Pandemia paralisa pesquisa em doenças raras

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No mês passado, famílias afetadas pela síndrome de Lowe e uma dúzia de pesquisadores de todo o mundo estavam programados para se reunir na Universidade de Montreal para decidir qual a melhor forma de desenvolver um tratamento para a doença, mas o encontro foi cancelado. “Foi bastante desanimador”, disse Kubicki.

“As pessoas costumam dizer: ‘O que são mais alguns meses?’”, disse Robert Nussbaum, ex-pesquisador da Universidade da Califórnia em San Francisco, que identificou a causa genética da síndrome de Lowe. “Mas alguns meses significam muito para essas famílias. Eles enfrentam uma mensagem constante de que há pouco que podemos fazer – mas isso pode estar mudando. ”

A doença que afeta Anissa Merriam leva o nome do neurologista espanhol Gonzalo Rodríguez Lafora. Há mais de um século atrás, ele descreveu substâncias anormais no cérebro. Hoje, os cientistas sabem que mutações genéticas causam glicogênio anormal, uma forma de açúcar, e resultam em aglomerados prejudiciais, chamados corpos de Lafora.

As crianças com esse distúrbio se desenvolvem normalmente até o início da adolescência, depois se deterioram e morrem dentro de uma década após o diagnóstico.

“Seu filho meio que desaparece em termos de quem eles eram”, disse Frank Harris, presidente da Chelsea’s Hope, uma organização sem fins lucrativos dedicada à doença de Lafora. “É muito parecido com o que você veria com uma vítima idosa de Alzheimer. Imagine vê-la com uma criança de 16, 18 ou 20 anos. ” Sua filha, Kelsey, morreu aos 18 anos.

Nos últimos quatro anos, Gentry, o pesquisador do Kentucky, liderou uma colaboração financiada pelo NIH, chamada Lafora Epilepsy Cure Initiative, composta por pesquisadores nos Estados Unidos, Canadá e Europa. Em estudos com animais, os cientistas descobriram maneiras de eliminar os corpos de Lafora e impedir seu retorno.

Em um experimento inovador em 2018, Gentry injetou um novo medicamento anticorpo-enzima no cérebro de ratos especialmente criados por sete dias. A enzima é encontrada na saliva e no intestino e decompõe açúcares complexos nos alimentos. Os resultados foram impressionantes: quase todos os corpos de Lafora foram eliminados e a química cerebral dos animais voltou ao normal. Os resultados, publicados no ano passado na revista Cell Metabolism, aumentaram as esperanças de que a terapia possa não apenas parar a doença, mas reverter alguns dos danos que ela causa.

Com base no trabalho de Gentry, uma pequena empresa de biotecnologia, Valerion Therapeutics, iniciou recentemente estudos de segurança de medicamentos em macacos. Mas esse trabalho não pode ser concluído até que Gentry conclua experimentos com ratos para determinar a dose certa da droga. Informações que ele não poderá fornecer até agosto ou mais tarde. Seu laboratório está operando com 25% da capacidade e agora seus ratos estão muito velhos; um nova prole precisa atingir a idade certa para a terapia experimental.

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