Fatores ambientais não explicam o aumento da prevalência de autismo

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Um grande estudo sobre gêmeos na Suécia descobriu que a genética tem uma influência muito maior nas chances de um diagnóstico de autismo e estes achados permanecem consistentes ao longo do tempo.

As contribuições relativas de fatores genéticos e ambientais ao autismo e às características da doença se mantiveram firmes ao longo de várias décadas, de acordo com um  grande estudo sobre gêmeos.

Entre dezenas de milhares de gêmeos suecos nascidos ao longo de 26 anos, os fatores genéticos tiveram um impacto maior na ocorrência de autismo e características do autismo do que os fatores ambientais. O estudo sugere que a genética representa cerca de 93% da chance de uma pessoa ter autismo e 61% a 73% das chances de ela mostrar traços de autismo.

Os números estão alinhados com trabalhos anteriores que mostram que a genética exerce uma influência enorme nas chances de autismo. Os resultados também indicam que é improvável que os fatores ambientais expliquem o aumento da prevalência do autismo. Caso contrário, sua contribuição para o autismo entre os gêmeos também aumentaria ao longo do tempo.

“Acho que a consistência relativa dos fatores genéticos e ambientais subjacentes ao autismo e às características do autismo é o aspecto mais importante deste trabalho”, diz Mark Taylor, especialista em pesquisa sênior do Karolinska Institutet em Estocolmo, Suécia, que liderou o estudo. “Antes do nosso estudo, não havia pesquisas sobre gêmeos examinando se os fatores genéticos e ambientais subjacentes ao autismo haviam mudado ao longo do tempo.”

Fatores familiares

Os pesquisadores analisaram dados de duas fontes: 22.678 pares de gêmeos no Registro de Gêmeos sueco, que nasceram de 1982 a 2008; e 15.280 pares de gêmeos no The Child and Adolescent Twin Study in Sweden, nascidos de 1992 a 2008.

A equipe dividiu esses grupos em coortes de acordo com o momento em que as crianças nasceram. Eles criaram cinco coortes de nascimento do grupo de registro e quatro do grupo de estudo. As coortes incluem gêmeos fraternos e idênticos. Gêmeos idênticos compartilham quase todo o seu código genético, enquanto os gêmeos fraternos compartilham uma média de 50%. No grupo de registro, cerca de 24% dos pares de gêmeos são idênticos; no grupo de estudo, quase 30% são idênticos.

Entre esses pares de gêmeos, eles identificaram crianças com autismo e confirmaram os diagnósticos, usando registros de saúde e anotações de casos ou entrevistas por telefone com os pais ou responsáveis. Também por meio de entrevistas telefônicas, eles identificaram gêmeos no grupo de estudo que apresentam traços de autismo, mas não atendem aos critérios para um diagnóstico.

Para estimar o quanto a genética ou o ambiente contribuíram para o autismo nos dois grupos, eles compararam diferenças entre pares gêmeos idênticos e fraternos – observando especificamente a frequência com que um ou os dois gêmeos foram afetados. Depois, analisaram se essas proporções mudavam de uma coorte de nascimentos para outra.

Em todas as coortes de nascimentos, existem mais pares de gêmeos idênticos do que fraternos, nos quais ambos os gêmeos têm autismo ou mostram traços de autismo. O trabalho foi publicado na JAMA Psychiatry em 6 de maio.

O padrão sugere que os fatores genéticos têm mais influência sobre o autismo do que os ambientais. Se o contrário fosse verdadeiro, haveria mais semelhanças comportamentais entre gêmeos fraternos.

Questões de gêmeos

Alguns especialistas questionam se os estudos de gêmeos – mesmo os grandes como esse – podem oferecer respostas definitivas.

As origens do autismo podem envolver uma interação entre genética e meio ambiente, que estudos sobre gêmeos não capturam, diz Brian Lee, professor associado de epidemiologia e bioestatística na Universidade Drexel, na Filadélfia, Pensilvânia, que não participou do estudo.

“Perguntar se a genética ou o ambiente é mais importante é a pergunta errada”, diz Lee. “Para mim, é como perguntar se é mais importante colocar o sapato esquerdo ou direito para sair em público.”

O novo estudo é bem projetado e conduzido, mas, dadas as limitações dos estudos com gêmeos, pode não acrescentar muito ao trabalho anterior para esclarecer a relação entre ambiente, genética e autismo, diz Joachim Hallmayer, professor de psiquiatria da Universidade Stanford, na Califórnia, que não estava envolvido no estudo.

“É provavelmente o melhor que esses estudos em nosso campo podem obter”, diz ele.

Taylor discorda e diz que os resultados podem moldar a discussão sobre o aumento da prevalência de autismo.

“[Este estudo] enfatiza que, apesar do aumento da taxa de diagnósticos de autismo, na verdade parece que pouca coisa mudou na etiologia subjacente”, diz ele.

Agora, a equipe planeja se concentrar em fatores ambientais específicos que  eles anteriormente vincularam ao autismo para verificar se aquelas contribuições mudaram ao longo do tempo. Eles também planejam examinar outras condições do desenvolvimento neurológico que têm se tornado mais ou menos prevalentes.

MJ Taylor et al., JAMA Psychiatry, doi: 10.1001 / jamapsychiatry.2020.0680, 2020.

Com informações da The Scientist.

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