nao-categorizado","category-noticias","infinite-scroll-item","resize-featured-image"],"aioseo_notices":[],"uagb_featured_image_src":{"full":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/ratoeira-scaled.jpg",2560,1709,false],"thumbnail":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:150\/h:150\/q:mauto\/rt:fill\/g:ce\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/ratoeira.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:300\/h:200\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/ratoeira.jpg",300,200,true],"medium_large":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:768\/h:513\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/ratoeira.jpg",768,513,true],"large":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:1024\/h:684\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/ratoeira.jpg",1024,684,true],"1536x1536":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:1536\/h:1025\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/ratoeira.jpg",1536,1025,true],"2048x2048":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:1920\/h:1281\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/ratoeira.jpg",2048,1367,true],"mailpoet_newsletter_max":["https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/ratoeira-scaled.jpg",1320,881,false]},"uagb_author_info":{"display_name":"Cl\u00e1udio Cordovil","author_link":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/?author=2"},"uagb_comment_info":1,"uagb_excerpt":"Testes gen\u00e9ticos n\u00e3o invasivos para doen\u00e7as ultrarraras erram o diagn\u00f3stico em 85% dos casos.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/42296","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=42296"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/42296\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/42302"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=42296"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=42296"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/academiadepacientes.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=42296"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}