![\"\"](\"https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/COVID-19-SELO-1.png\")
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Quando li esta narrativa, da minha colega Laurie MacGinley, achei que devia compartilhar.Emocionou-me ao extremo. \u00c9 muito tocante. Narrativa sens\u00edvel, humana e precisa. Espero que aprecie a leitura. Ao final da mat\u00e9ria, voc\u00ea l\u00ea n\u00fameros de 1 a 5, clique neles para continuar na leitura.<\/strong><\/em><\/p>\n <\/p>\n A<\/span>nissa Merriam era uma adolescente vibrante, uma artista talentosa que amava animes<\/em> e se destacava em aulas dif\u00edceis. Mas, aos 14 anos, ela come\u00e7ou a deixar cair o l\u00e1pis e a escova de cabelo e lutava com seus estudos. Algo n\u00e3o ia bem, ela disse aos pais.<\/p>\n Mais tarde, Anissa foi diagnosticada com uma forma rara e neurodegenerativa de epilepsia que ocorre no in\u00edcio da adolesc\u00eancia, causando convuls\u00f5es intrat\u00e1veis \u200b\u200be dem\u00eancia. A maioria dos pacientes morre antes dos 30 anos. Hoje, Anissa, aos 22 anos, gosta de se vestir como a estrela infantil dos anos 30, Shirley Temple<\/a>, assistir a filmes da Disney e sapatear.<\/p>\n <\/p>\n H\u00e1 pouco tempo, sua m\u00e3e, Jenifer Merriam, tinha motivos para ter esperan\u00e7a, pois os cientistas adotaram tr\u00eas ou quatro abordagens diferentes que confiavam que levariam a um tratamento, talvez at\u00e9 uma cura, para o dist\u00farbio chamado doen\u00e7a de Lafora<\/a>. Alguns pesquisadores estavam planejando ensaios cl\u00ednicos para o in\u00edcio do pr\u00f3ximo ano. Mas esses esfor\u00e7os foram prejudicados pela pandemia de coronav\u00edrus, pois muitos laborat\u00f3rios permanecem fechados ou est\u00e3o operando com baixa capacidade. Para a fam\u00edlia Merriam, \u00e9 uma virada especialmente cruel.<\/p>\n Desde mar\u00e7o, a pesquisa m\u00e9dica sobre outras doen\u00e7as que n\u00e3o a Covid-19, a doen\u00e7a causada pelo novo coronav\u00edrus, sofreu um grande golpe, com in\u00fameros experimentos abandonados e ensaios cl\u00ednicos suspensos ou adiados. Esse foco singular na pandemia inevitavelmente atrasar\u00e1 os avan\u00e7os necess\u00e1rios para outras doen\u00e7as com risco de vida, incluindo c\u00e2ncer, derrame e doen\u00e7as card\u00edacas, dizem os especialistas.<\/p>\n “Sempre que voc\u00ea desacelera um campo da medicina que progride rapidamente, h\u00e1 uma diminui\u00e7\u00e3o a longo prazo na rapidez com que novas terapias s\u00e3o aprovadas e usadas”, disse Benjamin Neel, diretor do Centro de C\u00e2ncer Perlmutter da NYU Langone Health.<\/p>\n Steven Nissen, da Cleveland Clinic, que supervisiona v\u00e1rios importantes testes cardiovasculares, disse que todos os estudos foram prejudicados de alguma forma. Um estudo, agora encerrado, envolve uma terapia para uma part\u00edcula gordurosa ligada a um risco maior de sofrer um ataque card\u00edaco, uma condi\u00e7\u00e3o que Nissen disse que tem desejado tratar h\u00e1 tr\u00eas d\u00e9cadas.<\/p>\n Agora, \u00e0 medida que as institui\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas cogitam a retomada de pesquisas que n\u00e3o sejam de coronav\u00edrus, elas dizem que ser\u00e1 dif\u00edcil recuperar o tempo perdido. Alguns pesquisadores precisam reconstruir suas col\u00f4nias de animais criados especialmente para aquele fim. Muitos laborat\u00f3rios est\u00e3o implementando turnos de trabalho escalonados para limitar o n\u00famero de funcion\u00e1rios presentes em dado momento. “N\u00e3o vejo como podemos manter os n\u00edveis de atividade que t\u00ednhamos no passado”, disse Craig Jordan, pesquisador de leucemia no campus m\u00e9dico da Universidade do Colorado Anschutz.<\/p>\n A pausa \u00e9 especialmente dif\u00edcil para fam\u00edlias com parentes com doen\u00e7as raras. Freq\u00fcentemente, esses s\u00e3o dist\u00farbios gen\u00e9ticos devastadores que, como Lafora, causam cada vez mais danos \u00e0 medida que o tempo passa. O National Institutes of Health (NIH) estima que cerca de 30 milh\u00f5es de pessoas nos Estados Unidos, muitas delas crian\u00e7as, t\u00eam uma das 7 mil doen\u00e7as raras. Apenas 5% das doen\u00e7as t\u00eam tratamentos aprovados. E muitas terapias aguardadas podem funcionar apenas quando os pacientes s\u00e3o jovens e a doen\u00e7a n\u00e3o progrediu muito.<\/p>\n “Muitas vezes, voc\u00ea tem uma janela de oportunidade para agir, ou a situa\u00e7\u00e3o \u00e9 mais dif\u00edcil de recuperar”, disse Anne R. Pariser, diretora do Escrit\u00f3rio de Pesquisa de Doen\u00e7as Raras do NIH, que se concentra em condi\u00e7\u00f5es que afetam menos de 200 mil pessoas.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Para Jenifer Merriam, que mora com Anissa e seus dois outros filhos em Gilbert, Arizona, o passar do tempo \u00e9 aterrorizante. Ela est\u00e1 desesperadamente esperando que um tratamento n\u00e3o apenas salve a vida de sua filha, mas talvez at\u00e9 traga de volta algo da velha Anissa.<\/p>\n “Cognitivamente, ela \u00e9 como uma garotinha”, disse Merriam. “Esta \u00e9 uma doen\u00e7a em que os observamos retroceder”.<\/p>\n “Como essa pesquisa pode ser ‘n\u00e3o-essencial’?” ela disse. “Todo mundo merece uma chance, ainda que tenham Covid-19, c\u00e2ncer ou doen\u00e7a de Lafora.”<\/p>\n Antes da pandemia, o bioqu\u00edmico Matthew Gentry, da Universidade de Kentucky, estava correndo para concluir experimentos com animais, na esperan\u00e7a de que testes em humanos usando um composto enzim\u00e1tico pudessem ser iniciados no in\u00edcio do pr\u00f3ximo ano. Mas, em mar\u00e7o, a maior parte de seu laborat\u00f3rio foi fechada e ele teve que mudar os planos para focar na Covid-19.<\/p>\n Com o cronograma da Lafora estourado, Gentry teme que os atrasos na produ\u00e7\u00e3o de um tratamento possam significar o fato de que alguns jovens se perder\u00e3o para sempre. “\u00c9 muito prov\u00e1vel que haja um ponto sem retorno, mas n\u00e3o sabemos qual \u00e9 esse ponto”, disse ele. “O medo \u00e9 que voc\u00ea tenha um paciente que estaria na zona boa e que agora se mudou para a zona n\u00e3o recuper\u00e1vel”.<\/p>\n Pesquisadores da Lafora em Los Angeles, Indian\u00e1polis e Europa tamb\u00e9m tiveram seus trabalhos interrompidos.<\/p>\n Jeri Kubicki, que vive em Cincinnati, tamb\u00e9m est\u00e1 alarmado com os atrasos recentes nas pesquisas. Seu filho de 7 anos, Blake, \u00e9 um dos menos de mil meninos nos Estados Unidos com s\u00edndrome de Lowe, um dist\u00farbio gen\u00e9tico que danifica os olhos, c\u00e9rebro e rins e reduz a expectativa de vida de 30 a 40 anos. Blake age como um garoto de tr\u00eas anos, brincando com seus carros de brinquedo e cachorro – “um garoto pateta que gosta de rir”, disse sua m\u00e3e.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n No m\u00eas passado, fam\u00edlias afetadas pela s\u00edndrome de Lowe e uma d\u00fazia de pesquisadores de todo o mundo estavam programados para se reunir na Universidade de Montreal para decidir qual a melhor forma de desenvolver um tratamento para a doen\u00e7a, mas o encontro foi cancelado. “Foi bastante desanimador”, disse Kubicki.<\/p>\n “As pessoas costumam dizer: ‘O que s\u00e3o mais alguns meses?’\u201d, disse Robert Nussbaum, ex-pesquisador da Universidade da Calif\u00f3rnia em San Francisco, que identificou a causa gen\u00e9tica da s\u00edndrome de Lowe. \u201cMas alguns meses significam muito para essas fam\u00edlias. Eles enfrentam uma mensagem constante de que h\u00e1 pouco que podemos fazer – mas isso pode estar mudando. \u201d<\/p>\n A doen\u00e7a que afeta Anissa Merriam leva o nome do neurologista espanhol Gonzalo Rodr\u00edguez Lafora. H\u00e1 mais de um s\u00e9culo atr\u00e1s, ele descreveu subst\u00e2ncias anormais no c\u00e9rebro. Hoje, os cientistas sabem que muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas causam glicog\u00eanio anormal, uma forma de a\u00e7\u00facar, e resultam em aglomerados prejudiciais, chamados corpos de Lafora.<\/p>\n As crian\u00e7as com esse dist\u00farbio se desenvolvem normalmente at\u00e9 o in\u00edcio da adolesc\u00eancia, depois se deterioram e morrem dentro de uma d\u00e9cada ap\u00f3s o diagn\u00f3stico.<\/p>\n “Seu filho meio que desaparece em termos de quem eles eram”, disse Frank Harris, presidente da Chelsea’s Hope, uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos dedicada \u00e0 doen\u00e7a de Lafora. \u201c\u00c9 muito parecido com o que voc\u00ea veria com uma v\u00edtima idosa de Alzheimer. Imagine v\u00ea-la com uma crian\u00e7a de 16, 18 ou 20 anos. \u201d Sua filha, Kelsey, morreu aos 18 anos.<\/p>\n Nos \u00faltimos quatro anos, Gentry, o pesquisador do Kentucky, liderou uma colabora\u00e7\u00e3o financiada pelo NIH, chamada Lafora Epilepsy Cure Initiative, composta por pesquisadores nos Estados Unidos, Canad\u00e1 e Europa. Em estudos com animais, os cientistas descobriram maneiras de eliminar os corpos de Lafora e impedir seu retorno.<\/p>\n Em um experimento inovador em 2018, Gentry injetou um novo medicamento anticorpo-enzima no c\u00e9rebro de ratos especialmente criados por sete dias. A enzima \u00e9 encontrada na saliva e no intestino e decomp\u00f5e a\u00e7\u00facares complexos nos alimentos. Os resultados foram impressionantes: quase todos os corpos de Lafora foram eliminados e a qu\u00edmica cerebral dos animais voltou ao normal. Os resultados, publicados no ano passado na revista Cell Metabolism<\/em>, aumentaram as esperan\u00e7as de que a terapia possa n\u00e3o apenas parar a doen\u00e7a, mas reverter alguns dos danos que ela causa.<\/p>\n Com base no trabalho de Gentry, uma pequena empresa de biotecnologia, Valerion Therapeutics, iniciou recentemente estudos de seguran\u00e7a de medicamentos em macacos. Mas esse trabalho n\u00e3o pode ser conclu\u00eddo at\u00e9 que Gentry conclua experimentos com ratos para determinar a dose certa da droga. Informa\u00e7\u00f5es que ele n\u00e3o poder\u00e1 fornecer at\u00e9 agosto ou mais tarde. Seu laborat\u00f3rio est\u00e1 operando com 25% da capacidade e agora seus ratos est\u00e3o muito velhos; um nova prole precisa atingir a idade certa para a terapia experimental.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Pesquisadores de Lafora de outras universidades da colabora\u00e7\u00e3o de Gentry tamb\u00e9m t\u00eam buscado terapia gen\u00e9tica e medicamentos tradicionais. Ainda outra abordagem, com a Ionis Pharmaceuticals, envolve o uso de oligonucleot\u00eddeos antisense, que s\u00e3o peda\u00e7os de \u00e1cidos nucl\u00e9icos projetados para se ligarem ao RNA das c\u00e9lulas – nesse caso, para corrigir um problema que leva \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de glicog\u00eanio anormal.<\/p>\n Gentry e v\u00e1rios outros pesquisadores da Lafora disseram que \u00e9 importante desenvolver diferentes tipos de tratamentos, dado o risco de falha. Al\u00e9m disso, eles acreditam que uma combina\u00e7\u00e3o de terapias pode funcionar melhor. A Ionis, que expressou confian\u00e7a em seu medicamento, disse que sua pesquisa n\u00e3o foi adiada pela pandemia e que testes em humanos podem come\u00e7ar no pr\u00f3ximo ano.<\/p>\n N\u00e3o se sabe se algum tratamento ser\u00e1 capaz de restaurar a capacidade de uma paciente seriamente afetada como Anissa Merriam.<\/p>\n Gentry acredita que, mesmo em fase tardia da doen\u00e7a, os pacientes poder\u00e3o recuperar pelo menos algumas de suas habilidades. Mas ele reconheceu que apenas os ensaios cl\u00ednicos fornecer\u00e3o a resposta.<\/p>\n Jenifer Merriam, que j\u00e1 foi dona de uma pr\u00e9-escola, tentou dar uma vida feliz \u00e0 filha, levando-a a jardins e festivais de ch\u00e1 japoneses e a matriculando em aulas de dan\u00e7a e sapateado. Ela se lembra de Anissa como uma adolescente altamente inteligente que produzia desenhos incr\u00edveis e tinha muitos amigos.<\/p>\n Nos \u00faltimos anos, os companheiros mais pr\u00f3ximos de Anissa t\u00eam sido sua fam\u00edlia e as enfermeiras e terapeutas que, antes da pandemia, vinham v\u00e1rias vezes por semana. Os amigos do ensino m\u00e9dio de sua filha pararam de visitar anos atr\u00e1s, outra perda dolorosa.<\/p>\n “Voc\u00ea acorda todos os dias e as filhas de todos os seus amigos v\u00e3o para a escola e est\u00e3o fazendo coisas de adultos”, disse Merriam.<\/p>\n Em 2018, Merriam ficou surpresa ao saber em uma confer\u00eancia de Lafora que os pesquisadores estavam fazendo um progresso significativo. A pedido deles, ela inscreveu Anissa em dezembro passado em um “estudo de hist\u00f3ria natural” da doen\u00e7a sendo conduzido em alguns hospitais. Eles foram ao Centro M\u00e9dico\u00a0 da Universidade do Sudoeste do Texas, em Dallas.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Esses estudos seguem um grupo de pessoas para entender como uma doen\u00e7a se desenvolve e qual a melhor forma de trat\u00e1-la ou planejar ensaios cl\u00ednicos. Em Dallas, Anissa foi submetida a testes, incluindo um eletroencefalograma, e foi instru\u00edda a voltar em seis meses. Os pesquisadores dizem que o estudo pode servir como um grupo de compara\u00e7\u00e3o para os ensaios, em vez de um grupo que recebeu um placebo, embora isso acabe dependendo dos \u00f3rg\u00e3os regulat\u00f3rios federais.<\/p>\n Quando uma enfermeira do hospital explicou a Merriam sobre os esfor\u00e7os que estavam sendo realizados para desenvolver tratamentos, “eu apenas sentei e chorei”, disse ela. \u201cFui condenada \u00e0 morte por minha filha h\u00e1 10 anos e fui mandada para casa. Eles me deram esperan\u00e7a de que n\u00e3o precisarei enterrar minha filha”.<\/p>\n Mas, devido ao surto de coronav\u00edrus, os hospitais participantes suspenderam ou reduziram o estudo de hist\u00f3ria natural, pois os centros m\u00e9dicos mantinham pacientes n\u00e3o-emergenciais fora de suas instala\u00e7\u00f5es para proteg\u00ea-los de infec\u00e7\u00f5es. \u00c9 outro atraso que preocupa os pesquisadores. Merriam Jenifer estava preocupada com o cancelamento da consulta de sua filha marcada para meados de junho, mas ela soube recentemente que eles ter\u00e3o sua pr\u00f3xima consulta em pouco mais de uma semana.<\/p>\n Com enfermeiras e terapeutas n\u00e3o chegando mais \u00e0 casa de Merriam por causa da pandemia, o irm\u00e3o de 13 anos e a irm\u00e3 de 20 anos de Anissa est\u00e3o ajudando sua m\u00e3e a cuidar dela. Merriam dorme com uma bab\u00e1 eletr\u00f4nica se certificar de que a filha n\u00e3o sofra convuls\u00f5es ou problemas respirat\u00f3rios, o que \u00e9 t\u00edpico da doen\u00e7a.<\/p>\n Em seu anivers\u00e1rio de 22 anos no m\u00eas passado, Anissa queria fazer um baile dan\u00e7ante. Sua m\u00e3e concordou, mas insistiu no distanciamento f\u00edsico. Enquanto Anissa dan\u00e7ava ao som de Michael Jackson e Ariana Grande no espa\u00e7oso hall<\/em> de sua casa, parentes e alguns amigos da fam\u00edlia se revezavam dan\u00e7ando com ela, a cerca de dois metros de dist\u00e2ncia.<\/p>\n “Ela pode n\u00e3o ser capaz de dan\u00e7ar no seu pr\u00f3ximo anivers\u00e1rio, ent\u00e3o eu vou deix\u00e1-la dan\u00e7ar, rir e comemorar 22”, disse Jenifer Merriam. “Vamos viver hoje e aproveitar o presente.”<\/p>\n Traduzido por Cl\u00e1udio Cordovil e reproduzida do The Washington Post<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Quando li esta narrativa, da minha colega Laurie MacGinley, achei que devia compartilhar.Emocionou-me ao extremo. \u00c9 muito tocante. Narrativa sens\u00edvel, … <\/p>\nGo to top<\/a><\/div>\n