![\"\"](\"https:\/\/mlzfzsux7b5d.i.optimole.com\/w:auto\/h:auto\/q:mauto\/f:best\/https:\/\/academiadepacientes.com.br\/wp-content\/uploads\/2017\/10\/Aline.jpg\")
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Por Aline Voigt Nadolni\u00a0<\/strong>(Colaboradora convidada)<\/p>\n Outubro \u00e9 o m\u00eas internacional de conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a S\u00edndrome de Rett<\/a>, uma desordem neurol\u00f3gica e de causa gen\u00e9tica. A maioria das pessoas com Rett n\u00e3o \u00e9 capaz de falar, andar e ter uso funcional das m\u00e3os\u00a0 e, comumente, apresentam epilepsia e problemas gastrointestinais, respirat\u00f3rios e ortop\u00e9dicos. Sendo assim, essas pessoas parecem estar presas a um corpo que n\u00e3o responde \u00e0s suas vontades.<\/p>\n Com o aumento do fluxo de informa\u00e7\u00f5es sobre Rett que ocorre neste m\u00eas, \u00e9 importante estarmos atentos para o fato de que algumas delas s\u00e3o equivocadas e capazes de impactar, de forma negativa, a maneira como \u00e9 feita a aten\u00e7\u00e3o \u00e0 pessoa com Rett. A informa\u00e7\u00e3o que eu considero mais impactante – e que precisa ser corrigida com urg\u00eancia – \u00e9 a afirmativa de que a S\u00edndrome de Rett \u00e9 uma doen\u00e7a degenerativa.<\/p>\n <\/p>\n Ap\u00f3s conviver com altos e baixos e ver um renascimento de minha filha, lhes afirmo que n\u00e3o se trata de uma s\u00edndrome degenerativa. No ano de 2013 ela entrou em estado de mal epil\u00e9tico. Depois de sete meses de sucessivas interna\u00e7\u00f5es e todo tipo de interven\u00e7\u00e3o optamos por uma gastrostomia e levamos Maria para casa. Ela n\u00e3o era capaz de engolir saliva, sustentar a cabe\u00e7a e praticamente n\u00e3o esbo\u00e7ava rea\u00e7\u00e3o alguma. Hoje ela distribui sorrisos e se supera a cada dia. N\u00e3o conseguimos reverter toda a devasta\u00e7\u00e3o daquele per\u00edodo. Mas, quem a viu naquela \u00e9poca e quem a v\u00ea hoje, n\u00e3o tem d\u00favidas de que sua melhora n\u00e3o \u00e9 compat\u00edvel com doen\u00e7as degenerativas. N\u00e3o foi f\u00e1cil. Exigiu dedica\u00e7\u00e3o, equil\u00edbrio e cumplicidade imensa entre n\u00f3s, cuidadores, m\u00e9dicos e terapeutas de diferentes especialidades. Mas, foi poss\u00edvel.<\/p>\n \u00c9 consenso que a S\u00edndrome de Rett traz perdas importantes. Por\u00e9m, passado o est\u00e1gio de regress\u00e3o psicomotora na inf\u00e2ncia, o que se observa \u00e9 um longo per\u00edodo no qual a aten\u00e7\u00e3o cl\u00ednica interdisciplinar e um intenso trabalho terap\u00eautico s\u00e3o capazes de proporcionar uma boa qualidade de vida \u00e0 pessoa com Rett, possibilitando sua chegada \u00e0 quinta e at\u00e9 a sexta d\u00e9cadas de vida.<\/p>\n Maria n\u00e3o \u00e9 caso isolado. A hist\u00f3ria se repete, felizmente. Compreendo que relatos de caso possam n\u00e3o ser suficientes para combater um mito t\u00e3o difundido. Ent\u00e3o, \u00e9 preciso olhar para o que vem acontecendo no mundo cient\u00edfico. Desde que, em 2007, os sintomas da S\u00edndrome foram revertidos em modelos animais, os estudos sobre a Rett ganharam um grande impulso no sentido de buscar uma cura. No referido estudo j\u00e1 se tinha a ideia de que Rett era mais uma severa desordem de desenvolvimento do que uma doen\u00e7a degenerativa e que, apesar dos neur\u00f4nios terem morfologia diferenciada, n\u00e3o havia morte neuronal.<\/p>\n Os testes conseguiram reverter significativamente os sintomas da S\u00edndrome em ratos j\u00e1 adultos, atrav\u00e9s do restabelecimento de n\u00edveis apropriados de prote\u00edna MeCP2, rebatendo a ideia de dano neuronal irrevers\u00edvel. Atualmente, v\u00e1rias frentes de pesquisa est\u00e3o em andamento. Desde a ci\u00eancia b\u00e1sica da S\u00edndrome, o uso de modelos com c\u00e9lulas pluripotentes, passando por testes de medicamentos, chegando \u00e0 terapia gen\u00e9tica, reativa\u00e7\u00e3o do gene MECP2 e reposi\u00e7\u00e3o da prote\u00edna MeCP2.<\/p>\n O \u00faltimo estudo publicado une t\u00e9cnicas de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica na cria\u00e7\u00e3o de \u201cminigenes\u201d que, quando usados em terapia gen\u00e9tica em modelos animais, amenizaram os sintomas de Rett. Os resultados dos testes em modelos animais e os resultados de testes cl\u00ednicos (como o trofinetide) mostram, de forma cada vez mais clara, que os sintomas da S\u00edndrome est\u00e3o mais relacionados a problemas de \u201csoftware\u201d (conex\u00f5es neuronais) do que de \u201chardware\u201d(estrutura dos neur\u00f4nios) e que, mesmo ap\u00f3s a manifesta\u00e7\u00e3o dos sintomas, \u00e9 poss\u00edvel ameniz\u00e1-los ou revert\u00ea-los de forma a impactar significativamente a vida da pessoa com Rett e de sua fam\u00edlia.<\/p>\n Infelizmente, a ideia de doen\u00e7a degenerativa \u00e9 bastante difundida e combate-la \u00e9 fundamental, mesmo nos dias atuais em que n\u00e3o temos nenhum tratamento aprovado para Rett. Na pr\u00e1tica, grande parte dos profissionais de sa\u00fade do Brasil associam Rett a perdas irrepar\u00e1veis e, o que \u00e9 pior, tendem a encarar como normais os sintomas que s\u00e3o comuns. \u00c9 fundamental ter em mente que entre “comum” e “normal” existe um grande abismo que separa o “continuar lutando” do “conformar-se”. Esta conduta do \u201cRett \u00e9 assim mesmo!\u201d \u00e9 muito danosa para nossos filhos, pois muita coisa deixa de ser feita!<\/p>\n Enquanto a cura n\u00e3o vem, temos que nos libertar destas amarras. Sempre h\u00e1 o que fazer para melhorar a vida das pessoas com Rett. Sempre h\u00e1 o que fazer para lhes dar mais conforto e confian\u00e7a e para manter seu corpo apto para se beneficiar com um futuro tratamento. Isso precisa ser um mantra pois \u00e9 uma quest\u00e3o de respeito, humanidade e compaix\u00e3o pelos pacientes e seus familiares! Precisamos com urg\u00eancia de uma mudan\u00e7a na forma como tratamos as pessoas com esta s\u00edndrome t\u00e3o cruel. E essa mudan\u00e7a tem que come\u00e7ar HOJE!<\/p>\n Movidos pela esperan\u00e7a de dias com menos sofrimento, fam\u00edlias brasileiras iniciaram, neste ano, um movimento de apoio \u00e0 Rett Syndrome Research Trust<\/a> (RSRT), nos Estados Unidos, que \u00e9 a entidade de maior destaque hoje, no que diz respeito a programas de pesquisa para cura da S\u00edndrome de Rett. O movimento j\u00e1 se iniciou, pois, apesar de contar com pesquisadores excelentes, o Brasil infelizmente n\u00e3o possui pesquisas voltadas para Rett, da forma que acontece l\u00e1 fora. Isto \u00e9 sinal de que o que as fam\u00edlias almejam \u00e9, mais do que um medicamento capaz de trazer melhoras moment\u00e2neas ou em sintomas isolados, um tratamento capaz de trazer melhoras significativas e sustent\u00e1veis.<\/p>\n
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